Investigadores españoles identifican un nuevo gen de la muerte súbita

Lo hemos visto demasiadas veces en directo: un deportista profesional cae fulminado en el terreno de juego. La «muerte súbita» sobreviene sin previo aviso en personas jóvenes y aparentemente sanas que pasarían con nota un chequeo clásico. Sufren enfermedades hereditarias que permanecen silenciosas hasta que dan la cara, provocando arritmias que pueden ser letales si no se tratan en cuestión de minutos con una desfibrilador.

Una de las principales causas de muerte súbita en adultos jóvenes es la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que afecta al músculo cardiaco. Las paredes del corazón van engrosándose hasta que al corazón le resulta imposible bombear la sangre al resto del organismo o se desata una tormenta eléctrica en el interior.

Todo esto ocurre sin ningún síntoma previo, pero una investigación española podría ayudar a identificar a estos enfermos potenciales antes de que esa bomba de relojería tenga consecuencias irreversibles.

Investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, en colaboración con el Hospital Central de Asturias, han identificado una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y han descubierto el gen mutado responsable de su desarrollo. El hallazgo, tras estudiar el genoma de ocho familias asturianas, se ha publicado en la revista «Nature Communications» y puede tener aplicaciones médicas «inmediatas».

«Permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar a lo portadores de estas mutaciones. Una vez descubiertos estos pacientes podrían tener una vigilancia estrecha o implantar un desfibrilador en el corazón para detectar y corregir cuando se produzca la arritmia», explica Julián Reguero.

Mutación en el gen FLNC

La «mala» de esta película es una mutación en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, que causaba la miocardiopatía en ocho de las familias estudiadas. No es la primera alteración genética de la «muerte súbita» que se identifica. «Se conocen un total de 11 genes distintos cuyas mutaciones desencadenan estos procesos, pero hay muchos pacientes para los que todavía no se ha logrado identificar el gen responsable de su enfermedad», detalla Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cancer. Él es quien ha dirigido el estudio genómico que se ha basado en el empleo de nuevas técnicas de secuenciación y análisis del genoma humano.

Otín explica que su trabajo dentro del proyecto internacional de los genomas del cáncer les ha llevado a comprender que cualquier enfermedad causada por alteraciones en el genoma se pueden estudiar mediante los nuevos métodos de análisis genómico. Y una de las muchas patologías que demandan una respuesta urgente, asegura, es la miocardiopatía hipertrófica, la causa más frecuente de muerte súbita en pacientes jóvenes.

El 10 por ciento de los casos

La presencia de esta nueva mutación podría representar el 10 por ciento de los casos de esta cardiopatía no causados por los genes conocidos hasta el momento. Hay todavía diversos genes relacionados con esta enfermedad que esperan el momento de ser descubiertos.

Ángel Carracedo trabaja ya en la Universidad de Santiago de Compostela para incorporar esta alteración genética a los test de diagnóstico de la muerte súbita.