Enfermedades raras
El calvario del español con el corazón más raro del mundo: «La Seguridad Social me deniega la incapacidad»
Fernando Nieto sufre Glucogenosis Cardiaca tipo XV, una enfermedad genética de la que sólo se conocen cuatro casos más en todo el planeta
«Estoy tocando fondo, vivo con el miedo de que mi corazón deje de funcionar»
Fernando Nieto vive un auténtico suplicio desde hace ya cinco años. Sufre una enfermedad genética única en España que sólo padecen otras cuatro personas en el mundo. La Glucogenosis Cardiaca tipo XV , una dolencia que le produce mareos súbitos, arritmias y debilidad muscular cada día de su vida. Explica que no tiene cura ni tratamiento, pero en cambio la Seguridad Social ha rechazado darle la incapacidad permanente porque su situación clínica aún mantiene «posibilidades terapéuticas no agotadas».
Sin embargo, este valenciano de 44 años no está a expensas de ninguna prueba médica. Es más, los cardiólogos que monitorizan su caso coinciden en el diagnóstico: «el paciente presenta síntomas incapacitantes para llevar una vida normal» . Para Fernando, resulta «injusto» y «desmoralizador» que le denieguen la posibilidad de «dedicarse por completo a su enfermedad», sin ningún tipo de terapia génica sustitutoria conocida.
«El diagnóstico es claro, pero mi futuro es muy oscuro . Los médicos saben que sufro una enfermedad rara que no tiene cura ni tratamiento, que no pueden operarme y que solamente puedo ir a peor» clama Fernando a ABC . «Mi vida social es nula. Tengo dos hijas que necesitan a su padre, pero no lo pueden disfrutar», explica con dolor y resignación este administrativo de una empresa citrícola de la localidad valenciana de Albalat dels Sorells, en la que permanece de baja desde el pasado mes de noviembre.
De acuerdo con la última resolución del Tribunal médico que atendió su petición de incapacidad permanente el pasado mes de febrero, Fernando «no presenta reducciones anatómicas o funcionales que disminuyan o anulen su capacidad laboral», por lo que califica su caso de «pendiente de evolución y de tratamiento» .
Por ende, le insta a continuar con un tratamiento médico, a su juicio, «inexistente» durante el «tiempo que sea necesario», pues señala el tribunal que sus posibilidades terapéuticas no se han acabado. Ante esta situación que considera «flagrante» y «discriminatoria», ya prepara con los abogados de la Federación Española de Enfermedades Raras ( FEDER ) una reclamación previa para encontrar «una vía de escape a su calvario».
Según detalla a este periódico, en esta última petición de incapacidad permanente adjuntó dos informes médicos que corroboran sus síntomas incapacitantes causados por una enfermedad que solo tiene tratamiento sintomático y no sustitutorio. Además, sendos documentos de su cardióloga del Hospital La Fe de Valencia y de un reconocido genetista, demuestran que su caso puede derivar en un trasplante cardiaco según avance la enfermedad, pudiendo alcanzar un cuadro de insuficiencia cardiaca .
A diferencia de sus hermanos, Fernando heredó esta enfermedad de sus padres, ambos portadores del gen GYG1. Durante varios años le realizaron todo tipo de pruebas, radiografías y analíticas hasta que en 2017 le diagnosticaron esta afección cardiaca que le lleva a experimentar diferentes sensaciones de debilidad, sudoración y mareos e incluso hasta bajar sus pulsaciones a 35 por minuto .
Después de sufrir un síncope que le obligó a coger la baja durante dos años, el servicio de cardiología del Hospital Arnau de Vilanova de Valencia decidió practicarle una analítica asociada a la producción de troponina, una hormona que segrega el corazón . Tras obtener los resultados, descubrieron que su corazón mostraba una «impresionante inflamación», para la que le recetaron un tratamiento vinculado a la miocarditis, que no surtió ningún efecto positivo en su recuperación.
«Si soy el único paciente en España con esta enfermedad, pocas farmacéuticas van a investigar mi caso», asevera Nieto, entre lamentos y desesperación por no encontrar la solución que ponga fin a su sufrimiento diario. Para sobrellevar la afección y poder sobrevivir, este valenciano porta un Holter subcutáneo que avisa al hospital de posibles problemas y anomalías que sufre su corazón como arritmias. «Es lo único que permite estar algo tranquilo cada día. Con este aparato han descubierto que sufro seis extrasístoles ventriculares al día», subraya.
Nieto defiende que su enfermedad no le permite llevar «una vida laboral normal ». Es más, ya estuvo de baja dos años desde 2017 hasta 2019. Tras este periodo, volvió a su puesto de trabajo que desempeña desde el año 1999 al ser denegada su primera solicitud de incapacidad permanente.
«No tengo la cuenta de todas las veces que he ido al hospital, incluso en ambulancias en varias ocasiones. Suelo sufrir mareos en los que me desplomo y tardo media hora en volver a ser consciente y varios días en sentirme con fuerzas para levantarme», expone.
Por todo ello, da gracias a su empresa porque «han sido muchas las idas y venidas al médico» y los días en los que ni siquiera podía ponerse al volante de su coche para acudir a la fábrica. «También sufro de c alambres en las extremidades e incluso los médicos no descartan que el exceso de glucógeno afecte al hígado o a los músculos», añade.
Por otro lado, agradece el papel fundamental que desempeña su pareja porque «necesita a alguien en casa todos los días que le ayude incluso a levantarse de la cama». «Me siento fatigado, tengo el ventrículo izquierdo del corazón atrofiado y la zona apical no late con regularidad, lo que me crea trombos», por lo que recibe un tratamiento con sintrom, aunque Fernando cada día se encuentra más desilusionado con encontrar una solución a su enfermedad y atemorizado porque su corazón deje de latir.
