Día de las enfermedades raras

Este año febrero se despide el día 28, aunque si el 2017 hubiese sido bisiesto lo haría mañana. Realmente los 29 de febrero, ya caigan en martes de carnaval o lo hagan en miércoles de ceniza, son días raros en el calendario. Fue esa rareza la que movió a EURordis para designar el 29 de febrero como Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Un día para sensibilizarnos sobre los problemas de las personas que sufren alguna de esas patologías y que, en los años no bisiestos, se adelanta al 28. Posiblemente a la mayoría de nosotros denominaciones como síndrome de Angelman, síndrome de cri-du-chat, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams, distrofia de Duchenne, síndrome de Sotos, ataxias hereditarias, lisencefalias, craniosinostosis sindrómicas, fibrodisplasias progresivas y una interminable lista de cuadros con nombres imposibles no nos suenen absolutamente de nada.

Otros, como el síndrome de Rett o la Esclerosis Lateral Amiotrófica, son probablemente más conocidos gracias a diversas campañas de apoyo; recordemos, por ejemplo, aquella de ducharse con cubos de agua helada. Algunos de estos cuadros están empezando a inquietar a una parte importante de la población, caso de las neoplasias hereditarias, quizá porque la palabra “cáncer” preocupa a todo el mundo, aunque los de carácter hereditario sean una minoría; o quizás, también, por la difusión lograda cuando el caso afecta a un famoso, como ocurrió con Angelina Jolie. Por el contrario, otras enfermedades raras lo son tanto que, incluso, carecen de nombre. La mayoría de ellas tienen una base genética; en otras se barajan causas autoinmunitarias; de muchas, desgraciadamente, desconocemos el origen.

Unas afectan a niños, otras aparecen en adultos y todas, o la mayoría, son graves, crónicas y progresivas. A pesar de que el listado de enfermedades raras sea larguísimo (cerca de 7000 cuadros identificados por el momento), y que cada una de ellas sea diferente a las demás, todas comparten algunos rasgos comunes, entre ellos el que el número de personas afectadas es muy pequeño, motivo por el que no les hemos prestado toda la atención que merecen. Rasgo común que no debería inducirnos a error porque son tantas que, en su conjunto, las padecen millones de personas y familias que, además, muestran otro denominador común: el retraso en el diagnóstico o en la obtención de información, por eso de su rareza, así como las dificultades para avanzar en su conocimiento y en la búsqueda de eventuales tratamientos. Es cierto que se está mejorando en los registros de pacientes, algo fundamental para la investigación sobre estos cuadros; también, que la nueva especialidad de Genética Clínica supone un paso importante, aunque no deberíamos olvidar la importancia de la Atención Primaria, puerta del sistema sanitario, para la derivación al diagnóstico precoz y para ayudar a tantas familias que se encuentran desorientadas ante una situación tan difícil, complicada y extraña. Pero el camino sigue siendo largo y arduo; quizá, por eso, no está de más que un martes de carnaval, entre coplas y chirigotas, nos acordemos de las enfermedades raras. El saber de su existencia también puede ayudar a que empiecen a aparecer luces en esos miles de túneles tan largos y oscuros.