Los millones de españoles con enfermedades raras demandan más investigación sobre sus patologías

¿Se imagina sufrir una enfermedad y acudir al médico y tener que esperar años y años hasta que alguien le diga qué es lo que le está pasando? ¿O que una vez tenga el diagnóstico le comuniquen que su enfermedad, además de incurable, no cuenta con ningún tratamiento porque la investigación dedicada a la misma ha sido mínima, cuando no nula? Pues es una situación que han afrontado, o aún afrontan, muchos de los tres millones de españoles –y hasta 30 millones de ciudadanos europeos– aquejados por una enfermedad rara, minoritaria o poco frecuente, término en el que se engloban todas aquellas patologías, síndromes o trastornos cuya incidencia es inferior a un caso por cada 2.000 habitantes. Unas enfermedades raras de las que hoy martes, tal y como viene sucediendo el último día de febrero en los últimos diez años, se conmemora su Día Mundial.

Como explica la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS), organización que viene impulsando el Día Mundial de las Enfermedades Raras desde el año 2008, «imagine como sería vivir sin respuestas para sus preguntas más básicas. Esta es la realidad para la mayoría de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Y en este contexto, la investigación puede conllevar a la identificación de enfermedades aún desconocidas e incrementar el conocimiento de las mismas. También puede hacer que los médicos puedan alcanzar un diagnóstico correcto y ofrecer información a los pacientes sobre sus dolencias. Y también puede conllevar al desarrollo de nuevos tratamientos innovadores y, por qué no, en algunos casos a una cura».

De ahí que esta décima edición del Día Mundial lleve por lema ‘Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas’, con el que se busca concienciar a la población y a los decisores políticos sobre la necesidad de dedicar mayores recursos a la investigación de estas patologías.

Graves e invalidantes

A día de hoy se han descrito más de 7.000 enfermedades raras, algunas de las cuales solo afectan a menos de 100 personas en todo el mundo. Es el caso, por ejemplo, del denominado ‘síndrome de microdeleción 5q14.3-MEF2C’, del que solo hay diagnosticados cerca de 60 casos en todo el planeta –tres de los mismos en España–. Pero en su conjunto, los pacientes afectados por estas enfermedades minoritarias constituyen entre un 6% y un 8% de la población europea.

Es más; tres de cada cuatro pacientes con una enfermedad poco frecuente son niños, por lo general muy pequeños. Y es que no solo hasta un 80% de estas patologías tienen un origen genético, por lo que ya están presentes en el momento del nacimiento, sino que en dos terceras partes de los casos se desarrollan cuando el afectado aún no ha cumplido los dos años de edad.

Y estas enfermedades raras, ¿condicionan la vida del paciente y, por extensión, de su familia? Pues en su gran mayoría, sí. De hecho, el 65% son graves e invalidantes. Y como la inmensa mayoría de las mismas carecen de cura –una consecuencia que se explica porque, simple y llanamente, el esfuerzo destinado a su investigación es insuficiente–, el 30% de los afectados fallecen sin haber llegado a cumplir los cinco años, en ocasiones sin que ni siquiera se haya sabido con exactitud que les sucedía.

No en vano, y una vez aparecen los primeros síntomas, los afectados deben esperar un periodo promedio de cinco años hasta que se diagnostica correctamente su enfermedad. Un tiempo que, como denuncia la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), «en un 20% de los casos excede de 10 años». Y es que además del desconocimiento de los médicos sobre estas enfermedades, los centros especializados en su diagnóstico y tratamiento son escasos. El resultado: el 20% de los pacientes se ven obligados a trasladarse, cuando menos, cinco veces fuera de su provincia para recibir el diagnóstico o un tratamiento.

‘La Investigación es nuestra esperanza’

Pero, ¿por qué no se investiga en enfermedades raras? Pues porque la investigación es cara y requiere la inversión de muchos millones de euros para encontrar un tratamiento o una cura para una enfermedad que, finalmente, padecerán muy pocos pacientes. Así, el número de compañías farmacéuticas que destinan dinero a esta investigación es muy limitado dado que temen no acabar recuperando su inversión. Y a ello se aúna que la falta de información o sensibilización de la población sobre estas patologías, por lo que no hay un ‘clamor popular’ que ‘aliente’ a los políticos a dedicar más recursos a esta investigación.

Sea como fuere, la tendencia es positiva. De hecho, las partidas invertidas en la última década en la Unión Europea en programas de investigación en enfermedades raras se han elevado a 620 millones de euros en el periodo 2007-2013 y a 200 millones en 2014-2015. Pero aun así, no es ni mucho menos suficiente.

Como indica Simona Bellagambi, directiva de EURORDIS, «es cierto que hay investigación en enfermedades raras, pero no es suficiente. Tenemos que gritar aún más alto para asegurarnos de que los investigadores, las universidades, los médicos y las compañías sepan que necesitamos un compromiso enorme de todos para que haya más investigación y, en consecuencia, garantizar que un mayor número de pacientes obtengan las respuestas que necesitan sobre sus enfermedades».

Y en este contexto, y dado el ‘escaso’ número de afectados por cada una de las enfermedades raras, ¿cómo debería llevarse a cabo esta investigación? Pues como recoge la FEDER en su declaración oficial por este Día Mundial, «promoviendo la coordinación y trabajo en red, trabajando por grupos de patologías, lo que permitiría la optimización de los recursos desde un enfoque global incluyendo, no sólo el contexto nacional, sino también el internacional».

No en vano, como recuerda Sean Hepburn Ferrer, embajador de este Día Mundial e hijo mayor de la actriz Audrey Hepburn, fallecida por un pseudomixoma peritoneal –un tipo de cáncer poco frecuente–, «solos podemos hacer muy poco, pero juntos podemos hacer mucho».

Como concluye la FEDER, «solo trabajando en el presente, podremos conseguir un futuro esperanzador. La Investigación es nuestra esperanza».