¿Puede la ELA diagnosticarse precozmente a partir de un simple análisis de sangre?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afecta a más de 3.000 adultos españoles y de la que solo en nuestro país se diagnostican cada año en torno a 900 nuevos casos. Una enfermedad cuyo carácter progresivo e incurable provoca que la esperanza de vida media de los pacientes no exceda de los tres años, con únicamente un 20% de pacientes supervivientes a los cinco años y un 10% al cabo de una década. De ahí la necesidad, crucial, de lograr un diagnóstico tan pronto como sea posible. Y en este contexto, un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Wollongong (Australia) podría haber dado con la primera clave para una detección precoz de esta devastadora enfermedad.

O así sucede, cuando menos, en modelos animales –ratones– de ELA.

Como explica Anthony Dosseto, director de esta investigación presentada en el marco de la Conferencia Goldschmidt 2016 que se está celebrando en Yokohama (Japón), «si bien nuestro trabajo es únicamente preliminar y se aplica específicamente a un modelo de ratones de ELA, es el primero de su tipo sobre esta patología y abre la esperanza a que un día podamos utilizar la cuantificación isotópica en muestras de sangre como una herramienta para su diagnóstico precoz».

Más de un año de retraso

A día de hoy no existe ninguna prueba que posibilite la detección temprana de la ELA. Tal es así que la media del retraso del diagnóstico en nuestro país se establece en 17-20 meses. Una demora que viene explicada, al menos en parte, por la falta de conocimientos sobre los mecanismos bioquímicos subyacentes a la enfermedad. De hecho, los test bioquímicos se encuentran limitados a la presencia de mutaciones genéticas, lo que implica que aunque hubiera disponible un tratamiento eficaz –que no lo hay–, los pacientes tendrían que esperar a presentar los primeros síntomas antes de poder ser tratados.

Además, hay que tener en cuenta un segundo problema: la manifestación de los síntomas no siempre permite que la enfermedad pueda diagnosticarse de forma precoz. Y es que como alertan los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH), «la aparición de la ELA puede ser tan sutil que los síntomas pasen desapercibidos».

En este contexto, el estudio tuvo por objetivo evaluar la posible asociación entre la ELA y los cambios que tienen lugar en las concentraciones de cobre, hierro y zinc en los tejidos durante su desarrollo. Y de acuerdo con los resultados los modelos animales –ratones– de ELA tenían unos niveles mucho mayores de cobre y zinc en sus músculos y médula espinal que aquellos sin la enfermedad.

Es más; el estudio también muestra que el incremento de las concentraciones tisulares de cobre y zinc se produce antes de la aparición de los síntomas. Sin embargo, aún no se sabe si este aumento en las concentraciones de estos metales es la causa de la ELA o, por el contrario, una consecuencia de su progresión. Sea como fuere, podría utilizarse para el diseño de una prueba que posibilitara su detección precoz.

¿También en la sangre?

Pero los hallazgos no acaban ahí. Los resultados revelan que las muestras de sangre de los animales tienen una tasa diferente de concentraciones de dos isótopos de cobre –concretamente, de los isótopos 65Cu y 63Cu– en función de que padezcan o no la enfermedad. Y una vez más, esta tasa de isótopos 65Cu/63Cu característica de la ELA ya es observable antes de que se manifiesten los síntomas. En consecuencia, destacan los autores, «dado que estas diferencias preceden a la aparición de la sintomatología, su aplicación en seres humanos podría abrir la puerta al desarrollo de un test de sangre que nos indicaría la presencia de la enfermedad antes de que aparecieran los síntomas».

En definitiva, los resultados del estudio podrían suponer el primer avance para el desarrollo de un novedoso –y hasta ahora inexistente– test de sangre para el diagnóstico precoz de la ELA.

Como concluye Ariel Anbar, de la Universidad Estatal de Arizona en Temple (EE.UU.), a propósito de los resultados, «las aplicaciones biomédicas de los métodos geoquímicos, muy especialmente de los análisis de isótopos de alta precisión, han sido mínimamente investigadas. Y en este sentido, este es el último estudio en el que se muestran unas posibilidades ciertamente emocionantes».