Rodrigo Dienstmann, investigador principal del Grupo Oncology Data Science del VHIO
Rodrigo Dienstmann, investigador principal del Grupo Oncology Data Science del VHIO - ABC

El VHIO se incorpora al proyecto GENIE para investigar la genómica de los tumores raros

El Vall d'Hebron Instituto de Oncología tendrá acceso a 40.000 muestras genéticas para poder desarrollar tratamientos específicos

BARCELONAActualizado:

El Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) se ha incorporado el Proyecto GENIE de la American Association for Cancer Research (AACR), con lo que tendrá acceso a 40.000 muestras genéticas para investigar la genómica de tumores raros y desarrollar tratamientos específicos.

Según ha explicado el doctor Rodrigo Dienstmann, investigador principal del Grupo Oncology Data Science (ODysSey) del VHIO, uno de los grandes retos de la oncología moderna es poder disponer de la máxima información genética de los tumores y aprovecharla para tomar decisiones terapéuticas.

«La necesidad de colaborar a nivel internacional, respetando la privacidad de los datos de los pacientes, es clave. Sólo así podremos identificar poblaciones con alteraciones moleculares raras y entender su impacto clínico. El Proyecto GENIE cuenta ya con casi 40.000 muestras analizadas. Si el VHIO quisiera llegar él solo a esta cantidad, necesitaría más de dos décadas de trabajo», ha especificado Dienstmann.

Diecinueve instituciones

La incorporación del VHIO, junto con otros diez grandes centros de referencia, hace que sean ya 19 las instituciones que están contribuyendo y se espera que, en un futuro, se incorporen más.

La primera versión pública de los datos genómicos del cáncer, agregados a través del Proyecto GENIE de la AACR, tuvo lugar el 5 de enero de 2017 e incluyó casi 19.000 registros genómicos anonimizados, y en un año el registro aumentó hasta 39.600 muestras analizadas.

El registro contiene los datos genómicos certificados obtenidos durante el curso de la práctica habitual, y continuará creciendo a medida que más pacientes reciban tratamiento en los centros participantes y cuando se unan nuevos centros al proyecto.

«Grandes centros de referencia de todo el mundo están participando. Es un gran esfuerzo internacional para compartir la información, siempre respetando la privacidad de los pacientes, para lograr avanzar en el conocimiento genómico del cáncer y sus implicaciones», ha añadido Diensmann.

Entender las diferencias regionales del cáncer

«Este estudio, por ejemplo, nos puede permitir entender las diferencias regionales del cáncer: si alguna alteración genética tumoral es más frecuente en Asia que en América. Y esto era algo impensable hasta hace poco», según el oncólogo.

Dienstmann acaba de publicar en la revista «Genome Medicine» los resultados de un gran esfuerzo colaborativo con el equipo de bioinformática liderado por Núria López-Bigas del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona): el CGI (Cancer Genome Interpreter).

El oncólogo del VHIO ha sido un pionero en diseñar herramientas OpenAccess para ayudar a médicos e investigadores en la interpretación clínica de datos genómicos.

«El CGI es una herramienta capaz de valorar miles de mutaciones simultáneamente, incluso exomas completos, y prioriza sobre cuáles son las mutaciones a analizar y a cuáles prestar más atención en el momento de definir las terapias dirigidas», señala Dienstmann.