En los trastornos del espectro autista (TEA), por primera vez, se estudia las mutaciones que el padre o la madre han transmitido a los hijos, a escala genómica. Hasta ahora los estudios del autismo se habían centrado en las mutaciones genéticas de lo que aparece en los hijos sin estar presentes en los progenitores.
“Cuantas más alteraciones truncantes hereda un individuo autista, más bajo tiende a ser su coeficiente intelectual”, dice Claudio Toma, director de la investigación realizada gracias al apoyo de La Marató de Tv3, el Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Alicia Koplowitz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Los TEA afectan a uno de cada 100 niños en edad escolar, y no se conoce la causa del trastorno. En esta investigación se ha trabajado con diez familias que tienen, cada una, dos o tres hijos afectados de autismo.
“Los estudios hechos con gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) y dicigóticos muestran que esta patología tiene una carga genética importante”, explica Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética del Departamento de Genética de la UB, que ha participado en una investigación publicada en la revista Molecular Psychiatry. “Si un gemelo monocigótico es autista, la probabilidad de que su hermano también lo sea es del 60 al 90%; si hablamos de gemelos dicigóticos, la probabilidad cae hasta un 20%”. Pero aunque estos resultados comprueban que la genética desempeña un papel importante en el origen del autismo, aun hace falta establecer con exactitud la asociación entre la patología y la colección de genes alterados en un individuo concreto”.
Genes en la mira de los investigadores
Aplicada la metodología innovadora de secuenciación y análisis del exoma humano (whole exome sequencing, WES), que se aplica ahora para conocer más sobre enfermedades hereditarias, se identificaron más de 200 variantes raras heredadas por los hijos por vía materna o paterna, apunta a los genes YWHAZ y DRP2, entre otros, como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo.
“Por ejemplo, el gen YWHAZ, que participa en la migración y la plasticidad neuronales, está asociado a otras patologías como la esquizofrenia”, dice Cormand. “Todo apunta a la idea de que muchos de estos trastornos tienen en parte una carga genética común”.
Además de Cormand y Toma, han participado Bàrbara Torrico y Alba Tristán, del departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), Concepció Arenas, del departamento de Estadística de la UB y Mònica Bayés, investigadora del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), además de los equipos liderados por Amaia Hervás, coordinadora del Servicio de Salud Mental Infantil y Juvenil del Hospital Universitario Mutua de Terrassa, y Marta Maristany, del Hospital Universitario Sant Joan de Déu.
