Enfermedades raras: en busca de la visibilidad

Unidos, construyendo «Una RED de voces» es el lema elegido este año para conmemorar el 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Son patologías minoritarias por separado, pero juntas suman más de 7.000 y afectan en España a unos 3 millones de personas. En Burgos tienen su Centro de Referencia Estatal, donde se prepara un estudio para actualizar sus necesidades. Mientras, este pasado fin de semana ha acogido el IV Encuentro Nacional sobre estas afecciones en el que se dará vida al lema de este año, apostando por la unión y la visibilidad.

Su director, Aitor Aparicio, considera «esencial» que las asociaciones de enfermedades raras se unan porque cada una de ellas representa a patologías minoritarias que, por países, y no digamos ya si hablamos de territorios más pequeños, no pueden conseguir en solitario ni la investigación ni el apoyo necesarios.

Por eso ve fundamental apostar por la unión por países e incluso continentes, «como ya se está haciendo», y también que esa unión se traduzca en una mayor visibilidad de las enfermedades raras y que se oiga la voz de los pacientes y sus familias.

Una voz que se alza más si cabe en este día mundial para reivindicar una mayor investigación en el tratamiento de las enfermedades raras y la búsqueda de curas. Asimismo se quiere poner la atención en la necesidad de mejora de la coordinación sanitaria y social, para ofrecer una atención multidisciplinar a los afectados y sus familias. Así, a través de estas dos líneas, buscan conseguir desde la Atención Primaria y los especialistas un diagnóstico más rápido que baje la media actual, que se sitúa en cinco los años que pasan hasta que se consigue una definición de la enfermedad rara, algo que además no siempre llega a determinarse.

Nuevos estudios

Aitor Aparicio reconoce que estas reivindicaciones son recurrentes cada año pero señala que, en los siete años que lleva funcionando el Centro ha visto «avances» en distintas áreas. De hecho, en 2009 se realizó un «estudio en serio» sobre las necesidades de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, y en este 2016 se actualizará en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Según avanza el director del Creer, el estudio se realizará a lo largo de este año y permitirá conocer qué cosas han mejorado en este tiempo y cuáles se han estancado o no han avanzado lo que se esperaba. Se busca la percepción de los propios afectados y sus familias, más allá de avances que Aparicio considera más evidentes como la apuesta por la unión y la visibilidad que recoge el lema de este año.

A juicio de Aitor Aparicio, las enfermedades raras han conseguido poco a poco hacerse un hueco en los medios de comunicación y ser cada vez más visibles de cara a la sociedad. Por otra parte, también se ha avanzado en la internacionalización de los proyectos relativos a las enfermedades raras. En este sentido, pone como ejemplo la reciente financiación de la Unión Europea a un proyecto internacional sobre la fibrosis quística que lidera la Universidad de Burgos. Pero además de la investigación médica, el director del Creer destaca la inversión también en los aspectos sociales y de atención a los pacientes. En esta línea, el propio centro estatal de Burgos lidera un proyecto internacional junto a otros siete socios europeos para «revisar y actualizar» las políticas sociales que rodean las enfermedades raras de los distintos países.

Todos estos temas se han debatido en el IV Encuentro Nacional «Día Mundial de las Enfermedades Raras» que se ha celebrado en el Creer con la presencia de un centenar de afectados, familiares y asociaciones de todo el país. Días de formación, intercambio de experiencias, y una oportunidad para dar visibilidad y difundir la realidad de las enfermedades raras dejando claro que, como afirma Aitor Aparicio, «una a una son minoritarias, pero juntas suman tres millones de personas sólo en España, y 30 millones en todo el mundo».

Con nombre propio

Y es que la realidad es que detrás de cada una de esas raras denominaciones existen y viven personas que deben afrontar una situación desconocida, llena de interrogantes y con graves dificultades para afrontar los tratamientos. Este es el caso de dos familias zamoranas que tiene un denominador común: una hija con una enfermedad catalogada como rara y la solidaridad de la sociedad zamorana para hacer frente al desembolso económico extra que les supone esa situación.

Daniela, de 5 años, padece síndrome de Sanfilippo, una patología de la que sólo hay unos setenta diagnósticos en el país y el de este menor es de tipo A, la variante más agresiva de la enfermedad de la que únicamente se conocen cinco o seis casos.

«Preparaos para lo peor», les dijo hace ahora tres años la pediatra que descubrió lo que le pasaba a la niña. «A partir de ahí empezó nuestro calvario, lo primero que te dicen los médicos es que nuestra hija no va a durar mucho porque es una enfermedad neurodegenerativa que avanza bastante rápido», explica Sergio Barrios, el padre de Daniela, que ahora deposita todas sus esperanzas en el ensayo clínico de un nuevo medicamento que primero se probará en Estados Unidos y luego podría llegar a Daniela, quizá a final de año si todos los trámites se agilizan.

El tiempo juega en su contra. «Los daños de la enfermedad son palpables, ya ha dejado de hablar completamente, antes decía papá y mamá», detallan los progenitores de una niña que con el paso de los años «se ha vuelto totalmente dependiente, no la puedes perder de vista ni un segundo». Aunque residentes en Valencia, Sergio Barrios y María Campillo son de Carbajales de Alba (Zamora), han encontrado en su provincia natal y en el eslogan «Todos con Daniela» un apoyo moral y económico a la enfermedad de su hija, que además de consumirles todo su tiempo les supone un importante desembolso por las sesiones en el centro de atención temprana, la terapia con caballos, el fisioterapeuta, el cuidado de la niña cuando ellos trabajan o el dinero que cuesta traer a España el ensayo clínico.

Sin apoyos institucionales

Frente a la solidaridad, que en Zamora se ha traducido en todo tipo de eventos benéficos desarrollados en el último año, las enfermedades raras encuentran su talón de Aquiles en la falta de apoyo institucional y los pocos recursos destinados a la investigación, al tratarse de casos con un número reducido de pacientes.

En esa apreciación coinciden con los padres de Sara, otra niña zamorana con una enfermedad rara. Lo primero que advierten Víctor Gato y Menchu Tejero es que el caso de su hija adolescente es distinto al de Daniela, ya que por el momento Sara puede hacer una vida bastante normal, «pero no sabemos lo que pasará en el futuro». Padece la enfermedad de Sprengel y su caso es único en Europa. La deformidad le afecta al brazo, el hombro, la escápula y el pectoral derecho y además le faltan algunos músculos del cuello, el hombro y la espalda. También le han diagnosticado tiroides autoinmune y «llegará un momento en el que tendrá que recibir tratamiento de por vida», indica su padre. En este contexto, el endocrino prescribió a Sara que se le administrase la hormona del crecimiento, ya que además de estar en un percentil bajo ese déficit puede afectar al desarrollo de órganos internos y repercutir en su enfermedad poco frecuente o en otras patologías asociadas a ella. El problema llegó cuando un comité asesor rechazó la financiación pública de este tratamiento, que cuesta unos diez mil euros al año. Los padres de Sara no entienden por qué tienen que pagar con su dinero la hormona de crecimiento y otros gastos que genera la enfermedad de Sprengel, como una intervención quirúrgica para corregir la deformidad estética en la parte derecha de su torso. A todos los gastos no podrían hacer frente si no es por los donativos anónimos y otros actos solidarios. Ellas son las caras visibles en esta provincia de las patologías que afectan a menos de una de cada dos mil personas; una visibilidad que resplandece ahora, en un día poco frecuente como es el 29 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras.