Los test prenatales no invasivos pueden detectar precozmente el cáncer en la madre

Cada día se emplea con mayor frecuencia los test prenatales no invasivos para los trastornos cromosómicos fetales con el objetivo de detectar alteraciones como el síndrome de Down. La prueba examina el ADN fetal en la sangre de la madre, por lo que no conlleva el riesgo de aborto involuntario que sí tienen otros métodos más invasivos. Y ahora, este sistema puede tener una nueva utilidad: puede detectar cánceres maternos en una etapa temprana, antes de que aparezcan los síntomas.

Un equipo del Centro de Genética Humana de la UZ Lovaina (Bélgica) aumentó la precisión de este tipo de pruebas con el objetivo de superar algunos de los problemas técnicos que provocan resultados de falsos positivos o falsos negativos en el examen de alteraciones cromosómicas en el feto y, por casualidad, descubrieron una función nueva.

Los resultados se presentan hoy durante la Conferencia Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana y se publican en « JAMA Oncology».

La autora Nathalie Brison explicó que el síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y ocurre en aproximadamente uno de cada 700 bebés nacidos vivos. El riesgo de dar a luz a un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre y se eleva abruptamente a partir de los 36 años. «Por lo tanto, creemos que es importante mejorar la precisión de la prueba», apunta Brison.

Por azar

Y, a pesar de que test prenatal no invasivos son muy fiables, «creíamos que podíamos hacerlo aún mejor y al conseguirlo, podríamos también detectar otras anomalías cromosómicas, aparte de los síndromes de trisomía tradicionales –Down (trisomía 21), de Edward (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13)-», señala. De esta forma, con la mejora del test probada en más de 6.000 embarazos, se analizaron otros cromosomas y se identificaron «tres alteraciones genómicas diferentes en tres mujeres que no podían estar vinculadas tanto al perfil genómico materno como fetal. Nos dimos cuenta de que las anomalías se parecían a las que se encuentran en el cáncer y se derivó a las mujeres a la unidad de oncología».

Gracias a un análisis más preciso, que incluyó la exploración mediante resonancia magnética de todo el cuerpo e investigaciones patológicas y genéticas, se identificó la presencia de tres cánceres diferentes en etapa temprana en las mujeres: un carcinoma de ovario, un linfoma folicular y un linfoma de Hodgkin. Aunque esta incidencia está dentro del rango que se espera de la población normal (uno por 1000-2000 personas en mujeres de entre 20 y 40 años de edad), sin estas pruebas, «hubiera sido poco probable que se detectaran estos cánceres hasta que dieran síntomas y, por lo tanto, en una etapa muy posterior».

Tratar al principio

La información es desde luego muy importante, sobre todo teniendo en cuenta el mal pronóstico de algunos tumores cuando se detectan tardíamente y debido a que sabemos que es posible y seguro tratar la enfermedad durante el embarazo, comenta el investigador principal, Joris Vermeesch, jefe del Laboratorio de Citogenética e Investigación Genómica en Lovaina. «Durante el embarazo, los síntomas relacionados con el cáncer -fatiga, náuseas, dolor abdominal y pérdida de sangre vaginal- pueden estar enmascarados y los test prenatales ofrecen una oportunidad para la detección precisa de las mujeres con alto riesgo de cáncer, lo que nos permite superar el reto del diagnóstico precoz en mujeres embarazadas», añade.

El hallazgo causal permitió tratar a dos de las tres mujeres diagnosticadas, una de ellas durante el embarazo, dando a luz posteriormente a una niña sana. La tercera tenía una enfermedad indolente que no se consideró que tuviera necesidad de tratamiento en esa etapa. El seguimiento de las mujeres tratadas mostró que la prueba prenatal tenía la ventaja de permitir monitorizar la eficacia del tratamiento y los investigadores fueron capaces de ver que los perfiles cromosómicos se normalizaron durante y después de la quimioterapia.

Los resultados sugieren que este tipo de test prenatales podrían permitir la detección de tumores presintomáticos no sólo en las mujeres embarazadas, sino en la población general. «Sabemos ahora que es posible ofrecer la detección precisa de los cánceres cromosómicamente desequilibrados a la población en general a través de métodos de detección de mínimamente invasivos», dice Brison. Además, añade, permite medir la respuesta al tratamiento justo después de la primera administración del tratamiento.

Dilema ético

Sin embargo, señala Vermeesch, «nuestro estudio alimenta el debate ético sobre si se debe o no informar de los hallazgos casuales a los pacientes y también tiene implicaciones para los debates políticos vigentes en materia de reembolso y financiación de estos test por los sistemas nacionales de atención de la salud».