Ensayo contra la ceguera

Científicos andaluces del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han descubierto el gen de mayor tamaño en el ojo humano, y que se encuentra detrás de la forma más común de ceguera hereditaria, la retinosis pigmentaria. El director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Guillermo Antiñolo, responsable del equipo de trabajo considera que el hallazgo del EYS (Eyes Shut, ojos cerrados) ayudará al tratamiento de otras enfermedades de retina, siendo posible incluso modificar su progresión.

El hallazgo ha sido publicado ya por la revista especializada Nature Genetics, que destaca el trabajo del equipo coordinado por Antiñolo al localizar el cuarto gen más grande que se descubre en el cromosoma humano, ya que tiene dos millones de pares de base, lo que denota «un papel muy importante en la estructura del cuerpo humano».

Según explicó el científico, este gen se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y su mutación causa fallos en la estructura de órgano ocular, lo que acelera su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

Se trata del gen responsable de hasta el 27 por ciento de los casos de retinosis pigmentaria, la más frecuente dentro del grupo de distrofias hereditarias de retina y que al ser «extremadamente heterogénea» es muy difícil de detectar y por tanto, de seguir con un tratamiento.

Antiñolo precisó que la retinosis pigmentaria afecta a una de cada 3.000 personas, que pierden progresivamente la visión hasta sufrir una ceguera total, y en la mayoría de los casos se transmite hereditariamente por los dos progenitores.

Actualmente, el 70 por ciento de pacientes que sufre esta enfermedad no dispone de un diagnóstico genético al no conocerse la alteración genética que se va transmitiendo en su familia de generación en generación.

El equipo del Hospital Virgen del Rocío, formado por Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena, llevaba una década investigando la retinosis pigmentaria. Los científicos resaltaron su importancia evolutiva, dado que hasta ahora este tipo de genes no se había encontrado en nuestra especie, y tampoco se expresa en algunos mamíferos, como la oveja o el ratón, mientras que en otros ha permanecido intacto, como es el caso de la mosca del vinagre o el ser humano. Así, su hallazgo podría ayudar además a conocer por qué está activo en algunos mamíferos y no en otros.

Antiñolo destacó que, tras su identificación, el siguiente paso será analizar las terapias para frenar la progresión de esta patología, algo que podría llegar en diez años. De esta forma, utilizando el conocimiento de los genes alterados y su expresión, así como qué células están afectadas, se podrían desarrollar alternativas terapéuticas, ya sea basadas en terapia génica (reemplazando o sustituyendo el gen deficiente en el paciente) o en terapia celular (obteniendo y trasplantando células compatibles con el paciente en el tejido afectado).

No obstante, antes de ese plazo ya tendrá aplicaciones útiles, dado que se podrá ofrecer consejo genético a las familias que padecen retinosis pigmentaria. Los responsables de la investigación subrayaron además las posibilidades científicas de este hallazgo, ya que se podrán realizar estudios in vitro para desvelar la función de este gen y el proceso que da lugar a la enfermedad.