LA COSECHA DE LA INVESTIGACIÓN
Celedonio Márquez Infante: «Vamos a asistir a una revolución en el tratamiento del Alzheimer»
El neurólogo deja el Virgen del Rocío y se incorpora a Iensa
El Instituto de Especialidades Neurológicas (Iensa) ha fichado a uno de los neurólogos más prestigiosos de España, considerado un experto en enfermedades neuromusculares como miastenia gravis, neuropatías periféricas, enfermedades musculares y ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), trastorno neurodegenerativo que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula. Celedonio Márquez Infante trabajaba hasta ahora en el Virgen del Rocío donde coordinaba la unidad de enfermedades neuromusculares designada como unidad de referencia nacional y europea pero ha pedido una excedencia y se ha marchado a Iensa a tiempo completo.
¿Cuáles son las enfermedades neuromusculares más prevalentes en Sevilla?
El término enfermedades neuromusculares comprende un grupo muy heterogéneo de patologías, muchas de ellas catalogadas como raras y otras mucho más frecuentes. Entre este último grupo, tenemos la polineuropatía diabética, el síndrome del túnel carpiano o las radiculopatías por hernias discales cervicales o lumbares. En cuanto a las enfermedades neuromusculares raras, es cierto que son poco frecuentes una a una, pero sumadas todas en conjunto afectan a un número muy alto de personas. De entre éstas, las más frecuentes son la miastenia gravis, que tiene una prevalencia de 20 casos por 100.000 habitantes, lo que hace que haya unos 400 afectados en la provincia de Sevilla; y, la ELA, con 3 casos por 100.000 habitantes, es decir, alrededor de 60 en Sevilla y provincia.
¿Cómo se están tratando actualmente?
Hasta hace poco sólo había tratamientos eficaces para las enfermedades neuromusculares autoinmunes, como la miastenia o las polineuropatías inflamatorias, pero en los últimos años disponemos de tratamientos para enfermedades neuromusculares raras de origen genético como la enfermedad de Pompe y, más recientemente, fármacos para la atrofia muscular espinal o para la polieuropatía amiloidótica familiar. Estas son enfermedades raras, hereditarias, que afectan a un pequeño grupo de pacientes, pero es esperanzador que se hayan conseguido medicamentos para dolencias que hasta ahora causaban una gran discapacidad o incluso la muerte.
¿Y en qué se investiga?¿Qué esta por venir en tratamientos y diagnósticos?
Al ser enfermedades muy distintas, el abanico de nuevas terapias en las que se investiga es muy amplio. Habría que destacar el desarrollo de tratamientos muy específicos y, por tanto, más seguros, con menos efectos secundarios, en las enfermedades con base inmune. Tenga en cuenta que las terapias génicas son muy diferentes entre sí, ya que cada una intenta cambiar el mecanismo que causa la patología en cada enfermedad concreta. Creo que no me equivoco si digo que en los próximos años vamos a asistir a una verdadera revolución en los tratamientos de estas enfermedades y de otras neurológicas, como el Alzheimer. Es muy probable que estemos a punto de recoger una buena cosecha de lo que se ha ido sembrando en la investigación traslacional en las últimas décadas.
¿Se pueden prevenir estas enfermedades?
No tenemos una forma específica de prevenir estas enfermedades, excepto el consejo genético en las hereditarias , es decir, que la familia conozca los riesgos existentes. Para realizar un consejo genético seguro, lo primero y fundamental es tener un diagnóstico lo más preciso posible de los pacientes afectados. Para ello, es imprescindible un estudio clínico y genético riguroso, realizado por especialistas bien formados.
¿Qué necesidades tienen las personas afectadas por esas patologías?
Hay medidas en las que nuestro sistema sanitario es deficitario y que son de gran relevancia. En las personas que tienen afectada la movilidad es fundamental potenciar el ejercicio físico controlado y la fisioterapia. Igualmente, el apoyo psicológico de los pacientes y sus familias es de gran ayuda para vivir con estas enfermedades, y aquéllas de carácter crónico.
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