A sus 74 años, tiene la enfermedad de Huntington
Nancy Wexler reconoce que tiene la enfermedad contra la que ha combatido toda una vida, «el baile de Maracaibo»
Durante años llevó equipamiento sanitario a remotas aldeas que circundan el lago Maracaibo en el noroeste de Venezuela donde aflige de modo casi epidémico una extraña enfermedad a la que llaman el sencillamente «el mal»
Hay personas especiales que se comportan de modo excepcional. Una de ellas es Nancy Wexler . Durante años llevó equipamiento sanitario a remotas aldeas que circundan el lago Maracaibo en el noroeste de Venezuela donde aflige de modo casi epidémico una extraña enfermedad a la que llaman el baile de Maracaibo o sencillamente «el mal». La enfermedad remeda al «baile San Vito», razón por la que a los afectados se les conoce como sanviteros. Los habitantes de las aldeas costeras del lago Maracaibo suelen vivir en palafitos sobre los humedales. La enfermedad, hoy se sabe hereditaria, causa degeneración cerebral y discapacidad progresiva irreversible y mortal. El médico venezolano Américo Negrette describió la sintomatología durante su trabajo en la región entre los años 1952 y 1956. Se trata de la enfermedad de Huntington.
Se denomina así por haber sido descrita en el año 1872 por el estadounidense George Huntington . Durante muchos años se le llamó corea de Huntington , en razón de los movimientos involuntarios entrecortados (coreicos) que afectan dramáticamente a cabeza, tronco y miembros. A veces los afectados caminan de tal forma que parecen beodos. Cuarenta años antes, en 1832, John Elliotson ya había deducido que se trataba de una enfermedad hereditaria.
Junto a los movimientos coreicos los enfermos sufren graves alteraciones de su patrón de sueño, con profunda somnolencia diurna, y ensoñaciones trágicas o eróticas. Todos los enfermos examinados por Américo Negrette sufrían intensas cefaleas , un pródromo de la enfermedad. Un hecho común son las frecuentes e injustificadas caídas . Un paciente le describió a Américo Negrette: es como si las piernas se escapasen de mí. Las caídas al comienzo de la enfermedad son un signo premonitorio de que la enfermedad progresará rápidamente; es, por lo tanto, un mal pronóstico. En las mujeres, la sintomatología empeora coincidiendo con la menstruación, menopausia, embarazo o tras un aborto, provocado o espontáneo.
Otros aspectos descritos por Américo Negrette eran los profundos cambios conductuales, los más notorios la depresión, angustia e irascibilidad. Negrette definió l os cambios psicológicos como una especie de intuición mórbida que les conducía a un estado de resignación profundamente triste, sabedores de que la enfermedad era incurable e irremisiblemente mortal. Reproduzco un párrafo de su libro sobre la Corea de Huntington:
Los coreicos no eligen sus hábitos ni su estilo de vida. Solo pueden vivir la vida tal como se les presenta. Casi todos fuman. Algunos beben [en exceso]. Los matrimonios legales están limitados y suelen engendrar muchos niños. Cuando un miembro de la pareja desarrolla la enfermedad el otro miembro [de la pareja] abandona a la familia; la mujer abandona al hombre, que sucumbe a su infortunio en soledad; el hombre deja a su esposa junto con los numerosos niños en la más absoluta pobreza. Sus problemas de carácter son tan manifiestos que ningún coreico puede aspirar a encontrar una pareja sana.
Al infortunio de los enfermos se añade su marginación social, al considerar, aun hoy día, que están afectados de una enfermedad contagiosa. Los médicos locales los evitan; los sacerdotes también.
Nancy Wexler, junto a Américo Negrette creó, partiendo de la total inexistencia, una mínima infraestructura sanitaria en la que los enfermos pudieran hallar alivio, médico y afectivo. Nancy Wexler consiguió interesar a científicos de prestigio en la investigación de esta enfermedad.
Las investigaciones Nancy Wexler y otros colegas, continuadores de las primeras y dramáticas descripciones de Américo Negrette, condujeron al descubrimiento del gen responsable de esta enfermedad, así como al hallazgo de otros genes que actúan como moduladores del gen responsable, y determinan la gravedad de la enfermedad y su ulterior evolución.
Ahora, a sus 74 años, Nancy Wexler ha hecho pública una amarga noticia, conocida por sus colaboradores: ella misma tiene la enfermedad que con tanto entusiasmo investigó ; la misma que causó la muerte a muchos miembros de su familia.
Entre sus principales preocupaciones continúan estando las familias venezolanas afectadas por la enfermedad de Huntington. Gracias a estas infortunadas familias se obtuvieron muestras de sangre, piel, y cerebro de congéneres fallecidos, que fueron primordiales para descifrar la genética de la enfermedad. Sin embargo, estas personas pertenecen a comunidades muy pobres.
La clínica que Nancy Wexler construyó en la región del lago Maracaibo ha sido cerrada por los actuales gobernantes bolivarianos debido a la nacionalidad estadounidense de Nancy Wexler y muchos de sus colaboradores. El hecho de que su familia [de Nancy Wexler] porte la mutación de Huntington crea con esas gentes un vínculo afectivo muy especial.
Si los tratamientos experimentales que se están ensayando en la actualidad funcionan, los enfermos venezolanos deberían recibirlos de modo gratuito, tal como escribió en una editorial de la revista médica The New England Journal of Medicine.
Aun cuando hasta ahora Nancy Wexler no había explicitado su condición de portadora de la mutación de Huntington, sus colegas científicos conocían su circunstancia porque los signos y síntomas clínicos eran evidentes: caminar inestable, disartria (dificultad al hablar), movimientos involuntarios de cabeza y tronco, y un carácter con brotes de irascibilidad cada vez más frecuentes. Precisa un andador para moverse fuera de su departamento en la Universidad de Columbia, en New York. Sus limitaciones físicas, cada vez más graves, no han condicionado su fortaleza mental, ni aminorado su capacidad de trabajo.
Fármacos
Nancy Wexler ha colaborado en el desarrollo de un fármaco, un «oligonucleótido anti-sentido» que podría estar disponible hacia el año 2022, en función de los resultados logrados durante los ensayos clínicos, de los que ella, dada su edad, no se podrá beneficiar.
El espectro de la enfermedad ha estado presente en su vida desde que cumplió 22 años, en 1968. Su madre, Leonor Wexler y sus tres hermanos habían muerto como consecuencia de la enfermedad de Huntington. La dramática experiencia familiar le indujo a estudiar genética, siempre con la esperanza de hallar alguna solución. Los afectados heredan la mutación de uno de los progenitores. Muy raramente, la enfermedad surge por una mutación «de novo» (sin herencia parental).
De sólito, la enfermedad de Huntington suele manifestarse en la tercera o cuarta década de vida, cuando la mayoría de las personas ya han procreado. Tal fue el caso de la madre de Nancy Wexler en quien la genopatía debutó muy tardíamente, a la edad de 53 años.
Al inicio de la enfermedad la depresión, irritabilidad y otras alteraciones psicológicas y psiquiátricas son manifiestas. Los pacientes pierden su capacidad de hablar (afasia), mientras son plenamente conscientes de su deterioro.
La enfermedad de Huntington se encuadra entre las enfermedades raras. Según algunas estimaciones, hay alrededor de 4.000 personas diagnosticas en España; y alrededor de 15.000 en espera de padecerla (portadores del gen mutado).
Su dramática historia
La historia de Nancy Wexler es dramática. Cuando su madre fue diagnosticada trató de suicidarse. Su esposo (padre de Nancy Wexler) lo evitó, si bien declaró haberse arrepentido más tarde tras observar el deterioro físico y mental de su esposa y el sufrimiento asociado. Tardó 10 años en fallecer a consecuencia de las complicaciones.
Tras la muerte de su madre, Nancy Wexler viajó por primera vez a Venezuela a fin de estudiar a una familia numerosa tras las descripciones de Americo Negrette. Era el año 1955. Parecía tratarse de la familia con la mayor prevalencia mundial de enfermedad de Huntington. El ADN de los miembros de esta familia fue trascendental para descubrir el gen involucrado y para la investigación farmacológica que puede llevar al primer fármaco.
Cuando Nancy Wexler y sus colegas científicos llegaron a las aldeas ribereñas del lago Maracaibo, hallaron a muchos pacientes, incluidos algunos niños, con la enfermedad que las gentes denominaban «el mal». Nancy Wexler les explicó que ella también padecía la enfermedad y les animó a dejarse extraer pequeñas muestras de piel, tal como ella misma había realizado. Casi por primera vez, alguien extranjero, además del médico venezolano Américo Negrette, trataba a estas personas con dignidad, no como apestados.
Ella, junto al doctor venezolano Américo Negrette, fueron de los pocos que trataron a los enfermos con dignidad y no como apestados
A lo largo de los años el equipo de trabajo de Nancy Wexler recogió más de 4.000 muestras de sangre, y trazó un árbol genealógico de 10 generaciones que incluía a más de 18.000 personas. Dedicar con esfuerzo y ahínco su vida profesional a estudiar la misma terrible enfermedad que ella padece la convirtió en un referente , no solo entre sus colegas científicos , sino entre las pobres gentes de la región venezolana en la que «el mal», como lo siguen llamando, tenía (y tiene) una elevada prevalencia. [Américo Negrette falleció en septiembre de 2003].
En el año 1983, tan solo cuatro años después del primer viaje a la región del lago Maracaibo, se descubrió un marcador, un fragmento de ADN próximo al gen buscado , que finalmente se localizó en el cromosoma 4. Este hallazgo representó un hito en la genética clínica.
El padre de Nancy Wexler, psicoterapeuta de personajes del mundo del espectáculo, usó su influencia para obtener financiación para la fundación, la Hereditary Disease Foundation . El descubrimiento del gen permitió desarrollar una prueba genética que permite conocer si se es portador del gen mutado. Sin embargo, la determinación genética plantea un dilema ético, dado que hoy día no existe tratamiento. Tal vez la única razón que justifique su realización es evitar que los afectados tengan descendencia a la que condenarían a una terrible e irreversible enfermedad.
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**José Manuel López Tricas es farmacéutico especialista Farmacia Hospitalaria. Farmacia Las Fuentes (Zaragoza).
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