Salud
Un bebé algecireño lucha contra el 'síndrome de capos', una enfermedad rara con solo 30 casos en el mundo
Los padres de Roberto, de dos años y medio, han iniciado una campaña para dar visibilidad a este caso y recopilar los apoyos necesarios para encontrar un tratamiento para esta enfermedad
Roberto es un bebé de dos años y medio de Algeciras que lucha contra una enfermedad rara llamada 'síndrome de capos', padecido tan solo por treinta personas en todo el mundo y que, de momento, no cuenta con un tratamiento específico.
Sus padres, Rubén y Demelsa, han iniciado una campaña en medios de comunicación y a través de la página web www.osoigo.com para visibilizar este caso y conseguir los apoyos suficientes para encontrar un tratamiento para su pequeño. Ya llevan 1.022 firmas recogidas y esperan que la cifra aumente para lograr que se pueda avanzar en investigación para este caso.
El pasado 9 de febrero, relata el padre de Roberto, «a mi niño le dio una fiebre muy alta. Pensábamos que estaba malo con faringitis y que podriamos controlarlo pero empezaron a darle picos muy altos, de hasta 40 de fiebre, sufriendo espasmos fuertes y moviéndosele los ojos muy rápidamente».
Fue entonces cuando acudieron al hospital Punta Europa de Algeciras, donde pensaron que se trataba de una meningitis. «Le hicieron una punción y comprobaron que no aunque nos derivaron al hospital Puerta del Mar de Cádiz, donde estuvo nueve días ingresado en la UCI y 35 en planta », relata su padre que asegura que hace unos veinte días les comunicaron el diagnóstico. Se trataba de una mutación ATP1A3, también denominada 'síndrome de capos'.
Solo hay treinta casos en el mundo y han podido establecer contacto con un chico de 39 años de edad que vive en Madrid al que le dio una crisis cuando tenía 15 años. Desde entonces no se le ha vuelto a repetir aunque le dejó secuelas.
Rubén relata que «estamos angustiados porque solo tenemos incertidumbre y temor de que a mi hijo se le vuelva a repetir una crisis como la que tuvo en febrero y le pueda dejar secuelas».
Su vida en estos momentos es de médico en médico y de prueba en prueba y están esperando a que les llamen desde el hospital Virgen del Rocío de Sevilla «donde hay un genetista muy bueno y está la responsable de enfermedades raras», afirma su padre.
Intentan que su hijo lleve una vida normal aunque «nos han dicho que tenemos que llevar un control de corazón, vista y oído ». Tras la crisis sufrida en febrero «tiene unas secuelas denominadas taxia, que consisten en movimientos involuntarios en los brazos, piernas y boca ».
Durante su estancia en el hospital de Cádiz también se les ha realizado a los padres un estudio genético para comprobar si puede ser hereditario aunque «por lo general en este tipo de enfermedades nos han dicho que la mutación es en el paciente que lo sufre ».
Rubén y Demelsa piden ayuda a través de la página web en la que explican los motivos de esta recogida de firmas para la investigación: «El Síndrome Capos es una rara enfermedad genética de la que se conocen pocos casos. Este síndrome se caracteriza por episodios de descompensación neurológica asociados a encefalopatía y debilidad, que se manifiestan normalmente a una edad temprana tras un cuadro agudo de fiebre. Es muy poco lo que se ha documentado y se sabe sobre sobre la enfermedad por lo que es urgente fortalecer la investigación que permita encontrar un tratamiento específico para los pacientes».
Esperan así recabar apoyos para encontrar alternativas para poder tratarle y mejorar la calidad de vida del pequeño Roberto.
