Descubre un gen clave en la 'insensibilidad congénita al dolor'

El dolor es un mecanismo que nos alerta de un peligro en nuestro entorno que puede perjudicar nuestra salud; sin embargo, algunas personas, no muchas, no tienen la capacidad de sentir dolor, una situación que aunque parezca positiva complica su vida porque carecen de un sistema de alerta ante una amenaza para su salud. Por este motivo, las personas con ‘ insensibilidad congénita al dolor’ tienen una menor esperanza de vida.

Y la razón de esta ‘insensibilidad congénita al dolor’ podría residir en el gen PRMD12, asegura una investigación que se publica en « Nature Genetics» y que podría, además de servir para conocer más sobre los mecanismos de esta enfermedad, para diseñar nuevos tratamientos para manejar el dolor.

Este gen, señalan los investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), es esencial para la producción de las neuronas sensibles al dolor.

Gracias a los avances en los mapas del genoma, los autores analizaron la información genética de 11 familias con ‘insensibilidad congénita al dolor’ de Europa y Asia. Así vieron que la causa de esta condición reside en que las personas son portadores de dos copias de una variante del gen PRDM12 mutada; sin embargo, los que solo heredan una copia no desarrollan ‘insensibilidad congénita al dolor’.

Fase embrionaria

El hecho de portar estas dos copias mutadas del gen hace, según el estudio de « Nature Genetics» que hayan desapercibo las neuronas implicadas en la detección del dolor. Los investigadores creen que lo que ocurre es que ya desde la fase embrionaria se produce un bloqueo en la producción de estas neuronas. Los expertos confirmaron esta teoría en modelos animales, ratas y ranas, y en células madre pluripotentes humanas.

El gen PRDM12 se ha relacionado con la modificación de la cromatina, una molécula que se adhiere a nuestro ADN y activa o desactiva los genes. Y ahora los expertos de la Universidad de Cambridge han comprobado que las variantes genéticas de PRMD12 en los pacientes con ‘insensibilidad congénita al dolor’ bloquean la función del gen de la cromatina. De esta forma, debido a que la cromatina es muy importante en la formación de todos los tipos de células especializadas, es posible que las neuronas encargadas de la sensibilidad al dolor no se generen correctamente.

Ahora bien, advierte el investigador Geoff Woods, este es el quinto gen identificado con el dolor, aunque reconoce que otros dos han servido para diseñar nuevos fármacos analgésicos. «Creemos que este nuevo gen también es un excelente candidato para el desarrollo de nuevos medicamentos», señala por su parte Ya-Chun Chen.