SÍNDROME DE DOWN Y PIERRE-ROBIN, LAS MÁS FRECUENTES

Unos 135.000 sevillanos sufren enfermedades raras

La investigación y la igualdad en el acceso a los tratamientos, principales demandas

Las enfermedades raras afectan a un reducido número de personas ABC

AMALIA F.LÉRIDA

Aunque traen en jaque en cada momento a los especialistas, enfermos y familiares, hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras , es más que buena ocasión para hacer un llamamiento sobre los problemas que sufren miles de personas en el mundo y en Sevilla con una serie de patologías que, en proporción, afectan a un número reducido de la población y que por eso están «huérfanas» del interés del mercado y de las políticas de salud pública.

Se considera, según la Fundación Mehuer que preside Manuel Pérez, que un 7% de la población padece algún tipo de enfermedad rara, por lo que en Sevilla habría más de 48.000 personas afectadas por esta realidad y algo más de 135.000 en el conjunto de la provincia. «Se ha avanzado mucho en cuestiones como sensibilización y divulgación —dice Pérez— y hay unidades de referencia en Andalucía de alto nivel científico y técnico pero queda aún mucho por hacer en el ámbito del diagnóstico y el tratamiento, un desafío que no es exclusivo de nuestro entorno».

Según el primer avance del Estudio ENSERio realizado recientemente por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que nació en Sevilla de la mano del farmacéutico Moisés Abascal y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (Creer), casi el 50% de las personas con una enfermedad rara en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo éste superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años. Asimismo, este estudio señala que el 47% de los afectados no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.

En relación al diagnóstico, la herramienta Orphanet –el mayor recurso actual para la identificación de enfermedades raras, impulsado por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica– tiene registradas 5.856 patologías.

No obstante, según la Comisión Europea, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Esto significa que aún quedan muchas patologías por codificar , es decir, como si no existieran. La consecuencia es que no se puede gestionar una adecuada planificación sanitaria al respecto, e impide la investigación al no existir muestra ni experiencia clínica. En cuanto al tratamiento, según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con uno.

En Europa, desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos y a día de hoy, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana, aunque en España sólo están disponibles la mitad, el 52%.

Pero, ¿por qué sucede esto? «Pues porque la designación de un medicamento huérfano y su autorización para su disposición en el mercado corresponde en nuestro entorno comunitario a la Agencia Europea de Medicamentos mientras que la evaluación del valor terapéutico, la fijación del precio y el reembolso (la financiación pública) corresponde a las Agencias del Medicamento de cada uno de los estados de la Unión Europea (en nuestro caso, la Aemps). Eso es así excepto en España, debido a nuestra configuración administrativa en el ámbito sanitario, descentralizada a las comunidades autónomas», explica Manuel Pérez.

De este modo, según señala, las comisiones de evaluación de medicamentos de cada una de las comunidades autónomas realizan una revisión de los procesos anteriores, culminando en la renegociación del precio de cada medicamento huérfano con el laboratorio fabricante, lo que retrasa su prescripción a los pacientes. Una vez terminada la renegociación en cada comunidad autónoma, son las gerencias de cada uno de los centros hospitalarios las que renegocian nuevamente con los laboratorios desde el punto de vista económico, pues es en sus presupuestos donde se imputan los gastos en medicamentos huérfanos.

De este modo, a pesar de que el plazo legal establecido «para poner un medicamento huérfano en el mercado de la UE es de 180 días, algunos Estados tardan hasta 700 días en hacerlo tal y, como ha denunciado en varias ocasiones Jan Le Cann, director ejecutivo de Eurordis, lo que dificulta/impide a los pacientes acceder a los medicamentos».

Financiación

«El hecho de que la financiación de estos tratamientos en nuestro país corresponda al presupuesto de los hospitales —sigue— compromete seriamente la viabilidad de éstos, ya que estamos hablando de tratamientos con un precio muy elevado. Es por ello que venimos insistiendo continuamente en que la adquisición de estos tratamientos se haga con cargo al presupuesto general del Ministerio de Sanidad, coordinado por el Consejo Interterritorial de Salud, ya que representarían menos del 4% del gasto en medicamentos».

Aparte de establecer una partida presupuestaria específica en los Presupuesto Generales del Estado en relación a las enfermedades raras y la financiación de sus tratamientos, Pérez pide que se cree un sistema de incentivos que favorezca la inversión privada en la investigación en nuevas terapias innovadoras.

Según los datos recogidos actualmente en el Registro Andaluz de Enfermedades Raras que datan de 2013 éstas son las enfermedades consideradas raras más prevalentes en la provincia de Sevilla: Síndrome de Down, 389 casos (rara por la poca prevalencia), Pierre-Robin, 181; Amiloidosis, 170; Síndrome de Raynaud, 139; Fibrosis quística, 130; Arteritis de células gigantes, 102; Miastenia grave sin exacerbación, 114; Porfirias, 75; Síndrome de Turner, 74; Esclerosis Lateral Amiotrófica, 72; Buerger, 68; Corea de Huntington, 66; Acromegalia, 62; y Marfan, 61.

Por otra parte, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el Sindicato de Técnicos Enfermería (SAE) también ha pedido incrementar los recursos en investigación y garantizar la igualdad en el acceso a los tratamientos y la Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria ha donado 8.000 euros de su fondo de investigación al Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.

También hay que destacar que el próximo viernes a las 19.45 horas en la Casa Palacio Salinas tendrá lugar la cena benéfica que ha organizado la Fundación Mencía con el objetivo de conseguir fondos para el proyecto de investigación Mito Cure – GFM1 que desarrolla el profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.

La asistencia al acto, que costará 50 euros, consistirá, en una charla científica que impartirán Sánchez Alcázar y Manuel Pérez. Luego habrá una cena durante la que se sorteará un capote de Enrique Ponce.

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