Las enfermedades raras tendrán en el Hospital de Salamanca su centro de referencia

El próximo mes de abril comenzará a funcionar en el complejo hospitalario de Salamanca la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras, uno de los principales avances que recoge el modelo de atención coordinado que el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, ha presentado este lunes a la Federación Regional de Enfermedades Raras y a distintos colectivos de la Comunidad, y en el que también se contempla mejorar la atención pediátrica con especialistas y apoyos a la investigación.

En Castilla y León se calcula que existen más de 150.000 personas que sufren enfermedades raras, de las que están catalogadas alrededor de 8.000. Además, el 60 por ciento de las mismas se diagnostican en niños pequeños, informa Ical.

«Insuficiente» investigación

Sáez Aguado reconoció que uno de los principales problemas de estas patologías es su tardanza en el diagnóstico, y reconoció que también es necesario mejorar la formación de los facultativos, así como la «insuficiente» investigación que se realiza al tratarse de enfermedades con muy baja prevalencia.

No obstante, el consejero ha anunciado que de cara a próximas convocatorias se priorizará la investigación de este tipo de enfermedades en coordinación con el hospital madrileño Niño Jesús y con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras, con sede en Burgos.

La investigación fue la principal reclamación que se trasladó al consejero desde la Federación Regional de Enfermedades Raras y su coordinadora, María de Pablos, además de agredecer la colaboración de la Junta y la puesta en marcha de este modelo de atención, aseguró que «nuestra única esperanza pasa por la investigación».

Medicamentos «huérfanos»

María de Pablos también reclamó el acceso a los llamados medicamentos «huérfanos» -tratamientos específicos para las enfermedades raras-, que se atienda la demanda de formación de los «excelentes» profesionales sanitarios de Castilla y León en este tipo de patologías y que los pacientes puedan ser atendidos en el día a día por los médicos de Atención Primaria y los propios hospitales de la Comunidad.

No obstante, De Pablo agradeció el respaldo recibido por el consejero y mostró su satisfacción por el cambio de la normativa de la Junta que regula las ayudas a los traslados sanitarios y que contempla ayudas para acompañantes de menores, discapacitados, dependientes y familias con rentas bajas. Serán de cinco euros al día por manutención, 18 euros por alojamiento y de 0,19 euros el kilómetro por transporte, según explicó el propio consejero.

Cómo funcionará

Desde el punto de vista asistencial, el modelo plantea una coordinación en red para disminuir los tiempos de respuesta, facilitar la continuidad asistencial y agilizar el acceso al tratamiento y a otras prestaciones. Así, incluye la ampliación de los programas de detección precoz, a través del programa de cribado poblacional neonatal, entre otras actuaciones entre las que destacan, en primer lugar, la selección de pacientes con criterios de sospecha de enfermedad rara: el paciente puede acceder al proceso a través de una consulta de Atención Primaria o una consulta de Atención Hospitalaria o a través de Servicios de Urgencias.

En segundo lugar, según explicó el consejero, se realiza una evaluación clínica en la consulta de Pediatría de Referencia en Enfermedades Raras y en tercer lugar, una evaluación clínica en la Consulta de Pediatría especializada, ya que las enfermedades raras presentan peculiaridades individuales que requieren abordajes específicos por diferentes especialistas. El modelo pretende también establecer un mapa de estudios complementarios en cada Área de Salud analíticas genéticas y metabólicas, radiología, medicina nuclear, eurofisiología y anatomía patológica.