¿Qué es el Síndrome de Lowe?
El Síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes. Afecta casi exclusivamente a los niños (varones), está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X, siendo les madres portadoras de la enfermedad.El grupo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) recoge fondos hasta el próximo 25 de junio en la plataforma Funds for Research para el proyecto I Lowe You! sobre el Síndrome de Lowe.
Además, si esta campaña de crowdfunding alcanza la cifra mínima de 44.067 euros también será posible adaptar la metodología utilizada al estudio Para el Síndrome de Lowe a otras dos enfermedades ultrarraras: las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro y el síndrome de CDG (enfermedad por déficit de glicosilación de proteínas).
El convenio de colaboración con asociaciones de pacientes para poder implantar la metodología de estudio 'E-pacibard' que se utiliza en Lowe a estas dos otras enfermedades de muy baja prevalencia es una nueva acción que justifica, una vez más, la rentabilidad de investigar en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, dado que se ha demostrado que un mismo método de generación de conocimiento biomédico puede ser válido para estudiar diferentes enfermedades», explica la doctora Mercedes Serrano, investigadora del CIBERER y del Hospital Sant Joan de Déu responsable del proyecto.
«El trabajo colaborativo entre familias y profesionales nos permitirá conocer las enfermedades raras de menor prevalencia y mejorar la asistencia de los pacientes y sus familias. Esto es un paso previo al objetivo final para toda enfermedad: llegar a conseguir opciones terapéuticas», señala Serrano.
Un elemento de valor añadido que incorpora la metodología 'E-pacibard' es la intervención psicológica con los pacientes y familiares de cara a mejorar el autoconocimiento de la enfermedad . De esta parte del estudio es responsable el Equipo de Investigación PSINET de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).
