Más de la mitad de la población porta mutaciones genéticas que causan enfermedades hereditarias

Más de la mitad de la población (un 56 por ciento) es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias. Así lo apuntan los resultados de un estudio realizado por investigadores de de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus. La investigación, publicada en la revista «Human Mutation» y premiada por la Sociedad Española de Fertilidad, propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva. El estudio, codirigido por Anna Abulí y Xavier Estivill, se basa en una muestra de 1.301 individuos y está dirigido a identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.

Según los investigadores, este tipo de enfermedades sólo se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo dos copias alteradas de un mismo gen, y la probabilidad de que este hecho ocurra es de un 25 %. Por ello, muchas personas pueden ser portadoras de estas mutaciones sin manifestar la enfermedad, lo que hace que esta condición genética pase desapercibida en el historial médico personal o familiar de las parejas. Para combatir esa situación, Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades hereditarias, y que los investigadores han utilizado en su estudio para identificar a posibles portadores, informa Efe.

Del total de los 1.301 individuos analizados, 483 eran mujeres donantes de ovocitos, 635 parejas masculinas de la receptora de óvulos donados, 105 mujeres que realizaron tratamientos de reproducción asistida con donantes de esperma y 39 parejas que realizaron un estudio genético preconcepcional previo.

Donantes excluidas del programa

Los resultados han demostrado que un 56 por ciento de las 1.301 personas que fueron analizadas eran portadoras de, al menos, una mutación genética recesiva asociada al desarrollo de alguna patología hereditaria. También han puesto de manifiesto que un 1,7 por ciento de las donantes de ovocitos fueron excluidas del programa de donación por ser portadoras de alguna de las enfermedades ligadas al cromosoma X, que son aquellas que sólo pueden transmitir las mujeres a sus hijos varones (como el síndrome X-Frágil, que provoca retraso mental, la distrofia muscular Duchenne o la hemofilia).

Además, y de forma global, un 3 por ciento de las donaciones asignadas inicialmente presentaban un alto riesgo de transmitir un trastorno genético, como fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia o hiperplasia suprarrenal congénita.

Según los autores, estos datos demuestran la alta frecuencia de portadores de estas mutaciones recesivas en el conjunto de la población general, y resaltan el interés que puede tener la aplicación del test de cribado genético de enfermedades hereditarias para prevenir su transmisión en el ámbito de la medicina reproductiva.