Día Mundial de las Enfermedades Raras«La sociedad tiene que adaptarse a ellos, no ellos a la sociedad»

Cuando nació Teresa, su padre, Paco, estaba en el paritorio. Todo iba bien pero por algún motivo, se detuvo en el llanto de su hija. «Así no lloran los niños en las películas», le comentó al médico y a las enfermeras. Silencio. Nadie le dijo nada, pero él y su mujer, Elena, sabían que había algo raro…Teresa tenía un llanto agudo, similar al maullido de un gato.

Nada más nacer bajaron a la pequeña a la unidad de neonatos porque «no se agarraba al pecho; los niños lo primero que hacen es buscar el pecho de la madre, pero Teresa pasaba», cuenta su padre sin dejar que el relato y los recuerdos le arrebaten su sentido del humor.

El comportamiento, su llanto y los rasgos empezaban a dar las primeras pistas. «Nos dijeron que tenía rasgos diferenciados como los ojos separados, las orejas de implantación baja, una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)», cuenta su madre. «Pero nosotros no lo veíamos y seguimos sin verlo», asegura Paco riendo.

A Teresa le hicieron entonces un cariotipo (una «foto» de los cromosomas) para saber qué estaba pasando. Paco y Elena empezaron a bucear en internet, un dudoso aliado a la hora de buscar enfermedades y síntomas. «Los rasgos que se detallaban en internet eran los mismos que tenía Teresa, pero intentas pensar que no hay nada, incluso nos parecía gracioso el llanto, decíamos: ¡Anda si llora como un gatito!», cuenta Elena.

Tres meses después llegaron los resultados. Llamaron por teléfono a la casa de la familia Birlanga para dar la noticia: Teresa tenía el síndrome del 5P-, de Cri du Chat o del «maullido del gato». Una enfermedad rara. «Estaba sola en casa y sonó el teléfono. La neonatóloga nos dijo que tenía el síndrome. Fue muy triste pero empezamos rápidamente a buscar más información para saber qué teníamos que hacer para ayudarla con todo lo que pudiéramos», explica su madre intentando reponerse a los recuerdos de aquél día.

El síndrome del 5P- (menos) es una enfermedad rara. Y cuenta con una pequeña pero pujante asociación, « Fundación Síndrome 5P- o maullido del gato», que como la gran mayoría en la caso de las enfermedades raras, ha sido creada por los padres de los afectados con el objetivo de buscar información que muchas veces falta o no es correcta.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas. Este número se define en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, según la «EC Regulation on Orphan Medicinal Products» citado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Sin embargo, el hecho de ser raras no significa que haya poca gente afectada y muchas de estas patologías pueden padecerse, incluso, en cualquier momento de la vida. Según la Organización Mundial de la Salud existen 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que en España hay más de 3 millones de afectados por este tipo de patologías llamadas también minoritarias o huérfanas.

El síndrome del 5P- se caracteriza por la pérdida (delección) de material genético del brazo corto del cromosoma 5. El brazo corto de los cromosomas se llama “P”, de ahí el nombre 5P- (menos). La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 por cada 50.000 nacidos vivos. Se estima que en España hay unos 900 casos. Aunque las estimaciones no suelen corresponderse con los casos reales, contabilizados. Esto se debe, entre otros motivos, a que aún hay gente que no tiene diagnóstico. Estas enfermedades son tan inusuales que los médicos ven uno o ningún caso durante toda su trayectoria profesional. «Me llamó la atención que desde el propio hospital nos mandaran a las asociaciones. Los síntomas los tratan por separado, cada uno con su especialista. Si tiene algún problema neurológico, al neurólogo, si tiene problemas digestivos, al digestivo. Los especialistas se vuelcan y la atención es fenomenal pero echamos en falta algún profesional dedicado a las enfermedades raras», dice Elena, no sin cierta preocupación. No tanto por el día a día, sino por el futuro. «Me gustaría saber cómo será su calidad de vida, yo sé que es difícil pero...», asegura haciendo una pausa y continuando su reflexión por dentro.

En este sentido, desde FEDER piden al menos un gestor de casos. «Es importante que tu niño no sea el primero que un médico ve, son 7000 enfermedades, no hay un especialista que pueda conocerlas todas, pero necesitamos grupos profesionales que trabajen juntos y sobre todo, centros de referencia, es decir, centros sanitarios que dediquen su actividad fundamentalmente a determinadas patologías», explica Manuel Armayones, vicepresidente de FEDER.

«Es el azar y tienes que asumirlo»

Teresa duerme. Tiene una pequeña pero luminosa habitación. Apenas se traspasa la puerta, una cuna blanca interrumpe el paso y su sueño profundo, la mirada. Su pelo rubio poblado de suaves rizos, su tez blanca, su cuerpo pequeño envuelto en un pijama rosado, componen un marco perfecto, que anuncia la vida y a la vez la fragilidad. Sus padres observan a la niña como si de una imagen sagrada se tratara. Teresa se levanta y su padre la lleva al salón. Allí, al típico espacio con juguetes, colchonetas y peluches se le suma una enorme cama de fisioterapia morada donde sus propios padres la ayudan con ejercicios, ya que Teresa tiene hipotonía (disminución del tono muscular). «Es como un tallo verde que se dobla», explica su madre. Las afectaciones de los niños varían en función de la región del brazo del cromosoma que se ha perdido. Sin embargo, hay algunas características físicas y psicológicas que se dan en casi todos los enfermos: el llanto similar al maullido del gato, microcefalia (perímetro craneal reducido), deficiencia mental y crecimiento lento. «No se da cuenta de si estamos o no, no extraña, está “más bebé”», resume Elena.

Paco y Elena se cuestionan a veces por qué su hija tiene el síndrome. «Te preguntas por qué, sobre todo cuando nosotros hemos hecho todo bien. El caso de Teresa es de novo, es decir, producto del azar (se crea en el individuo, no es portado por ningún progenitor). Otras veces es hereditario pero no es nuestro caso. Es el azar y tienes que asumirlo», cuenta Paco. Pese a todo, parecen animados. Ríen con la sonrisa de su hija, y hablan del síndrome con la naturalidad de quien ha asumido un hábito. Hablan de Teresa, de la inevitable comparación con los niños de su edad, pero todo tiene un dejo anecdótico y los chistes nunca faltan. Si bien en el caso de las enfermedades raras el trabajo del equipo sanitario es importante, las diferentes asociaciones insisten en la necesidad de trabajar también con otros profesionales, sobre todo, los psicólogos. Una persona con una enfermedad rara tiene una serie de problemas comunes, como la falta de acceso a un diagnóstico correcto y la escasez de información, «el laberinto del pre-diagnóstico», señalan desde FEDER. «Tanto la familia como el propio afectado pasan mucho desconcierto y estrés. Al ser una enfermedad rara el diagnóstico es largo, y además hay incomprensión en el entorno», explica Alejandra Frega, psicóloga especializada en enfermedades minoritarias.

La incomprensión muchas veces viene del ámbito escolar. Es el caso, por ejemplo, del síndrome de Tourette. Se trata de un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales (tics). «La sintomatología se ve claramente pero tienen otros trastornos que no se ven: problemas de atención, de autocontrol...y como lo único que se aprecia son los tics, los profesores creen que es un niño maleducado o impulsivo», explica la psicóloga. De esta forma, el niño es rechazado y llegan otros problemas. «La gran mayoría de niños que vienen a la consulta con diagnóstico de enfermedad rara tienen trastornos psicológicos asociados, como la ansiedad, baja autoestima, disforia (sensaciones de tristeza)». Esto también afecta a la familia. «Los padres y sobre todo las madres suelen puntuar alto en ansiedad y depresión y hay una correlación entre el estado de ánimo del hijo y el de los padres», explica la psicóloga.

«En Google no estaba ni el nombre»

Según cuenta Frega, los niños que llegan a la consulta se sienten diferentes e independientemente de la enfermedad, no acaban de entender lo que les pasa. También aparece el sentimiento de culpa. «Se preguntan “¿por qué tengo yo esto?”, “¿qué he hecho yo?”», explica Frega, que asegura que los padres también suelen sentir culpa o responsabilidad. «Creen que es por no haberse cuidado, por no haber detectado que era genético, etc.». La clave, a juicio de la psicóloga, es saber qué tienen y sobre todo, contar con apoyo. «La percepción de apoyo es fundamental, tanto de forma directa (familia y amigos) como indirecta (colegio, trabajo, institución sanitaria) porque esa percepción, más que el apoyo en sí, contrarresta el estrés», concluye.

El apoyo que no encontró Miguel Ángel Orquín lo impulsó a buscar alternativas por sí mismo. No solo fundó la primera (y única) asociación de España de la enfermedad de su hija, sino que empezó a estudiar medicina para ayudarla. «No sabemos de lo que somos capaces hasta que nos pasan cosas como estas», asegura. Miguel Ángel tiene tanta energía que solo en su voz se nota que se lleva el mundo por delante. Su hija, Mara tiene el síndrome de Idic 15. En este caso, el afectado es el cromosoma 15 pero no por pérdida. Se produce un exceso de un fragmento del brazo largo (llamado “Q”) del cromosoma 15. En el caso de Mara, el diagnóstico llegó tarde, al año y medio. «No empezaba a caminar, no se volteaba cuando la llamábamos. Vivimos un calvario con las pruebas diagnósticas y no salía nada. Hasta que le hicieron el cariotipo y nos enteramos», cuenta su padre.  «Al decirnos el nombre, fue como si nada, incluso al propio pediatra le parecía lejano». El Idic 15, con una prevalencia de 1 cada 30.000 nacidos vivos, cuenta con más de un 60% de los afectados con autismo.

Miguel Ángel empezó entonces a vincularse a asociaciones autistas o de otras enfermedades raras como el síndrome de Angelman, pero viendo que faltaba información sobre lo que le pesaba a su hija, decidió poner en marcha la primera asociación del Idic-15 de España. «Me acuerdo que en Google no estaba ni el nombre, encontré a algunas familias de España a través de Facebook, y nos pusimos en marcha».

Mara interrumpe a su padre. Se he levantado de la siesta y parece que tiene ganas de jugar. Tiene el pelo negro azabache y un gran parecido a su padre: cara redondeada, ojos pequeños y vivaces y gran altura. Va escoltada por su madre, Natalia, que está pendiente de ella las veinticuatro horas del día. Mara tiene algunos de los problemas típicos asociados a esta enfermedad, como la falta de equilibrio, discapacidad intelectual (que va por grados), trastorno de déficit de atención y ausencia de habla. «El problema es el aspecto comunicativo, muchas veces quiere algo y como no puede expresarlo se pega o grita», lamenta su padre. Y es que Mara, además, es mayor y tiene mucha fuerza por lo que controlarla es más difícil.

Sobre la mesa del salón hay un cuaderno con dibujos: una estación de metro, un autobús, la escuela, un váter, etc. Es la manera que tienen los padres de «organizar la agenda» de Mara y contarle lo que va a hacer en el día y conseguir que con los pictogramas ella pueda comunicarse.

Miguel Ángel decidió estudiar medicina porque llevaba mucho tiempo en el paro, siempre quiso ser médico y fundamentalmente, porque la medicina no le daba respuestas a su hija. «Me he encontrado muchos catedráticos que no saben lo que es el Idic 15», cuenta.

«Decidimos tener otro hijo y fuimos valientes»

Joan aparece en el salón. Es el hermano menor de Mara. «Decidimos tener otro hijo y fuimos valientes», cuenta Miguel Ángel. «No me sentía realizada como madre, porque Mara no te dice “mamá”, ni “te quiero”. El embarazo de Joan fue duro, tenía miedo de que tuviera lo mismo», asegura Natalia. Parece cansada, ausente. Solo habla cuando Mara no la requiere. Es el silencio del cuidador, que sufre tanto o más que el afectado. «El cuidador principal sufre muchísimo, porque está involucrado en el día a día. Pero... ¿Quién cuida del cuidador?», se pregunta la psicóloga Frega.

María tiene 11 años y tiene el síndrome de Wolf-Hirschhorn o 4p- En este caso el afectado es el brazo corto (“P”) del cromosoma 4 por delección. Tuvieron suerte con el diagnóstico y nada más nacer, gracias al cariotipo, los padres supieron de la enfermedad. « Pero se dan casos que el diagnóstrico es tardío, tenemos conocimiento de la hija de unos amigos que fue diagnosticada a los 33 años», cuenta Cristina Montero, madre de María. Algunas características del Síndrome son el crecimiento lento, hipotonía, discapacidad intelectual de grado variable. Esta enfermedad es reconocible por tener rasgos fenotípicos característicos: ojos separados, la frente y la nariz con forma de casco griego (el puente de la nariz, que es más ancha de lo normal, continúa en la frente), las orejas bajas, cejas muy arqueadas, etc. «Pero lo que más les afecta son las crisis epiléticas, se dan en un porcentaje muy alto de los casos», asegura Cristina.

María está en su sillita de ruedas, lleva un corset por la desviación de su columna y unos dafos por su malformación de pies, pero no pierde la sonrisa, sobre todo cuando Agustín Amo, su padre, la coge en brazos y le hace gracias. En los ojos de su padre y también en los de su madre, hay un poco de tristeza. «Ha sido y es una lucha constante, no tienes tiempo ni de pensar, los primeros años de vida de María pasábamos mucho tiempo en el hospital, ha estado en la UCIP 17 veces debido a sus status», dice su padre con voz apagada mientras acaricia a su hija. Pero María ha avanzado, «ahora se ríe mucho más y está conectada con el entorno», asegura su madre mientras María suelta una carcajada desenfadada. «Tratamos de normalizar el día a día, si hay que ir a una fiesta vamos todos, ella es una más», cuenta Cristina.

Lara, de 16 años, hermana de María en un momento de la entrevista se aísla con su hermana. La coge en brazos y la acuesta en un sofá. Le pone música y juega con ella ajena al resto. «Un día vino una madre de un compañero de Lara y me dijo: ¡No sé qué cuenta tu hija sobre María pero ahora mi niño quiere un hermano como el que tiene Lara”», recuerda sonriente Cristina. La sonrisa no se apaga, la lucha tampoco. Con María todo supone una «pelea» no por lo que tiene María si no porque la sociedad no está preparada ni las administraciones, aún queda mucho que trabajar por parte de toda la sociedad. «Tengo dos hijas, una tiene derecho a todo y otra no tiene derecho a nada», lamenta.

Problemas entre Sanidad y los laboratorios

Tienen problemas con una medicación que retiraron porque el Ministerio de Sanidad rompió el contrato con el laboratorio que hacía el valporato sódico, indicado para las crisis epilépticas de María.

«En su día, cuando me dijeron que se iba a retirar, la explicación que me dieron era que el laboratorio subió el coste y no se podía asumir. Ahora lo tenemos que comprar en Portugal. Ofrecen un fármaco que podrían traer como medicamento extranjero, pero su especialista no nos puede asegurar que le haga el mismo efecto, él mismo aconseja bajo prescipción no cambiar la presentación, ya que la niña está controlada de unas crisis muy rebeldes y difíciles de controlar. Ante esta duda y los antecedentes de mi hija no nos podemos arriesgar al cambio. María ha tenido más de 40 crisis diarias, llegando a pasar 17 veces por UCIP y es por ello que a día de hoy seguimos moviéndonos para que vuelvan a traer ésta medicación con la misma presentación».

María ha pasado de estar desconectada a estar conectada. «Mi hija sonríe e interactúa, es una niña feliz, eso no lo cambiamos por nada, sobre todo porque es calidad de vida para ella, antes era no salir del hospital con lo que eso supone para ella y para el unidad familiar», explica su madre.

«Hemos dejado de ser invisibles»

Asociaciones, padres, psicólogos...Todos piden lo mismo: inclusión y visibilidad. «Uno de los principales logros es estar ahí, ONCE le suena a todo el mundo, la Asociación Española de Cáncer, también y ahora nosotros hemos dejado de ser invisibles. No hay nadie en España que no haya oído hablar de las enfermedades raras. Hay un cambio de mirada y se han perdido los miedos antropológicos», concluye Armayones.

«La sociedad tiene que adaptarse a ellos, no ellos a la sociedad», dice Cristina mientras acomoda en la silla de ruedas a su hija María. «Los niños son el futuro», asegura Elena. Las enfermedades raras son muy diferentes entre sí. Pero por alguna razón, la mirada de estos padres coincide. Emana un brillo especial en sus ojos. El del dolor, incluso el del cansancio, pero también el de la lucha. «El ser humano es capaz de soportar un sufrimiento enorme. Hubo momentos en que no le he encontrado sentido a la vida pero te preguntas si eso le sirve a tus hijos para algo», confiesa Miguel Ángel mientras le da la merienda a Mara. Y como si de una forma premeditara se tratara, todos coindicen cuando se les pregunta de dónde sacan la fuerza: «Cuando le ve sonreír».