Medicina
«Es vergonzoso que un fármaco que sirve para salvar la vida de los niños cueste dos millones de euros»
Aritz padece atrofia muscular espinal de tipo dos, una grave enfermedad degenerativa para la que su madre reclama el «acceso urgente» a este nuevo medicamento
«Solo quiero que mi hijo pueda tener una vida fuera de casa lo más parecida posible a la de otros niños. No pensamos en que juegue al baloncesto o que llegue a practicar algún deporte, pero al menos que pueda caminar con andador o muletas», explica Arantxa, madre de Aritz , de tan solo tres años, que sufre a trofia muscular espinal de tipo dos. Una enfermedad genética poco frecuente, para la que existe una nueva medicación fuera del alcance de la gran mayoría de sus afectados y sus familias, pues una única dosis cuesta la friolera de 1,95 millones de euros .
Conocido como «el fármaco más caro del mundo» , la inyección de Zolgensma inocula el gen faltante o dañado (SMN1) que sufren las personas con esta enfermedad, que sirve para modular el funcionamiento de las neuronas motoras . Es decir, a medida que estas células mueren, los músculos se debilitan y se atrofian hasta el punto de llegar a afectar al habla, a la respiración, a tragar e incluso a respirar.
Según la estimación de la fundación FundAME , la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedades de origen genético. Afecta a dos de cada cien mil habitantes y actualmente se cifra que hay entre ochocientas y mil personas que la sufren en España y que cada año nacen entre veinte y cuarenta bebés con esta patología.
La atrofia muscular espinal es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años con enfermedades genéticas
Esta enfermedad presenta diferentes tipos según la gravedad y el inicio de los síntomas. En el caso de Aritz, que sufre AME tipo dos , corresponde a los diagnósticos realizados entre los seis y los dieciocho meses de edad. La mayoría de los niños que la padecen pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden caminar ni pararse sin ayuda. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta .
«Aritz es un niño muy alegre. Nos costó asimilarlo, pero creo que hemos conseguido llevar una vida buena, creo que no hay otra forma de hacerlo», explica Arantxa, su madre, a ABC . Esta familia natural de la localidad valenciana de l'Eliana vive cada mañana la misma rutina: su hijo les llama para que le levanten, le dan el desayuno, acuden al fisio y después al colegio. Así todos los días de su vida.
«Hay días mejores y otros peores, pero Aritz nos ayuda bastante con su carácter . Intentamos que vaya a clases de inglés y de música para que esté entretenido», relata Arantxa, quien pone en valor «la suerte» que ha tenido ella y su hijo con la atención pública y con el fisioterapeuta que trata a Aritz. «En mi caso no me puedo quejar, pues trabajo muy pocas horas y recibo una ayuda del Estado para cuidar a mi hijo, que ya tiene el grado de dependencia asignado», subraya.
Tratamiento fuera del alcance de los enfermos
No obstante, la progenitora del menor de tres años reivindica que cualquier medicamento que sirva para salvar vidas debe ser accesible para todas las personas que padecen esta enfermedad genética. «Es vergonzoso e indignante. Algo tan necesario no puede tener ningún precio, ya que no estamos hablando de un medicamento que te mejore la vida, sino que directamente impide que muera», clama.
«Mi hijo y yo vamos todas las semanas al Hospital La Fe de Valencia», donde le trata un fisioterapeuta para fortalecer sus músculos e incluso para realizar ejercicios respiratorios . Por ejemplo, explica que una parte de esta terapia de octubre a marzo se centra en este tipo de actividades, pues un simple resfriado puede resultar peligroso, ya que no puede «tragar su propia saliva ni expulsar los mocos que genera», explica Arantxa.
En este mismo centro hospitalario recibe cada cuatro meses un pinchazo del fármaco Spinraza , de la empresa Biogen, que ayuda a frenar la expansión de la enfermedad aumentando la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2. «Este tratamiento es bastante llevadero, pues tan solo vamos tres veces al año al hospital y nos envían rápido a casa tras la inyección, por lo que no desajusta demasiado nuestras rutinas», comenta Arantxa.
«A día de hoy doy gracias y me quedo con lo que tengo porque mi hijo no es que esté igual, es que está mejor», opina la madre del niño con AME tipo dos, aunque reconoce que el medicamento de Zolgensma, valorado en casi dos millones de euros cada dosis, «hace mucha falta» ya que supondría una «evidente mejora» para los enfermos y sus familias , pues «se trata ponerle un único pinchazo y olvidarnos de por vida».
Uno de cada seis mil bebés nacen con AME
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa realmente grave que se puede detectar antes de los seis meses de edad. En este caso con una AME tipo uno, conocida también bajo el nombre de Werdnig-Hoffmann, muchos niños mueren antes de cumplir los dos años . Es la forma más grave de esta afección y, a la vez, la más común.
Es el caso de Carmen, una niña valenciana de cuatro años que padece esta clase de atrofia muscular espinal, que se caracteriza por una evolución más rápida en menores que sin tratamiento pueden fallecer a los ocho meses . Según explica su madre al periódico Levante-EMV , la menor está recibiendo el mismo tratamiento que Aritz por «uso compasivo» , término con el que se denomina a la medicación que se ofrece de manera gratuita por estar en juego la vida de una persona.
Al igual que Aritz, también está a la espera de que se apruebe la comercialización en España de la dosis de Zolgensma, algo que recomendó la Agencia Europea del Medicamento (EMA) hace más de un año. Al respecto, la fundación FundAME, que representa a un gran número de familias de menores que sufren esta enfermedad genética, explica que «los tratamientos están cambiando el futuro de las personas con AME».
«Es importante que todos los pacientes que puedan beneficiarse, accedan a ellas lo antes posible y que se siga investigando para encontrar la cura y terapias regenerativas que reviertan los daños ya causados por la enfermedad», asegura su presidenta Mencía de Lemus. Esta asociación sin ánimo de lucro apuesta por acelerar la investigación de terapias que sirvan para mitigar la enfermedad, a través de campañas como Calendar Project , con la que venden calendarios solidarios a nivel europeo.
