ANÁLISIS
La edición genética en embriones humanos, cada vez más cerca
Lluis Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), Madrid, analiza la investigación que ha logrado eliminar una enfermedad hereditaria al manipular embriones con la edición genética CRISPR
El experimento que reporta el grupo de Shoukhrat Mitalipov y colaboradores en la revista Nature no habría podido realizarse en nuestro país por ser ilegal. No solamente contravendría el artículo 13 del Convenio de Oviedo de 1997, que impide cualquier intervención en embriones que conlleve la modificación del genoma de la descendencia, sino también el artículo 33 de la Ley de Investigación Biomédica 14/2007, que impide generar embriones humanos exclusivamente con fines de experimentación.
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Sin embargo, el experimento se ha realizado en EEUU, donde estas investigaciones están permitidas, tras obtener el permiso del comité ético institucional correspondiente y el consentimiento de las personas que aportaron esperma y óvulos para la creación de los 142 embriones utilizados en el estudio.
El investigador Lluis Montoliu- CSIC En estas condiciones, cabría esperar que solamente un 50% de los embriones estuvieran sanos, al heredar la copia correcta del gen del padre, mientras que el resto serían fácilmente detectado mediante diagnóstico genético preimplantacional, una técnica rutinaria que se aplica con éxito en muchos hospitales y clínicas de nuestro país. Los autores, conocedores de estas alternativas más seguras, plantean no obstante usar el 50% de embriones que se descartarían, por ser portadores de la mutación, para experimentos de corrección mediada por herramientas CRISPR de edición genética con objeto de aumentar el número de total de embriones que podrían eventualmente usarse para implantar.
Tras explorar diversas rutas de introducción descubren que la co-microinyección de espermatozoides (la técnica de ICSI) y reactivos CRISPR en óvulos no fecundados promueve la reparación del gen mutado a través de la ruta dirigida por homología, esto es, sin generar mutaciones por inserción y deleción al azar, sin generar mosaicos genéticos, y sin que se detecten alteraciones no deseadas en secuencias genómicas parecidas.
También descubren que no es ni tan siquiera necesario aportar una secuencia molde correcta a partir de la cual reparar el gen mutado. En estas condiciones, el sistema parece poder usar la copia correcta de gen de la madre como molde para dirigir la reparación del gen mutado paterno. Estas dos observaciones considero que son extraordinariamente relevantes y, en realidad son el conocimiento importante que aporta el estudio, que deberá ser reproducido y confirmado en otros genes y otras enfermedades.
