La biopsia líquida identifica mutaciones que no se detectaban en cáncer colorrectal

La biopsia líquida, técnica conocida también como test de biomarcadores en sangre, es la forma más rápida, más sensible y menos invasiva (una sencilla extracción de sangre) de detectar mutaciones determinantes en tumores de colon y recto que hasta ahora pasaban desapercibidas. Un estudio internacional, en el que ha participado el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y que publica la revista "The Lancet Oncology", constata la gran efectividad de esta nueva herramienta médica para identificar cambios genéticos clave en estos tumores.

En la investigación, codirigida por el responsable del VHIO, el doctor Josep Tabernero, se ha analizado mediante esta técnica (tecnología BEAMing) el ADN de 503 pacientes con cáncer colorrectal metastásico para detectar mutaciones de los genes KRAS, PIK3CA y BRAF en los tumores.

A un grupo de estos pacientes, que ya habían recibido diversas líneas de tratamiento, se les administró el fármaco regorafenib - un inhibidor de diversas proteínas implicadas en la oncogénesis y la angiogénesis del tumor- y a otro placebo.

Datos más exactos

Los resultados del ensayo han sido dobles, según precisan fuentes del VHIO. Por un lado, en un subgrupo de 41 pacientes que habían recibido terapia anti-EGFR (receptor de factor de crecimiento epidérmico que ayuda a las células a crecer y dividirse) se identificó que tenían mutaciones KRAS adquiridas durante el curso de su enfermedad. Con la biopsia de tejido es difícil conseguir datos tan exactos y puede provocar que los tratamientos que se prescriban a los pacientes no sean los más adecuados. Por otro lado, el estudio también concluye que el fármaco regorafenib es efectivo en pacientes con mutaciones KRAS y PIK3CA.

Afinar más la terapia

"Se trata del primer estudio amplio que se ha realizado para comparar los datos de la biopsia líquida con los de la biopsia de tejidos convencional y los resultados apuntan a que con la nueva técnica podemos conseguir más información sobre la mutación del tumor durante la enfermedad y afinar más la terapia dirigida para cada tipo de paciente y esto, podría tener un impacto muy elevado en la práctica clínica ya que se podrán investigar nuevas aplicaciones de esta tecnología", asegura Josep Tabernero, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y responsable del VHIO.

Más pacientes y genes evaluados

La importancia de este ensayo radica en que, en la mayoría de estudios publicados que han investigado el uso de ADN en sangre para determinar el genotipo del tumor, han participado un número relativamente pequeño de pacientes, lo que limita su relevancia y capacidad para investigar posibles correlaciones entre el genotipo y el resultado clínico. Además, la mayoría de estudios evaluaron un solo gen (por ejemplo KRAS) y utilizaban tecnologías que no están disponibles comercialmente. El estudio CORRECT implicó a un gran número de pacientes, facilitando análisis correlativos que mostraron beneficios clínicos de regorafenib en todos los subgrupos donde se habían detectado mutaciones. Un 55 por ciento de los pacientes con cáncer colorrectal tienen tumores con mutaciones KRAS. La biopsia líquida es un paso más en la medicina personalizada que desde el VHIO se está impulsando para poder avanzar hacia tratamientos más dirigidos, en función de tipo de cáncer y de paciente.