SANIDAD

La tenacidad como antídoto al complejo Síndrome de Dravet

Dos familias de Brenes y Los Palacios luchan por conseguir financiación para investigar la cura de esta enfermedad rara

Una de las familias que buscan conseguir su objetivo ABC

FERNANDO RODRÍGUEZ MURUBE

Pablo , al igual que cualquier otro niño, tiene sus aficiones. Solo cuenta once años y ya le apasiona la informática y la cocina . También le encanta jugar en los columpios que hay en el parque más próximo a su casa, en Brene s. Sin embargo, esta afición pocas veces la puede poner en práctica debido a que le sienta fatal una exposición prolongada al sol y realizar ejercicio con demasiado entusiasmo. Ambos condicionantes le pueden provocar crisis epilépticas.

Por su parte, Nicolas, «Nico» para la familia , aún es demasiado joven para mostrar con cla ridad sus aficiones, aunque es cierto que con apenas tres años este pequeño afincado en Niza, de padre palaciego y madre francesa, ya muestra un claro interés por tocar el piano. No obstante, tampoco puede pasar mucho rato con el teclado, ya que corre el riesgo de estresarse, ganar unas décimas de fiebre y convulsionar.

Aunque viven a más de mil kilómetros de distancia, Pablo y Nico tienen en común sus raíces sevillanas, unas enormes ganas por vivir y, desafortunadamente, padecer el Síndrome de Dravet , una enfermedad genética (una mutación en el gen SCN1A) también conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia. Las anteriormente citadas son solo algunas de las consecuencias de sufrir esta compleja enfermedad catalogada como rara y que afecta a 160 personas en España (4 de ellas en Sevilla).

Padecen alteraciones del desarrollo

Las primeras crisis epilépticas apareceb entre los 4 y los 12 meses de vida, la mayoría de ellas asociadas a algún proceso febril. Suelen ser crisis de duración prolongada, muy difíciles de controlar, siendo frecuente que los niños que las padecen alcancen en ocasiones status epilépticos. Como consecuencia de estos procesos, estos niños padecen alteraciones del desarrollo como: grave retraso cognitivo, graves problemas motores, problemas de deglución, problemas de comunicación y lenguaje, graves alteraciones de conducta, agresividad, hiperactividad y trastornos de espectro autist a.

Los Padres recuerdan la angustia por la falta casi absoluta de información, debido al desconocimiento existente entre la comunidad médica, cuando les diagnosticaron la enfermedad. De hecho, «aún no hay protocolo de actuación cuando un niño con Dravet llega al hospital».

Tienen la tenacidad por bandera, luchan las 24 horas del día por facilitar la mayor calidad de vida posible a sus hijos, por dar a conocer la enfermedad y por conseguir financiación para que se pueda investigar su curación. Algo, esto último, que no es ni mucho menos una utopía.

«Es una lucha continua contra el sistema sanitario, contra el educativo , etc. Pero estoy convencida de que vamos a conseguirlo, el año que viene saldrá el primer medicamento específico, y ya están en vías de encontrar la solución, lo único que necesitamos es que se investigue más», afirma optimista Ana, madre de Pablo .

Esta batalla está dando sus frutos gracias a la Fundación Síndrome de Dravet , formada por un grupo de padres de toda España que no se resignan al dictado de la enfermedad que ataca a sus hijos. «Estamos moviendo cielo, mar y tierra para conseguir fondos», afirma Pepi, abuela de Nicolas, muy orgullosa.

Fiesta infantil solidaria en Sevilla

El Parque del Alamillo acogerá mañana miércoles una fiesta infantil por el síndrome de Dravet, una iniciativa solidaria que organiza la fundación con el mismo nombre con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y que se desarrollará entre las 12:00 y las 19:00 horas, junto al kiosco del naranjal, en la entrada puerta de Sevilla. Con tal motivo se han organizado cuentacuentos y la actuación canina «Crom y el pirata». También participará el cuadro flamenco «Charli, La Tornillo» y habrá un torneo de duelo mágico Hogwarts. En el programa también figuran otras actividades como pintacaras, talleres infantiles y manualidades. La entrada será gratuita, y todo el dinero que se recaude irá destinado íntegramente a la investigació n de dicha patología.

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