Mes Internacional de la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)
«Mi hija ha heredado la enfermedad que hizo que con 35 años perdiese toda mi dentadura»
Mariola y su hija adolescente padecen Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que limita enormemente la calidad de vida de los pacientes
«Mi hija ha heredado la enfermedad que hizo que con 35 años perdiese toda mi dentadura» . Esta es la historia de Mariola, enferma de Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) , una enfermedad rara que limita enormemente la calidad de vida de los pacientes. La XLH debuta en la infancia y provoca en los niños problemas para caminar, fuertes dolores, deformidades, etc. Durante el confinamiento muchas familias con hijos con XLH se han visto perdidas, sin un seguimiento de su patología, con más dolores, sin poder acudir al hospital y con grandes dificultades para tener acceso a tratamientos innovadores.
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Mariola recuerda cómo poco a poco fue perdiendo todos sus dientes. «Se debilitó el hueso, tuve infecciones… Hasta que perdí todas las piezas dentales. A mi hija, que tiene 15 años, ya se le cuartea el esmalte, pero no tenemos la atención maxilofacial que debería», denuncia. El tratamiento es, asegura, «paliativo, porque los dolores en los huesos los tienes siempre». «Lo único que nos dan es una ingesta de fósforo cada cinco o seis horas, y la dosis depende de los niveles de cada enfermo, pero estas interrupciones hace que las noches sean eternas». Además, añade, «sé de personas que nunca llegan a estar en un nivel fuera de peligro. Si te quedas sin fósforo, se pueden producir muchas fracturas».
La importancia de las asociaciones
Mariola hace hincapié en la importancia de asociarse cuando se padece una enfermedad rara como la suya. «Es crucial. A nosotros nos ha ayudado mucho la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados : nos ha informado, guiado con las pruebas genéticas, nos ha acompañado anímicamente… Hay un grupo de familias que siempre están, siempre te apoyan… Nos ha dado información... Al final aprendemos unos de otros. Incluso los médicos aprenden mucho de los pacientes. Muchos desconocen esta enfermedad y no la estudian hasta que tienen un paciente aquejado. Nuestro doctor oyó hablar de esto la primera vez que pisamos su consulta y ahora no le cambiaríamos por nada del mundo».
La hija adolescente de Mariola, con corsé y varias operaciones a sus espaldas, «no lo ha llevado tan mal porque la he hablado mucho de esto. Es crónico y hay que aceptarlo». La Asociación le ha venido también muy bien, porque conoce a niños como ella, habla con adultos... Sin duda están haciendo una gran labor por nuestro colectivo».
« Queremos que se nos reconozca la minusvalía, porque cuando no se ve el dolor es más difícil reconocerlo», reconoce esta madre . «Necesitamos que haya un equipo multidisciplinar, que nos ofrezca tratamientos de salud bucodental apropiada, rehabilitación, nefrólogo, endocrino, traumatólogo… Y un tratamiento diferente. Sabemos que existe uno nuevo que mejora los niveles de fósforo en el cuerpo y evita los efectos secundarios, pero los hospitales de algunas comunidades lo ponen únicamente de uso compasivo, en casos de niños que se encuentran muy graves. Es necesario que se conozca esta enfermedad rara y que dejemos de ser invisibles y así podamos recibir la atención que necesitamos», concluye.
