Antes de hacerse una amniocentesis, la mujer embarazada con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down podrá hacerse una sencilla prueba con una aplicación creada para dispositivos Android. El sistema informático analiza los hallazgos de una ecografía del segundo trimestre, tales como un hueso nasal reducido o ausente, el engrosamiento de la nuca, el acortamiento de algunos huesos del brazo y pierna, o la presencia de focos en zonas del intestino o del corazón, y cuantifica el riesgo de la enfermedad para saber si es necesario o no hacer la amniocentesis.
La app se llama EcoDown y ha sido desarrollada por el Hospital General La Mancha Centro, de Alcázar de San Juan (Ciudad Real), dentro del proyecto de investigación “Revisión sistemática del rendimiento diagnóstico y estudio multicéntrico de la concordancia de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre del embarazo para la detección del Síndrome de Down”.
Una herramienta para estimar el riesgo final
Los desarrolladores han colocado la app para su descarga en Google Play, y explican que, aunque la confirmación final de un síndrome de Down la da el estudio cromosómico tras realizar una amniocentesis, el sonograma genético, como se llama al análisis de estos datos, puede estimar con más rigor el riesgo final y la indicación de hacer o no esta prueba, la cual no está exenta de complicaciones.
Los resultados obtenidos por el grupo dirigido por la ginecóloga María Moreno-Cid han sido publicados en revistas como Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, y Prenatal Diagnosis. También han participado los investigadores M. José Rodríguez Suárez, Ana M. Rubio Lorente, Gema Bueno Pacheco, todos del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital General La Mancha Centro; y José Mª Tenías Burillo, Ángel Arias Arias y Carmen Román Ortiz, de la Unidad de Apoyo a la Investigación del Mancha Centro.
