ONCOLOGÍA
La combinación de técnicas innovadoras adelanta el diagnóstico del cáncer
Una técnica que combina las técnicas más avanzadas en el diagnóstico -bid data. biopsia líquida y epigenética- permite la identificación y clasificación de la enfermedad en las fases más tempranas
Una técnica que combina las técnicas más avanzadas en el diagnóstico del cáncer - biopsia líquida, alteraciones epigenéticas y el aprendizaje automático de big data- permite la identificación y clasificación de la enfermedad en las fases más tempranas. Los datos, que se publican hoy en «Nature» , describen no solo una innovadora vía para detectar el cáncer, sino permitirán su identificación en las fases más precoces, cuando el tumor es mucho más fácil de tratar y mucho antes de que aparezcan los síntomas.
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Uno de los mayores retos con todos los tipos de cáncer es su detección temprana, reconoce Daniel De Carvalho, coordinador del ensayo e investigador del Princess Margaret Cancer Center de Tororno (Canadá). «Encontrar esa mutación específica de cáncer en la sangre, una en mil millones, especialmente en etapas anteriores, es como buscar una ' aguja en un pajar '. La cantidad de ADN tumoral en la sangre es mínima», añade De Carvalho.
Enfoque Big Data
Lo novedoso de este enfoque es que, en vez de buscar dichas mutaciones, se analizan las alteraciones epigenéticas en lugar de las mutaciones. Así, este grupo de investigadores equipo pudo identificar miles de modificaciones únicas para cada tipo de cáncer. A continuación, utilizando un enfoque de big data, aplicaron el aprendizaje automático para crear clasificadores capaces de identificar la presencia de ADN derivado del cáncer en muestras de sangre y determinar el tipo de cáncer. Básicamente, explica gráficamente, hemos pasos de buscar una 'una aguja en un pajar' a buscar un ‘miles de agujas', algo mucho más sencillo para el ordenador.
Lo novedoso de este enfoque es que, en vez de buscar dichas mutaciones, se analizan las alteraciones epigenéticas en lugar de las mutaciones.
Gracias a su enfoque, los científicos rastrearon el origen y el tipo de cáncer en 300 muestras de tumores de pacientes de siete tipos de tumores diferentes -pulmón, páncreas, colorrectal, mama, leucemia, vejiga y riñón- y en muestras de donantes sanos con el análisis de ADN libre de células que circula en la sangre plasma. En cada muestra, el ADN plasmático 'flotante' coincidía con el ADN del tumor. Desde entonces, el equipo ha ampliado la investigación y ahora ha perfilado y emparejado con éxito más de 700 muestras de tumores y sangre de más tipos de cáncer.
En cada muestra, el ADN plasmático "flotante" coincidía con el ADN del tumor
L os próximos pasos para validar aún más este enfoque incluyen el análisis de datos de estudios de investigación de salud de grandes poblaciones que ya están en marcha en varios países, donde se recolectaron muestras de sangre de meses a años antes del diagnóstico de cáncer. El siguiente paso será validar el enfoque den estudios prospectivos para la detección del cáncer.
