Encuentran la fórmula para predecir si un bebé tendrá autismo

Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle (EE.UU.) han hallado un biomarcador que permite predecir si un bebé con alto riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista (TEA) acabará siendo diagnosticado de autismo al cumplir su segundo año de vida. En consecuencia, la identificación de este nuevo biomarcador basado en pruebas de imagen cerebrales anticipa qué bebés menores de un año y con hermanos mayores con TEA manifestarán los signos y síntomas característicos del autismo al alcanzar su segundo, tercer o, incluso, cuarto cumpleaños, posibilitando así la adopción de medidas e intervenciones precoces mucho antes de que la sintomatología del trastorno sea patente.

Como explica Annette Estes, co-autora de esta investigación publicada en la revista « Nature», «por lo general, la edad más temprana a la que somos capaces de diagnosticar el autismo es a los dos años, cuando los síntomas del comportamiento son aparentes.

Sin embargo, y dada las disparidades en el acceso a la atención, la edad promedio del diagnóstico del autismo en Estados Unidos se establece en los cuatro años. Pero en nuestro estudio hemos sido capaces de identificar a los bebés que posteriormente serán diagnosticados de autismo con el uso de biomarcadores a las edades de seis y 12 meses».

Mayor riesgo familiar

Los TEA son un conjunto de trastornos del neurodesarrollo que aparecen en la infancia y se caracterizan, entre otros síntomas y signos, por un déficit en la comunicación, dificultades para la correcta integración social, una dependencia exagerada de las rutinas, y una gran intolerancia ante los cambios o a la frustración. Unos trastornos cuya prevalencia se estima en un caso por cada 100 nacimientos y que son hasta cuatro veces más comunes en los varones. Sin embargo, los bebés que tienen hermanos mayores con TEA tienen un riesgo muy elevado –de hasta un 20%– de acabar desarrollándolos.

Así, y con objeto de identificar un biomarcador que permita anticipar la aparición del autismo, los autores emplearon pruebas de imagen para analizar los cerebros de 148 niños a los que dividieron en tres grupos: 15 niños con alto riesgo familiar de autismo –al menos un hermano mayor con TEA– y que fueron diagnosticados del trastorno al cumplir los dos años; 91 menores con alto riesgo familiar pero que no habían desarrollado el trastorno al llegar a su segundo cumpleaños; y 42 niños con un bajo riesgo familiar –ningún caso de autismo en la familia– que tampoco acabaron desarrollando el trastorno una vez cumplidos los dos años.

Los investigadores realizaron escáneres cerebrales de los niños mientras dormían a los 6, 12 y 24 meses de edad. Y asimismo, evaluaron sus capacidades intelectuales y sus hábitos de comportamiento de forma periódica hasta que llegaron a su segundo cumpleaños.

Los resultados mostraron que, comparados frente a aquellos en alto riesgo pero que no desarrollaron autismo, los niños con hermanos mayores con TEA que acabaron siendo diagnosticados del trastorno experimentaron una hiperexpansión del área de la superficie del cerebro entre su sexto y duodécimo mes de edad. Y asimismo, que la tasa de incremento del área de superficie cerebral en el primer año de vida se asociaba directamente con un aumento de la tasa de volumen cerebral durante el segundo año. Un aspecto a tener muy en cuenta dado que este aumento del volumen se correlacionó a su vez con la aparición de los déficits del comportamiento del autismo durante su segundo año de vida.

Finalmente, los autores diseñaron un programa informático en el que recopilaron todos los datos registrados en el estudio: volumen cerebral observado en las pruebas de imagen, área de superficie y grosor de la corteza cerebral a los 6 y 12 meses de edad, y sexo de los participantes. Y la aplicación de este programa informático a cada uno de los niños participantes permitió constatar con una fiabilidad del 80% qué niños habían diagnosticados de autismo a los dos años de edad en función de sus características cerebrales cuando contaban con 6 y 12 meses.

Diagnóstico ‘pre-clínico’

En definitiva, el estudio posibilita, por primera vez, un diagnóstico ‘pre-sintomático’ del autismo, lo que permitirá a los especialistas una intervención más precoz.

Como indica Annette Estes, «cuando el trastorno es diagnosticado entre los 2 y los 4 años de edad, los niños afectados suelen encontrarse por detrás de sus homónimos en términos de habilidades sociales, comunicación y lenguaje. Y una vez se han perdido estas características esenciales del desarrollo, el equipararse con sus compañeros supone un gran esfuerzo para muchos niños con autismo. Una tarea que, además, puede resultar casi imposible en algunos casos».

Por tanto, el próximo objetivo será evaluar qué intervenciones se pueden llevar a cabo de forma temprana, antes de que se manifieste el trastorno y cuando el cerebro es más ‘maleable’. Y es que, cuando menos potencialmente, estas intervenciones precoces posibilitarán mejores resultados que los tratamientos que se ponen en marcha una vez se ha establecido el diagnóstico.

Como concluye Stephen Dager, director de la investigación, «nuestra esperanza es que una intervención precoz, esto es, antes de la edad de dos años, pueda cambiar el curso clínico de aquellos niños con un desarrollo cerebral anómalo y ayudarles a adquirir capacidades que de otra manera serían muy difíciles de lograr».