El hospital Puerta del Mar diagnostica 457 enfermedades raras

El servicio de Inmunología del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz ha diagnosticado durante sus 20 años de trayectoria un total de 457 inmunodeficiencias primarias, una serie de patologías que se deben a la presencia de mutaciones en genes que codifican proteínas relevantes en los mecanismos de defensa del organismo. Este tipo de patologías entran dentro de la categoría de enfermedades raras, y afectan principalmente a menores, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.

El Puerta del Mar fue pionero en Andalucía en la implantación de este servicio, aunque posteriormente se han sumado los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Reina Sofía de Córdoba.

Como explicaron la facultativa responsable de la unidad, Almudena Sampalo, y el jefe del Servicio de Inmunología, José Antonio Brieva, los objetivos, desde la creación de esta unidad gaditana, han sido «muy ambiciosos e integradores», ya que se trata de una patología grave, generalmente infradiagnosticada y potencialmente curable si se logra hacer un diagnóstico a tiempo.

En los últimos 20 años se han atendido 6.960 consultas e interconsultas y se han podido diagnosticar esos 457 casos; 18 de los cuales corresponden a inmunodeficiencias celulares y combinadas severas, una variante de la enfermedad que debuta en el periodo de lactancia o infancia precoz y que causa una disfunción muy importante del sistema inmune. Los bebés presentan numerosas y fuertes infecciones que no responden a tratamiento antibiótico, no crecen, pierden peso y desarrollan numerosas complicaciones graves.

El diagnóstico constituye una emergencia pediátrica, debido a que sin un diagnóstico y tratamiento adecuado estos pacientes fallecen en periodo de lactancia por complicaciones infecciosas.

Otros tipos de inmunodeficiencias de las que se han diagnosticado un alto número son las de anticuerpos, un total de 312. En este caso se trata de pacientes que no son capaces de defenderse de las infecciones porque les faltan unas proteínas que se llaman inmunoglobulinas. Asimismo, se han detectado 27 casos de inmunodeficiencias del complemento, un sistema de proteínas reguladoras que, en caso de estar ausentes o mutadas, pueden predisponer a meningitis y neumonías extremadamente graves y que si no se detectan rápidamente y se tratan de forma adecuada tienen un alto riesgo de mortalidad.

Pero además de estas inmunodeficiencias, en la consulta de Inmunología se recibe también a pacientes con sospecha de celiaquía. Así, en los últimos años se ha podido corroborar el diagnóstico en 245 casos.