Día Mundial de las Enfermedades Raras«Tardamos 11 años en saber por qué nuestra hija no hablaba»

Para el cumpleaños número once de Sofía, sus padres, Enrique y Susana, eligieron para el centro del pastel un pequeño zorro. Fue precisamente cerca de la fecha de la celebración, el año pasado, cuando obtuvieron el diagnóstico definitivo de la enfermedad de su hija. Se llama « FoxG1», («fox», en inglés, significa zorro). De esta patología han sido diagnosticadas solo 213 personas en todo el mundo y unas seis (no hay datos oficiales) en toda España. Se trata de una mutación espontánea genética considerada una enfermedad rara porque afecta a un número limitado de la población total (definido en Europa como menos de1 por cada 2.000 ciudadanos).

Enrique y Susana pasaron toda la vida de su hija de consulta en consulta, de hospital en hospital intentando saber qué le pasaba a Sofía.

«Lo primero que resultó extraño fue que siendo un bebé tenía la cabeza pequeña, no fijaba la mirada y no cogía objetos». Fue la abuela de Sofía la que un día, dijo: «Algo no está bien». La pediatra no dio respuestas y por eso, consultaron a un neurólogo que al dar un diagnóstico definitivo anunció: «Tu niña en vez de un Ferrari, será un 600».

Como no tenían diagnóstico, los médicos le recomendaron a la familia empezar a tratar los síntomas, uno por uno. Así, Sofía hizo rehabilitación para frenar la debilidad muscular que le impide caminar (a partir de 2009 empezó a dar pequeños pasitos), le están enseñando a deglutir y a coger objetos.

Estuvo sus primeros años de vida en el Instituto de Rehabilitación Provincial del Hospital Gregorio Marañón en el que, gracias a la pelea de sus padres (discusiones incluidas) lograron mantener hasta los ocho años de edad. Pero Sofía lo compatibilizaba con las clases ya que fue escolarizada muy pronto, a los tres años. «Nos recomendaron que lo hiciéramos», explican los padres, pese a que la autonomía de Sofía es inexistente y hay que estar pendiente de ella en todo momento.

Enrique celebra cada vez que Sofía se pone de pie, aunque sea unos segundos. Al volver al suelo, la pequeña, inquieta, busca debajo del sofá de su casa sus juguetes. Coge todo lo que se cruza en su camino: móviles, cuadernos, cables... Y cuando se acerca al borde de la mesa de cristal, su padre salta disparado de su asiento casi segundos antes de que la niña se ponga en peligro, como si predijera su movimiento: «Tenemos que estar alertas todo el tiempo, tengo un oído solo para ella, para saber si está bien», explica Enrique.

La familia, un equipo

Enrique y Susana hablan de sí mismos, de Sofía y de la pequeña Olivia, de ocho años, como el «equipo». Han luchado de forma incansable para saber qué tenía su hija y darle todo lo que estaba en sus manos para normalizar su vida. Sofía no habla, camina con ayuda de unas férulas que le permiten estirar los músculos de las piernas y usa pañales. Tiene 11 años y su hermana pequeña cuida de ella como si fuera la mayor. «No quiero que le pase nada a mi hermana y me gustaría que pudiera a caminar», cuenta Olivia, que parece una adulta si no fuera por sus ocho años y cara inocente y risueña inundada de pecas.

Después de años de espera, la respuesta llegó el año pasado. Lo paradójico es que las encontraban Enrique y Susana a base de investigar, preguntar, averiguar...Hace tres años le consultaron a un médico si podían hacerle a su hija una secuenciación completa del exoma, es decir, un mapa genético completo. La respuesta fue desesperanzadora: «Nos dijeron que aparte de carísimas no había en ese momento en España personal preparado para interpretar esa prueba», cuenta Susana.

Con la incertidumbre, pero con los síntomas de Sofía presentes cada día, un médico sugirió hacer una prueba para saber el tipo de ataques epilépticos que sufría. «Ahí salió el diagnóstico, la prueba se hizo en enero del año pasado y la respuesta definitiva llegó en noviembre».

El nombre era FoxG1. «Cuando me enteré lo que tenía me quise morir, literalmente», confiesa Enrique. Susana, por el contrario, asegura haber sentido alivio. «Cualquier otro diagnóstico se asociaba a enfermedades letales».

Despedida por pedir reducción de jornada

Susana fue despedida de su trabajo cuando pidió reducción de jornada para cuidar a su hija y la familia subsiste con los 1.000 euros que cobra Enrique como proyeccionista en el Instituto de la cinematografía y de las artes audiovisuales (ICAA). La pequeña Sofía recibe solo 430 euros al mes en concepto de ayuda como gran dependiente (se le ha reconocido un 97% de discapacidad después de la lucha incansable de sus padres) y 1.000 euros al año en concepto de prestación por hijo a cargo. «Apenas nos alcanza para vivir, su silla de ruedas ha costado 3.000 euros y sus férulas, que se están rompiendo, 1.600», lamenta su padre que habla con la energía de un gladiador, después de haber peleado toda la vida y estar dispuesto a seguir haciéndolo. La familia lamenta no tener ayudas para un cuidador que, en este caso, es su madre, en el paro. «Hay comunidades que sí lo contemplan pero no es el caso de Madrid», explica Enrique. Se sienten desamparados por un sistema que no los apoya. «Yo a veces pienso que si me voy de este mundo, que se vaya conmigo, ¿qué va a pasar con ella?», dice ocultando la conmoción. «Si aunque sea recibiéramos ayuda para la ortopedia...», agrega Susana.

El lema de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en el día mundial celebrado hoy es «la investigación es nuestra esperanza». Feder considera imprescindible crear un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado.

La familia ha creado su propia página, Objetivo diagnóstico para evitar que otras familias vivan lo mismo que ellos. «Sin investigación no hay diagnóstico, ni ayuda, ni tratamientos. Lo necesitamos nosotros y muchas familias que no saben qué tienen sus hijos», sentencia Susana.