Individualidad genómica humana

Se acaba de hacer pública la última y más actualizada versión del genoma humano, formulada como T2T-CHM13. Un avance importante sobre las versiones anteriores, que se fueron revelando desde que hace veinte años conocimos el primer borrador. Esta última, no sólo aporta nueva información sino que nos acerca de verdad al objetivo fundamental: conocer la individualidad genómica de cada ser humano , como base fundamental para lo que se llama «Medicina Personalizada». La información genética de nuestras células se ubica en 23 pares de cromosomas, de los que 22, los llamados autosomas, son pares de cromosomas equivalentes entre sí pero no idénticos. Uno de ellos procede de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

El gran aporte del consocio T2T es precisamente facilitar el conocimiento de las diferencias en cada par de autosomas de cada individuo, creando un modelo sobre el que trabajar en cada caso. Además, la versión T2T-CHM13 incrementa las secuencias conocidas de nuestro genoma en un 8% lo que supone 200 millones más de pares de bases conocidas. La mayor parte de esta nueva información corresponde a regiones en las que las secuencias se repiten , como si en un libro se repitieran con frecuencia palabras, frases, incluso páginas. Son regiones repetitivas del DNA, situadas en los centrómeros (el apoyo para el reparto de cromosomas entre las células hijas) o en los telómeros (extremos del cromosoma). La naturaleza de estas regiones hace más difícil su lectura y su interpretación, pero ahora es posible identificar en ellas patrones regulatorios e incluso algún gen que codifica proteínas.

Hasta ahora, la individualidad genómica se reducía a conocer diferencias en cada gen o región génica (polimorfismos), incluso saber si ello se asociaba a mayor tendencia a padecer enfermedad. Las anotaciones de la versión T2T-CHM13 permiten otras ambiciones, como interpretar el papel regulatorio del DNA repetitivo, conocer mejor la diversidad genómica humana , facilitar comparaciones evolutivas con los primates y, sobre todo, entender mejor la regulación del funcionamiento del genoma por factores externos (epigenética) en función de su propia naturaleza.