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El análisis genético permite desarrollar nuevos medicamentos más eficaces

El que fuera director del Proyecto Genoma Humano Francis S. Collins define la medicina personalizada como «la vanguardia de una verdadera revolución»

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El historial de cada paciente, los factores ambientales, la edad y el género siempre han sido considerados antes de elegir un tratamiento. Pero ahora, a estos aspectos hay que sumar los marcadores genéticos, cada vez más importantes en la terapia moderna. Las nuevas tecnologías moleculares y de diagnóstico del perfil genético y los biomarcadores de enfermedades abren nuevas vías para que cada paciente reciba el tratamiento más adecuado. Este enfoque es clave para un nuevo abordaje científico. «Estamos a la vanguardia de una verdadera revolución en la medicina», afirma el genetista Francis S. Collins, antiguo director del Proyecto Genoma Humano.

A menudo, las enfermedades no son causadas por los genes reales sino que se producen por mutaciones o fusiones de reordenamientos genéticos. De hecho, numerosos genes controlan los procesos metabólicos en las células humanas, y por esta razón sus mutaciones y otras alteraciones pueden provocar enfermedades. Por otra parte, distintos genes determinan si un medicamento será efectivo y tolerado por el paciente.

Éxito contra el cáncer

Esta es la razón por la que la decodificación del genoma humano es un logro tan importante. Si los científicos son capaces de identificar el perfil genético de una enfermedad, por ejemplo, un tumor, puede ser atacado con mayor eficacia con medicamentos que actúan sobre los procesos metabólicos celulares provocados por alteraciones genéticas. Los mayores avances en la medicina personalizada hasta el momento se han realizado en medicamentos contra el cáncer. Mace Rothenberg, Vicepresidente Senior de Desarrollo Clínico y Asuntos Médicos de Pfizer, apunta: «Se puede afirmar y estar en lo cierto al considerar que la oncología tiene un papel pionero en el camino hacia la medicina personalizada. En ningún otro campo se ha avanzado tanto como en éste. Por ejemplo, los oncólogos hoy en día conocen que hay al menos seis subtipos diferentes de cáncer de pulmón que pueden coexistir y tener diferentes orígenes genéticos. Por otra parte, los científicos también han identificado las causas genéticas de otros tipos de cáncer y han desarrollado nuevos medicamentos para el tratamiento de estas cepas».

Beneficios en dos sentidos

Esta visión poco a poco se está convirtiendo en una realidad en la práctica del día a día médico, que está cambiando el trabajo de los médicos y las vidas de los pacientes. Esto puede llegar a cambiar la manera de diagnosticar y de tratar muchas enfermedades con un análisis de sangre o de tejido. Además, para los pacientes, la medicina personalizada tiene la capacidad de ofrecer terapias muy efectivas con menos efectos secundarios. Así, los profesionales sanitarios pueden valorar la perspectiva de un tratamiento con efectos secundarios significativos, pero sin efecto terapéutico. Además, la medicina personalizada aumenta la eficiencia general de la asistencia sanitaria debido a que los perfiles moleculares de diagnóstico pueden descartar los tratamientos ineficaces. «Este hecho beneficia al pacientes y al sistema sanitario», concluye Rothenberg.

El análisis genético permite desarrollar nuevos medicamentos más eficaces