"Imagine los síntomas del autismo, parálisis cerebral, Parkinson, epilepsia y desórdenes de ansiedad, en una sola niña… pues eso es el Síndrome de Rett». Es la tarjeta de presentación de la asociación gaditana ‘Yo me uno al retto – Por la investigación del Síndrome de Rett’, que describe con una exactitud áspera, cruda, muy gráfica y tremendamente real el rostro de esta enfermedad rara que afecta casi exclusivamente a una de cada 10.000-15.000 niñas. Niñas, pues al ser una mutación del cromosoma X se pensaba que sólo afectaba al género femenino, si bien es una afirmación con reservas pues se aprecia una sintomatología similar en algunos varones.

Un mal perverso pero que no agota la esperanza de que se puede frenar, paliar en parte ahora, curar en un futuro, con la confianza en la ciencia y la investigación. Con ese sentimiento nace esta asociación gaditana, con la fuerza de padres, familiares y amigos y el corazón de la pequeña Lola, la sirena ‘encadenada’ que impulsa a todos.

Durante años han organizado campañas solidarias y pruebas deportivas para recaudar fondos con el fin de encontrar el antídoto. Para este noviembre, han movilizado a toda la Bahía para la Media Maratón Ciudad de Cádiz, que el 9 de noviembre recorrerá los rincones más simbólicos de la Tacita de Plata.

Paco es el padre de Lola y cabeza visible de este colectivo. La visibilidad a su acción es decisiva porque el cobarde Síndrome de Rett se oculta durante mucho tiempo, se camufla y resulta difícil de diagnosticar. Lo vivía en primera persona y es que se lo descubrieron a su niña «por casualidad. Hasta el año de vida, mi hija tuvo un desarrollo normal. Pero entonces dejó de gatear, dejó de atender, como si fuera en proceso autista. Dejó de jugar. Nos decían que eran miedos, que no le hiciéramos caso». Pero por otra circunstancia menor, un médico le recomendó la visita al neurólogo.

«No terminaban de entender qué sucedía hasta que, al salir de la consulta, Lola unió las manos de una manera muy característica que representa a esta enfermedad. Un calvario a la vez que una liberación, porque ya podíamos saber y comprender qué pasaba».

Lola acaba de cumplir 14 años. Tiene ahora una escoliosis pronunciada. «Es muy complicado que se estabilice». Más que enfermedad degenerativa, el cuerpo «se va degradando. Si la niña no anda, no carga; si no carga, los huesos no se desarrollan; si los huesos no se desarrollan, empieza la escoliosis, problemas gástricos, respiratorios... es una espiral un tanto infernal», reconoce, en el que «siempre vas poniendo parches a todo».

La investigación

En cuanto a su comportamiento, «por asimilarlo a un ordenador, tienen un ‘input’ pero no un ‘output’. Tienen conocimiento de su entorno pero no pueden expresarse», explica. Ahora cuenta con «un dispositivo, una tablet, y con la mirada puede ir ‘clickando’ como un ratón. Pero eso hay que entrenarlo». Se expresa principalmente con su sonrisa, su amplia sonrisa con la que obsequia a sus seres amados.

«Hay muchísima investigación», asegura, con técnicas y terapias génicas que parecen «de ciencia ficción» y permiten albergar muchas esperanzas en la curación. Es el sentido de todo esto. «Si no se cura mi hija, que se curen los que vengan. No sabemos cuánto tiempo tardará en llegar la cura, y ni mucho menos si llegaran a curarse nuestra hijas, pero si estamos muy esperanzados en que la cura o al menos la mejora de la calidad de vida de estas niñas está muy cerca». Hay hallazgos que permiten soñar con «invertir el curso de la propia enfermedad».

El propósito de la asociación es recaudar fondos para la investigación y visibilizar la enfermedad. «Es relativamente nueva y se conoce poco», apunta. «Es una gran desconocida». Por ello, Lola es el símbolo, la inspiración, el motor de esta iniciativa. «Elegimos el dibujo de la sirena (obra de Eva Pereira) porque en su origen significa ‘encadenada’. Estas niñas están encadenadas a su propio cuerpo». Y vienen, también, a romper esas cadenas.