Diversidad genómica humana

Conocer el genoma de millones de personas nos acerca a entender mejor la relación entre genes y enfermedad

César Nombela Cano
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Aún nos asombra que podamos conocer el genoma humano completo, un texto escrito con sólo cuatro letras, las cuatro bases del ADN, que se ordenan tres mil millones de veces para dar sentido a la información genética que nos define. Su lectura completa ha ido perfilando dos aspectos: la unidad de la especie humana y las diferencias individuales, cada ser humano es único. Conocer el genoma de millones de personas nos acerca a entender mejor la relación entre genes y enfermedad. Hay formas concretas alteradas de algunos genes que causan patología. La constitución genética de conjunto, de cada individuo, puede determinar mayor propensión a desarrollar otras, de ahí los estudios masivos de genomas para establecerlo.

Tras casi veinte años, el 80% de los estudios genómicos individuales corresponden a descendientes de poblaciones europeas, sólo del 10% son de origen asiático, el 2% africano y menos del 1% de poblaciones indígenas de América y Oceanía. La pregunta es en qué medida se requiere ampliar los estudios genómicos a estas poblaciones infrarrepresentadas en las cohortes estudiadas, para obtener una representación más cumplida de la diversidad genómica y su relevancia para la salud. Parece de justicia ampliar esta búsqueda, incluso implicando a investigadores de esos orígenes biológicos. Cabe esperar hallazgos que expliquen datos de los que ya disponemos, como la mayor susceptibilidad a determinadas infecciones o la mayor capacidad de metabolizar nicotina en determinados grupos. Se logrará sin duda una imagen más completa de la diversidad genómica humana y sus consecuencias.

En todo caso, habrá que evitar dos peligros. El primero es el énfasis en la etnicidad que incluso lleve a plantear un determinismo genético basado en orígenes raciales. Los estudios genómicos muestran el mestizaje de la especie humana, incluso han podido trazar de manera retrospectiva la mezcla de poblaciones desde miles de años antes de nuestra era. El otro aspecto, salvaguardar los derechos individuales, la participación de cada persona ha de ser voluntaria y con garantías de preservación de su intimidad genética.

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