Un equipo español localiza un gen clave en un enfermedad cardíaca común

Dos trabajos que se publican en « Nature» y « Nature Genetics» revelan importantes datos sobre las bases genéticas del prolapso valvular mitral, una enfermedad que supone la primera causa de cirugía sobre esta válvula. La patología consiste en un engrosamiento de la válvula que impide su correcto cierre, produciendo una insuficiencia en la misma.

En esta investigación, llevada a cabo por un equipo internacional, se ha identificado el gen DCHS1 como el causante del prolapso valvular mitral, una patología que afecta a 1 de cada 40 personas en todo el mundo. Conocer el mecanismo principal de esta dolencia supone el comienzo a partir del cual se podrán explorar nuevas vías de tratamiento.

Jorge Solís, director del Programa de Valvulopatías del Centro Integral de Enfermedades Cardiovasculares HM CIEC- Montepríncipe

, declara que aunque seguirán centrados en la genética del prolapso valvular mitral, al mismo tiempo están trabajando en la parte clínica y en la imagen cardiaca: «Desde el punto de vista clínico, debemos identificar a los pacientes con riesgo de desarrollar complicaciones graves, por lo que es fundamental la creación de unidades específicas de patología valvular formadas por especialistas con amplia experiencia en el campo de las valvulopatías, incluido un equipo quirúrgico enfocado en la reparación mitral. La integración de la información desde los diferentes puntos de vista nos permitirá esclarecer los retos que hoy en día se nos plantea».

Terapia preventiva

Además, el descubrimiento del gen DCHS1 como culpable de esta dolencia permitirá a corto plazo identificar a los pacientes que presentan esta mutación, sobre todo en los casos familiares. En un futuro a medio-largo plazo el objetivo es ofrecer una terapia preventiva con fármacos que permitan ralentizar o evitar el progreso de la enfermedad mitral.

«Asimismo, dentro del grupo de investigación internacional del prolapso valvular mitral, además del estudio genético ya publicado, están en marcha estudios enfocados en la identificación de los prolapsos que tienen un peor pronóstico y con mayor riesgo de desarrollar insuficiencia cardiaca y muerte súbita», explica Solís.

El experto añade que el Programa de Valvulopatías de HM CIEC es pionero en el campo, ya que inició hace dos años un estudio enfocado en la identificación de este subgrupo de pacientes. «Para ello son fundamentales las técnicas de imagen de las que disponemos y, sobre todo, la ecocardiografía tridimensional y la resonancia cardiaca», apunta Solís que junto a la cardióloga del Leticia Fernández-Friera, ambos investigadores del Centro NAcional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), son los coordinadores de la aportación española a este estudio llamado PROMESA.