El encuentro "Big Data y Genoma Humano" - GUILLERMO NAVARRO

El genoma humano irrumpe en el debate sobre el tratamiento de datos

El reto ya no es tanto abaratar los costes del acceso a esta información, como interpretar y gestionar los datos

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Es quizá la información más personal de cada ser humano, pero a principios de siglo acceder a ella podía costarle hasta 100 millones de dólares. Se trata de la secuencia del genoma humano. Hoy un test genético ronda los 1.000 dólares (unos 870 euros). Un cambio que abre un mundo de posibilidades médicas, pero también un amplio debate. Porque el reto ya no es tanto abaratar los costes del acceso a esta información, como interpretar y gestionar esos datos, crear conocimiento y, sobre todo, llevarlo al paciente.

En este debate interviene el mundo académico, el sector privado y los gobiernos; e implica cuestiones como la viabilidad económica, la privacidad, la utilidad o la ética. Todas estas cuestiones fueron abordadas ayer en el primer encuentro de Movimiento Big Data by ABC, un espacio creado para profundizar en las implicaciones del estudio de los datos en diversos sectores. El evento de ayer, organizado por la Fundación Merck Salud y celebrado en la sede de la Fundación Pons, contó con tres expertos en genoma y con la participación de la presidenta de Merck Salud, Carmen González Madrid, y la directora general de ABC Ana Delgado Galán. Marc Ramis, CEO de Senolytic Therapeutics, guió el encuentro.

«El genoma no son solo 46 cromosomas, la cantidad de datos a evaluar es mucho más amplia», explicó Ramón Palou de Comasema, director de Oncología de Merck. «Hay una inmensidad de datos genómicos que no sabemos lo que significan», reconoció por su parte el catedrático de Genética en la Universidad de Valencia Manuel Pérez Alonso. Para Palou, «el desafío es si seremos capaces de sacar conclusiones, de conjugarlo con una medicina de precisión, personalizada». Por ahora, el big data y la genómica aplicada a la práctica asistencial está llevando a la industria hacia su primer gran impacto: el desarrollo de fármacos, dijo el experto.

Medicina preventiva

Hay que aprovechar la información a la que se accede. Islandia ha creado una base de datos genómicos con 288.000 islandeses, más del 85% de su población, para el estudio de mutaciones. Estonia anunció este año que costeará el análisis genético de 100.000 personas para avanzar hacia un sistema de medicina personalizada. El 70% de los fármacos que se aprueban son de origen biológico. La información que se genera diariamente en torno al genoma humano supera ya, en volumen, a la subida a YouTube en forma de vídeos. Pero debe garantizarse la privacidad, coincidieron los expertos, a la vez que ese proceso sea revertible en caso de detectar una mutación peligrosa. Porque el reto final es llevar esos datos a la decisión terapéutica. De hecho, ya existen casos para quienes ha sido fundamental, como ocurrió con la actriz Angelina Jolie, que se sometió a una mastectomía doble tras averiguar que tenía una alta predisposición genética a desarrollar un cáncer de mama.

«El genoma humano es como una enciclopedia, que cuando tenías una pregunta acudías a ella para que te la resolviera. El genoma es igual, no hace falta leerlo todo a la vez», opinó el CEO de Made of Genes, Óscar Flores. Según el experto, es más útil acudir a un análisis genético cuando una persona tiene sospechas de tener una predisposición a una enfermedad, que recibir de golpe toda la información. «A mí me genera ansiedad», reconoció. Aun así, Flores opinó que en 20 años parecerá «una barbaridad» que no se hagan obligatoriamente pruebas genéticas antes de tener hijos para descartar la transmisión de enfermedades.

No obstante, la aplicación de estos avances, hasta que llegan al médico, es lenta todavía, dijo Pérez Alonso. «Hay una gran evolución, pero lo importante es que el cardiólogo, el oncólogo, etc, sepan lo que la genómica puede aportar a su campo», explicó.