En busca de una terapia génica para Abril
La UAB investiga una enfermedad ultrarrara, la paraparesia espástica, para la que no existe tratamiento
La UAB investiga una enfermedad ultrarrara, la paraparesia espástica, para la que no existe tratamiento
Detrás de las 7.000 patologías infrecuentes hay también miles de familias a la búsqueda desesperada de diagnóstico y tratamiento. La investigación es su única oportunidad
Le dejó con su cuerpo totalmente inmovilizado y el proceso de rehabilitación en el centro toledano le aportó una nueva forma de entender la vida
Es un fallo en la formación total o parcial de la regiones inferiores del raquis, muy frecuente en fetos de madre diabética
Enfermedades Raras
El trastorno genético afecta a apenas una docena de personas en España, por lo que la investigación es muy escasa
La doctora Giovanna Fico, de la Universidad de Barcelona, ha dirigido un estudio en el que asegura que «la edad de los padres es un factor que puede influir en la salud de los niños y, además, afecta a muchas condiciones, como la fertilidad y algunos trastornos neuropsiquiátricos»
La enfermedad rara afecta a cerca de 20.000 personas en España
SANIDAD
Padece neurofibromatosis, considerada enfermedad rara, además de epilepsia, trastorno del espectro autista, TDAH y tortuosidad del nervio óptico
Javier Santiago y Jennifer Torres son los padres de Adrián, un niño de 4 años con distrofia neuroaxonal infantil, una enfermedad neurodegenerativa cuya esperanza de vida ronda los 10 años
Enfermedades raras
El pequeño de 11 años tiene una doble mutación en el gen BRAT que le impide andar y comunicarse y le provoca un lento desarrollo
Enfermedades raras
César, de 3 años, tiene el síndrome Van Esch-O'Driscoll, una enfermedad rara que solo se ha detectado en diez personas en todo el mundo. Su madre Beatriz relata a ABC el duro proceso para conseguir un diagnóstico
Todo empezó el 15 de junio cuando Jonny, de Pensilvania, estaba bañándose en la piscina de un vecino
El Sant Joan de Déu lidera el proyecto que quiere ayudar con los tratamientos, medicación o incluso traslados de los afectados por la guerra que tienen patologías raras
Annabelle Moult atribuyó la visión borrosa y el dolor de cabeza a que se había excedido en una fiesta la noche anterior
Enfermedades raras
Concha y Soraya, madres de dos niñas con síndrome de Angelman, relatan cómo es vivir con esta enfermedad rara y la falta de apoyo que han sufrido por parte de las instituciones
