Unidad de cáncer hereditario
Unidad de cáncer hereditario - Hospital Clínico San Carlos

Más de 10.000 familias se han beneficiado de un programa que detecta el cáncer más familiar

La unidad de cáncer familiar del Hospital Clínico San Carlos, creada en 1999, ha realizado ya más de 10.500 estudios genéticos a unas 40.000 personas aproximadamente pertenecientes a 10.000 familias con riesgo de desarrollar cáncer hereditario

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Más de 10.000 familias con riesgo de desarrollar cáncer hereditario se han beneficiado de una unidad pionera que se creó hace 20 años. Es la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid, que desde su formación dirige Pedro Pérez Segura que desde su creación, en abril de 1999, ha realizado más de 10.500 estudios genéticos a unas 40.000 personas aproximadamente pertenecientes a 10.000 familias.

Gracias a ello se han podido prevenir el cáncer en familias con cáncer hereditario y en muchas de ellas se ha evitado o se han podido identificar tumores en estadíos precoces o lesiones premalignas que de no haber sido manejadas a tiempo y de manera especial podrían haber acabado en un diagnóstico de enfermedad maligna avanzada, señala el jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos, Pedro Pérez Segura.

De las más de 10.000 familias estudiadas en la unidad, el 60 % corresponde a familias con cáncer de mama y ovario hereditario, el 35 % con cáncer de colon hereditario

La probabilidad de heredar un cáncer oscila entre el 5 y el 10 %, si bien se puede elevar hasta el 20 % en aquellos casos que, sin cumplir los criterios de cáncer hereditario, presentan un mayor número de casos de cánceres familiares que la población general, al que se denomina ‘agregados’.

De las más de 10.000 familias estudiadas en la unidad, el 60 % corresponde a familias con cáncer de mama y ovario hereditario, el 35 % con cáncer de colon hereditario y el 5 % restante responde a diferentes síndromes hereditarios. La supervivencia de las familias con carga genética que sigue programas de cribado se ha incrementado en las últimas décadas gracias a los programas de diagnóstico precoz.

En 20 años han cambiado muchas cosas, comenta a ABCSalud Pérez Segura, especialmente en tres áreas: «cultural, conocimentos médicos -cada vez los médicos está mejor y más formados-, y , sobre todo, tecnológicos».

Un test que analiza un panel de 20 o 30 genes no tiene un coste mayor de 300 o 400 euros en la sanidad pública

Además, la Unidad ofrece asesoramiento genético para las familias con predisposición a padecer cáncer que consiste en la valoración detallada de la historia familiar y los aspectos médicos que se consideren relevantes por expertos en diagnóstico molecular y oncología médica, con la colaboración de otros especialistas, para explicar a los familiares su riesgo de desarrollar un cáncer y ofrecer la posibilidad de realizar un estudio genético con las consiguientes medidas preventivas para ellos y sus familiares.

¿Cómo se hace un estudio genético?

¿Y cómo se hace un estudio genético? Explica Pérez Segura que, «en primer lugar, se realiza un análisis exhaustivo de los antecedentes familiares». A continuación, se hace una extracción de la muestra de sangre para su análisis,en el que se busca si hay mutaciones en los genes de predisposición a cáncer más habituales. «La presencia de estas alteraciones nos permite calcular, de una manera más acertada, el riesgo de desarrollar cáncer de esa persona y ofrecer un programa preventivo personalizado».

Una vez analizada la muestra, se cita a los pacientes en la consulta para informarles y explicarles con detalle su situación y las implicaciones que se pueden derivar del resultado del análisis genético, con el apoyo de psicooncólogos si fuera necesario.

La presencia de estas alteraciones nos permite calcular, de una manera más acertada, el riesgo de desarrollar cáncer de esa persona y ofrecer un programa preventivo personalizado

Pérez Segura comenta que son cada vez más familias las que se benefician de esta y otras unidades de diagnóstico genético, muchas de ellas que acuden de forma voluntaria debido a los casos de cáncer en su familia. «Un test que analiza un panel de 20 o 30 genes no tiene un coste mayor de 300 o 400 euros en la sanidad pública». Un precio asequible cuando hablamos de cáncer, ¿no?.