Enfermedades raras
África, la bebé que busca ayuda para tratar su rara enfermedad: una diabetes incurable y resistencia extrema a la insulina
Esta pequeña alicantina tiene síndrome Donohue, una enfermedad rara de la que solo hay diagnosticados dos casos en Europa. Su única salvación está en EE.UU., donde existe un ensayo clínico al que África podrá acceder cuando cumpla 5 años
África tiene un hambre voraz pero no puede comer siempre lo que quiere ni todo lo que le gustaría. Tiene 9 meses y apenas supera los 5 kg. de peso . Engordar es, para ella, una misión casi imposible. Es extremadamente elástica y tiene una piel muy morena, gruesa y aterciopelada. Pero sobre todo es dulce. Muy dulce. Su madre, de manera cariñosa, la define como una «sweet girl» porque sus niveles de azúcar siempre están disparados, cuadruplicando incluso los niveles normales . Esta pequeña alicantina tiene el síndrome de Donohue , una enfermedad rara de la que apenas hay registrados en el mundo 50 casos , dos de ellos europeos. Y los dos españoles.
Nada hacía presagiar que África nacería con este desorden genético . « Apenas teníamos un 5% de posibilidades » relata su progenitora, Sara Martínez a ABC. Un porcentaje que han sabido ahora tras un exhaustivo estudio genético y dos embarazos normales. «Con mi hijo mayor todo fue bien. Pesó al nacer 3,5 kg», recuerda. «Con África, todo fue normal hasta la semana 31. Vieron que era muy delgada. Me decían que tenía la cadera estrechita. Y yo pensaba 'será modelo'», recuerda la joven.
Al no coger peso, decidieron adelantar el parto. África nació el 9 de diciembre de 2018 en la semana 37, por lo que el embarazo llegó a término. « Era muy guapa, solo se la veía desnutrida », recuerda Sara. La pequeña no llegó a los 2kg de peso así que fue ingresada. Tan solo tenía que engordar. Pero en la UCI del hospital de San Juan de Alicante todo se complicó.
«Con África, todo fue normal hasta la semana 31 de embarazo. Vieron que era muy delgada. Me decían que tenía la cadera estrechita. Y yo pensaba 'será modelo'»
Sin saber cómo ni por qué, los niveles de glucosa en sangre se le empezaron a disparar . Al principio, los médicos apuntaron a una posible diabetes neonatal transitoria . Pero el personal era incapaz de controlar el cuerpo de la pequeña África. Ni la insulina le hacía efecto. «Tenía niveles incluso de 400 mg/dl », relata su madre. Esta resistencia extrema a la insulina les hizo sospechar.
Fue entonces cuando el personal sanitario decidió enviar al Hospital de Cruces, en Bilbao, el estudio genético. «Allí reside Maialen Aulestia , la otra niña con el síndrome de Donohue». Fue entonces cuando la familia recibió el mazazo. «Solo somos dos casos en Europa», apunta Sara.
Ensayo clínico en EE.UU.
El síndrome Donohue es una enfermedad rara dentro de las mismas y no tiene cura ni la tendrá en un futuro cercano. « No sé lo que va a estar en este mundo », reconoce Sara, quien junto al padre, Alberto Sáez, decidieron no darse por vencidos tras recibir la peor noticia y sentirse en un auténtico callejón sin salida porque apenas hay información . «Ni siquiera un hospital de referencia de Europa, como La Paz (Madrid), sabía cómo tratarla. Y es normal. Apenas se conoce. He de decir que todos los profesionales siempre nos han tratado muy bien, y lo siguen haciendo, pero nadie sabía nada». Tras preguntarse mil veces qué hacer con su hija, Sara recurrió a Internet. La Red fue su salvación.
Fue así como Sara descubrió a Maialén, el primer caso español y europeo de Donohue. A pesar de que a la pequeña le dieron una esperanza de vida de dos años, Maialén ya ha cumplido los 8. Seguir sus pasos es lo que Sara y Alberto pretenden ahora.
Los padres de la pequeña bilbaína han orientado a la familia alicantina. Gracias a ellos saben que la única salvación para África está en EE.UU. En concreto, en el Instituto Nacional de Salud en Bethesda (Maryland), donde también es tratada Maialén gracias a un ensayo clínico con Leptina , una hormona que fundamentalmente regula el apetito pero que también permite controlar los niveles de glucosa en sangre. África podrá acceder a él cuando cumpla 5 años.
Hasta entonces, necesitan ir cubriendo las necesidades básicas de la pequeña que le aseguren una mínima calidad de vida . «Esto es una carrera de fondo. Necesitamos recaudar todo lo que podamos. Necesitamos empezar ya», explica Sara en busca de patrocinios para realizar eventos, «merchandaising» o cualquier actividad que les ayude a sufragar todos los gastos derivados de la enfermedad y el futuro tratamiento en EE.UU. «Tendríamos que viajar cada 6 meses», asegura la joven, esperanzada e ilusionada a juzgar por la solidaridad que ya solo de momento su ciudad, Alicante, les ha mostrado.
Fisioterapia y alimentación
Mientras tanto, como les han indicado desde Maryland, África debe sustentar su vida en dos costosos pilares fundamentales, fisioterapia y una dieta especial, además de una multitud de cuidados específicos porque « son bebés que, con el tiempo, van adquiriendo rasgos de duende », comenta su madre y, entre otras consecuencias, África tendrá una macrodontia que deberán tratar.
El ejercicio es clave en su desarrollo . De momento, acude tres días en semana al hospital y el resto de ejercicios los hace en casa con Sara, su mejor enfermera. «A mayor fisioterapia, más fuerte se hará. África tiene una hipotomía muy marcada, es decir, tiene el cuerpo de un recién nacido. Pero neurológicamente tiene 9 meses», puntualiza la progenitora. La pequeña no sufre retraso alguno . Solo quiere hacer cosas de su edad: elevar la cabeza, gatear, girarse... «Pero su cuerpo se lo impide».
Su dieta, de momento, se basa en biberones de leche de inicio porque es la que menos azúcar tiene, mezclada con leche rica en proteína y grasas para conseguir que coja peso. «Y tiene que comer 50-70 gr. de hidratos en la comida», añade su madre. «Esa cantidad la tengo que respetar. Si me paso, a las cuatro horas de comer va a seguir teniendo el azúcar muy alto. Tengo que ingeniármelas porque necesita comer hidratos para un buen desarrollo neurológico », explica Sara. Y es que los hidratos de carbono son claves en cualquier alimentación porque, entre otros aspectos, forman parte del tejido conectivo y nervioso. Sin embargo, los azúcares son la segunda fuente de la que se obtienen.
La pequeña toma también metformina , un fármaco muy común para el tratamiento de la diabetes tipo 2 en adultos . Con él, sus niveles de azúcar «algo» se le bajan. «A las dos horas de comer, se pone en 350-400 mg/dl de azúcar siempre. Luego, necesita cuatro horas para que se le baje algo ¿Cómo se le explica a un bebé que no puede comer hasta que eso suceda?», plantea Sara. Porque, entre otras consecuencias de esta enfermedad, es que África pasa hambre real y sufrirá desnutrición crónica porque su organismo no trabaja con normalidad . El exceso de insulina que genera su páncreas perjudica a todos sus órganos, que funcionan de manera acelerada y desordenada. Así, sus riñones trabajan en exceso, filtrándole por la orina todos los nutrientes y vitaminas que la pequeña necesita para crecer, el corazón le late excesivamente rápido, por lo que tiene hipertensión, el hígado se le descontrola... «En definitiva, los niveles de azúcar que genera en sangre son incompatibles con la vida », resume Sara.
Una carrera de fondo
Por eso, los afectados por esta enfermedad son cuerpos cetónicos, «es decir, para tener energía, África recurre a la combustión de las grasas en lugar de la glucosa y eso es muy peligroso porque puede acabar en coma», explica la joven como una auténtica experta. « Es una diabetes incontrolable ».
«A las dos horas de comer, se pone en 350-400 mg/dl de azúcar siempre. Luego, necesita cuatro horas para que se le baje algo. ¿Cómo se le explica a un bebé que no puede comer hasta que eso suceda?»
Un diabético se pincha insulina, se le baja el azúcar y come. «Pero el cuerpo de África no funciona así. No puedes hacer nada», reconoce. Aún así, la bebé no quiere rendirse. Y lo ha demostrado. Su fortaleza asombra a los miembros del hospital de San Juan, a donde acude todos los meses a revisiones.
Cuando sea mayor, su alimentación se basará en trigo sarraceno, leche de avena, mijo, quinoa, etc . Es decir, una dieta muy estricta, libre de azúcares y BIO al 100% , como la de Maialén. «Es una alimentación cara. Más que la de un celiaco», comenta Sara, esperando que algún día pueda hacerle algún helado para que al menos sepa lo que es. «Pero es un problema porque la fruta también tiene azúcar. Todo lleva azúcar, aunque no lo creamos».
África, sin ser consciente, se ha convertido en una auténtica luchadora. Por ello, su lema es « Never give up » (nunca te rindas). « Está enferma pero intento que no se sienta así . Quiero que haga vida normal. Tengo que hacer lo posible porque disfrute», reconoce Sara, esperanzada con viajar a EE.UU. mientras se prepara para un auténtico maratón en el que la meta no es curar a su pequeña, sino mantenerla con vida.
[Si quieres saber cómo puedes ayudar a África entra en su página web Diabetes extrema ]
Noticias relacionadas
