ENFERMEDADES RARAS
Especialistas reclaman recursos asistenciales y centros especializados para tratar a enfermos de Huntington
La colaboración entre hospitales como el Ramón y Cajal, la Asociación Corea Huntington Española y centros especializados en rehabilitación como ORPEA Madrid Mirasierra es clave para abordar esta enfermedad sin cura
El 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Una fecha que no está en el calendario de este año, al no ser bisiesto, y que se escogió para visibilizar estas enfermedades por ser un día 'raro'. El Huntington, o corea de Huntington, es una de las más de unas 7.000 enfermedades raras que existen. Una especialmente dura y sin cura, con síntomas que van desde movimientos involuntarios hasta la demencia, y cuyos afectados reclaman visibilidad y recursos en esta fecha.
Alrededor de 4.000 españoles padecen Huntington y 15.000 pueden ser portadores de la mutación del gen responsable. Se trata de una enfermedad hereditaria: si el padre o la madre padecen la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50 % de posibilidades de heredarla.
«Todo el mundo conoce una enfermedad rara como la ELA (esclerosis lateral amiotrófica), pero el Huntington aún es muy desconocido, pese a ser mucho más habitual», explica la presidenta de la Asociación Corea Huntington Española (ACHE) , Ruth Blanco . Es «una de las enfermedades menos raras entre las raras», corrobora el neurólogo del Hospital Ramón y Cajal, José Luis López Sendón, referente en esta enfermedad en España.
Pocos recursos asistenciales y centros especializados
El doctor Sendón considera que el incremento de los recursos asistenciales es la principal área a mejorar para los pacientes de Huntington en España: «Los pacientes tienen limitaciones para acceder a una atención adecuada, psicológica y de apoyos sociales». La presidenta de la ACHE, Ruth Blanco, apunta a la falta de centros con la especialización necesaria para encargarse de estos enfermos tras el diagnóstico: «No todos los centros, por muy buena voluntad que tengan, tienen la capacidad de abordar a estos pacientes. Son un reto». Su Asociación tiene «cuatro o cinco centros» de referencia a los que derivan a los enfermos porque «que no haya una cura ahora no quiere decir que no tenga que haber un tratamiento», recuerda Blanco.
Uno de esos centros es ORPEA Madrid Mirasierra, centro especializado en rehabilitación y uno de los pocos referentes en España en enfermedades raras. El centro cuenta con una decena de enfermos de Huntington. «¿Qué te hace ser específico? Tener más de un paciente. El aprendizaje. La concentración es la tendencia y lo que nos da la experiencia », explica la directora médica y rehabilitadora de ORPEA Madrid Mirasierra, Carmen Mateos.
Abordar síntomas específicos
La doctora Mateos explica la necesidad de un equipo multidisciplinar, coordinado y acostumbrado a estos enfermos: «El terapeuta ocupacional tiene que trabajar la autonomía del paciente teniendo en cuenta los movimientos involuntarios propios de la corea. También el fisioterapeuta, cuando trabaja la capacidad de equilibrio o marcha primero y, en fases más avanzadas en que el paciente, prevenir complicaciones de situaciones de postración y encamamiento, aplicar fisioterapia respiratoria. El logopeda tiene que tratar problemas de deglución, de habla. El neuropsicólogo trata tanto los síntomas conductuales como las secuelas cognitivas, desde una aproximación personal y familiar, y atendiendo a las diferentes etapas por las que va pasando el paciente».
El doctor Sendón recuerda la dureza de los síntomas de esta enfermedad que requiere una atención tan específica: fallos motores como «problemas para tragar, hablar, corea –exceso de movimientos involuntarios (que da nombre a la enfermedad y suele permitir identificarla)–«, psiquiátricos o de conducta que pueden llevar a «depresión o ideas suicidas» y cognitivos, que comienzan con «fallos en el procesamiento de la memoria o en la ejecución de tareas complejas, y que progresivamente conducen a un tipo de demencia que pueden provocar mucha discapacidad». Los síntomas pueden manifestarse en torno a la cuarentena de edad.
A muchos de los enfermos de Huntington en muchas ocasiones se les incluye en recursos y centros de ancianos, lo que afecta negativamente a su estado anímico: «La institucionalización de estos enfermos se produce en una edad crítica, en la plenitud de su vida, hijos. Por edad, que la institucionalización sea en un lugar donde haya personas jóvenes, aunque no todas tengan Huntington, ya es un punto a favor», apunta la directora médica de ORPEA Madrid Mirasierra, Ruth Blanco, coindice: «Es nuestro caballo de batalla», en referencia a que haya recursos específicos y no se derive a estos enfermos a centros de ancianos.
Estigmatización
Desde la Asociación Corea de Huntington Española, apuntan a la «estigmatización» como otro gran problema. A nivel social, el desconocimiento hace que algunos síntomas lleven a confundir a un enfermo de Huntington con un drogodependiente y a «su culpabilización social».
Al ser una enfermedad genética, un diagnóstico muchas veces supone además «un estigma» dentro de la propia familia al «abrir la caja de pandora», según la presidenta de ACHE. No obstante, señala que existen gran diferencia en cómo se afronta la enfermedad dependiendo de si ya había algún caso y se conocía previamente o nunca se había oído hablar de ella: «Hay familias en las que una persona ha visto morir a su suegro, su marido y dar positivo a su hijo».
La presidenta de la Asociación recuerda que «la enfermedad de Hungtinton tiene una tasa de suicidio que quintuplica la de la población general y los puntos álgidos de riesgo son el diagnóstico y cuando aparecen síntomas». Informar del diagnóstico es tan delicado que existe un protocolo y un consejo genético que todos los hospitales deben conocer para no dar «esta decisión que va a cambiar la vida» si la persona no está preparada. Se hace una valoración previa, durante la que el médico no conoce el resultado, y no se abre el dictamen para saber si es un positivo o negativo hasta que el profesional considera que la persona está lista.
A la búsqueda de una cura
De momento, la enfermedad de Hungtinton es una enfermedad huérfana de tratamiento porque ningún ensayo ha tenido éxito en frenar la progresión. Actualmente los proyectos de investigación y ensayos clínicos para encontrar un remedio son internacionales. Se llevan a cabo conjuntamente en Estados Unidos y Europa, también en España, generalmente promovidos por la industria farmacéutica y que suscitan un interés creciente entre las asociaciones de pacientes y la comunidad médica.
Aunque el doctor Sendón no quiere hacer predicciones y recuerda que de momento ninguno ha dado frutos, si apunta a una diferencia en la próxima década frente a hace diez años: «actualmente, hay algunas enfermedades determinadas genéticamente con mecanismos de acción paralelos a la enfermedad de Hungtinton que ya tienen tratamiento», por lo que, añade el neurólogo, «estamos cerca de poder tratar el origen biológico de esta enfermedad influyendo directamente sobre el ADN o el ARN» con tratamientos dirigidos.
Mientras esta anhelada cura se consigue, la presidenta de la Asociación Corea Huntington Española recuerda «hay que empezar por lo básico», que existe la posibilidad de tener hijos libres de esta enfermedad de Huntington accediendo a un tratamiento de diagnóstico genético», cubierto por la seguridad social . El objetivo es «evitar que la enfermedad siga manifestándose genéticamente generación tras generación». « Llevamos casi 20 años desde la primera vez que en España se consiguió tener un niño libre de la enfermedad de Huntington. Y eso es todo un triunfo que deberíamos valorar y deberíamos seguir potenciando como una de las bazas para acabar con la enfermedad», concluye.
Moving Forward
Precisamente la Asociación Corea de Huntington Española promueve la iniciativa de la Asociación Europea de Huntington Moving Foward – Hacia un futuro con terapias eficaces para modificar la enfermedad de Huntington. Esta iniciativa, que celebrará s u primer encuentro en España el 7 de mayo, busca movilizar a la comunidad de enfermos y pacientes de Hungtinton con el objetivo de que participen en estudios y ensayos. A pesar de que, durante la última década, varios fármacos y terapias nuevas que se están desarrollando y probando, aún no se dispone de tratamientos eficaces que puedan modificar el curso o detener del Huntington. Las asociaciones consideran que el progreso clínico sólo será posible si los pacientes y las familias muestran un compromiso activo, informado y duradero con la investigación.
