Enfermedades Raras
«El Idic15 es un cóctel explosivo que a veces se lleva con dificultad»
Esta es la historia de Marta, que padece este síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15
Marta tiene 9 años, unos ojos y un pelo rizado preciosos, y, en un principio, nada hace suponer que tenga una enfermedad rara. Pero padece Idic15, un síndrome por duplicación del cromosoma 15 sin apenas características físicas que diferencien a esta niña del resto de su edad. «Físicamente, no tienen ningún rasgo que les identifique, y lo que en principio parece una ventaja, en realidad lo que hace más complicado todo», apunta su madre, Patricia Cavanillas. ¿Por qué? «En mi caso, porque Marta es una niña de aspecto normal (alta, delgada), que no tiene problemas para andar y que a primera vista no llama, por tanto, la atención. El problema que tiene es, fundamentalmente, de comportamiento, de ponerse “agresiva” de vez en cuando sin venir a cuento, y de parecer una niña asilvestrada y maleducada a ojos de la sociedad. Tienes que estar el día entero disculpándote ante la gente, explicando que el comportamiento de tu hija se debe a que tiene un problema y que ella no lo controla y que por supuesto yo, que soy su madre, procuro ayudarla a que se corrija», explica.
Junto a estos problemas de comportamiento el Síndrome, que tiene una prevalencia de 1 de cada 30.000 nacidos vivos, se traduce también en un retraso evolutivo generalizado o TGD (psicomotor), una hipotonía generalizada, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) , afectación en la expresión comunicativa de una discapacidad intelectual en la mayoría de los casos grave y a la postre, de una comprensión limitada y variable según el individuo. «Un cóctel explosivo que a veces se lleva con dificultad» , reconce esta mujer.
El diagnóstico para Patricia, madre soltera, fue un golpe bestial. Los primeros años de vida de Marta habían sido normales. Esta mujer solo recuerda como, a los 4 meses de vida, había estado ingresada por un síncope vasovagal, aunque con el paso del tiempo cree que fueron las primeras «crisis de ausencia», otra de las características del síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15 que padece la niña.
Marta fue un bebé normal, sonriente, que miraba e interactuaba con aparente normalidad y de acuerdo a lo que correspondía a un bebé de su edad. Tardó algo más en andar, pero no era preocupante. Hasta que a los tres años acudió a una escuela de infantil cerca de casa. «Allí la profesora dio la voz de alarma. Me dijo: Patricia, Marta tiene un comportamiento raro, no se relaciona, no habla...». Esto les llevó a pedir urgentemente una cita con el neurólogo, que fue quien de primeras pensó «que la niña "tenía mucho genio y que ya hablaría cuando ella quisiera" pero que, para quedarnos tranquilos "le iba a hacer un test psicológico", que dio "retraso madurativo", y una prueba genética, que arrojó el temido diagnóstico».
Ya han pasado casi seis años de aquel aciago día en el que llamaron a Patricia del laboratorio, para decirle que su hija tenía «algo raro en el cromosoma 15» y muchos días de duelo y de pena absoluta. « Creo que esa rabia permanecerá de por vida . Muchas noches me pregunto: ¿por qué a mi? ¿cómo serían nuestras vidas si ella fuera normal? Pero, sobre todo, últimamente me cuestiono qué va a ser de ella cuando yo falte. Al final, hay que asumir la enfermedad, porque aceptarla, nunca se acepta», se sincera Cavanillas.
Esta madre no quiere terminar la conversación sin dejar de hacer una recomendación: «Ante las sospechas, acudir a la Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 . Como tal, no hay tratamiento para su discapacidad, y son niños a los que solo se les frenan los síntomas por separado, pero los integrantes de la Asociación nos apoyamos, compartimos experiencias, jornadas de convivencia... e información ante un síndrome tan desconocido como este».
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