Sanidad suma cuatro nuevas enfermedades raras al cribado del recién nacido en Canarias
Se trata de la homocistinuria y de la Enfermedad de orina olor a jarabe de arce, a las que se sumará en los próximos meses las pruebas de Tirosinemia y Inmunodeficiencia Combinada Grave
La consejería de Sanidad ha ampliado en cuatro nuevas enfermedades la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias, añadiendo a las pruebas que se realizan al recién nacido, a través de una analítica de sangre, el análisis para la identificación de la homocistinuria y de la Enfermedad de orina olor a jarabe de arce (MSUD) y las pruebas de Tirosinemia e Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG).
El objetivo es que se puedan localizar pre-sintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y psíquica, con unos procedimientos que se iniciarán durante el segundo semestre de este año.
Estas últimas incorporaciones, unidas a la ampliación de la determinación de Biotinidasa y el cribado genético de fibrosis quística, puestas en marcha en septiembre de 2021, suponen un importante avance en el diagnóstico de enfermedades por cribado neonatal en Canarias.
El cribado durante el periodo neonatal incluye determinados procesos de detección pre-sintomática de enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pueden causar graves problemas físicos, psíquicos o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico. Este es el caso del diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo , así como disfunción auditiva o visual.
¿Qué son la Homocistinuria y la Enfermedad de orina olor a jarabe de arce?
La homocistinuria es una enfermedad de alteración del metabolismo de la metionina que induce a la acumulación de homocisteína y su dímero, la homocistina, y que conlleva efectos adversos como tendencia a trombosis, luxación del cristalino y alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central.
Por su parte, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce en su versión más grave puede dañar al cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado). Algunos tipos de esta enfermedad son leves o intermitentes, pero, aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y una acumulación de altos niveles de leucina.
Estas enfermedades se suman a la decena de enfermedades del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias, que estudia actualmente, tras la incorporación de las dos nuevas determinaciones, un total de 10 patologías en etapa neonatal , a las que se unirán en el segundo semestre de este año otras dos patologías más.
Entre ellas figura el hipotiroidismo, fibrosis quística, fenilcetonuria , deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD), deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), Acidemia glutárica Tipo I, Hemoglobinopatía: Anemia falciforme y déficit de biotinidasa (BTD), a las que se añaden ahora las ya mencionadas homocistinuria y Enfermedad de orina olor a jarabe de arce.
La Tirosinemia y Inmunodeficiencia Combinada
A las 10 patologías que se estudian en el cribado, se unirán en unos meses las pruebas de Tirosinemia y Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) .
La tirosinemia incluye alteraciones a nivel hepático y renal, además de retraso en el desarrollo mental por acumulo de este aminoácido si no se toman medidas precoces.
Por su parte, la inmunodeficiencia combinada grave provoca retraso del crecimiento, diarrea crónica, infecciones respiratorias frecuentes y, a menudo, graves, e infecciones por hongos, entre otras manifestaciones.
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