El gen de la obesidad que no era

Un gen acusado de ser una de las mayores influencias genéticas de la obesidad en realidad es inocente. Un estudio de la Escuela de Salud de Harvard y el Hospital Infantil de Boston (EE.UU.) no solo anula una de las principales conclusiones sobre la genética de la obesidad, sino que también proporciona la primeras vía realmente efectiva para analizar zonas «particularmente intratables y confusas» del genoma, como la localización o locus de dicho gen. El trabajo se publica en « Nature Genetics».

El gen AMY1 codifica una enzima que ayuda a los seres humanos a convertir el almidón en azúcar. Aunque otras enzimas también realizan esta función, AMY1 comienza este proceso en la saliva. Es lo que hace que las galletas tengan sabor dulce una vez que han estado en la boca el tiempo suficiente.

Se sabe, explica Steven McCarroll , de la Escuela de Salud de Harvard, que las personas tienen diferentes números de copias del gen AMY1 y distintas cantidades de la enzima. «Debido a que dicha enzima ayuda a obtener los nutrientes de nuestros alimentos, algunos expertos habían pensado que podría estar relacionada con la obesidad», añade Christina Usher.

En 2014, un trabajo publicado en « Nature Genetics» sugirió que AMY1 tenía un vínculo con la obesidad. Las personas con menos de cuatro copias de AMY1, según los investigadores, tenían alrededor de un 8% más de riesgo de obesidad que las personas con más de nueve copias. AMY1 parecía ser protector.

Complejidad

Pero ahora los investigadores, tras analizar la información sobre la asociación del genoma recogidos por el Consorcio GIANT, no han visto ninguna relación entre AMY1 y el índice de masa corporal (IMC), una medida del peso de una persona en relación con su altura.

El problema había sido la complejidad del análisis de estas regiones del genoma, señalan los expertos, pero ahora, gracias a los avances tecnológicos se han podido deshacer el malentendido. «Hay cientos loci en el genoma humano con este tipo de complejidad, y han sido como los agujeros negros en el conocimiento del genoma humano», subraya McCarroll. «Si AMY1 hubiera sido una variante simple, habría sido realmente sorprendente ver resultados opuestos como éste. Hemos establecido las mejores prácticas para identificar y confirmar variantes simples, pero no para las variantes complejas», concluye.