Descubren la causa genética del neuroblastoma infantil heredado, según 'Nature'

Científicos estadounidenses han descubierto el gen responsable de la mayoría de casos de neuroblastoma heredado, uno de los tumores malignos más comunes y mortales en la infancia. En un artículo publicado ayer en la revista Nature, un equipo investigador de la University of Pennsylvania School of Medicine (EE UU) liderado por John Maris explica que las mutaciones en el gen que codifica el receptor tirosín kinasa (ALK) son la causa de la mayoría de estos tumores heredados.

El neuroblastoma, un cáncer que afecta al sistema nervioso autónomo, suele desarrollarse en el primer año de vida de un bebé y es causante del 15% de las muertes infantiles por tumores. Este tipo de cáncer, cuyas probabilidades de supervivencia son menores del 40%, depende en muchos casos de la herencia genética, algo que se predijo hace más de 30 años, aunque su etiología era una incógnita.

El equipo investigador estudió el genoma de 20 familias afectadas en busca de cambios en el código genético que expli casen el desarrollo del tumor. A raíz del análisis, descubrió no sólo mutaciones hereditarias que afectan al gen que codifica la ALK, sino que también existen casos esporádicos de mutaciones adquiridas de forma somática.