Un estudio internacional en el que han participado científicos del grupo de investigación en Factores de Crecimiento y Diferenciación Celular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Barcelona (UB) ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos.
Los individuos analizados padecen un retraso mental con características similares al síndrome de Angelman: aprendizaje tardío, discapacidad en el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento característico de hiperactividad y concentración.
El estudio genético de quince individuos de la comunidad Amish Old Order d’Ohio (EE.UU.) identificó una mutación puntual en el gen HERC2 que hace que la proteína sea inestable y no funcione adecuadamente.
Finalidad
Este hallazgo servirá por un lado para estudiar la fisiopatología de este retraso observado entre los miembros de la comunidad Amish, pero también como una nueva herramienta en el campo del consejo genético.
«Individuos de cualquier parte del mundo que presentan síntomas similares al síndrome de Angelman, pero que no presentan la mutación genética asociada a esta enfermedad y se diagnostican como similar a Angelman, podrían tener la misma mutación del gen HERC2 observada en los Amish, cosa que podría dar una explicación a su retraso y un consejo genético a sus familias», explica el investigador José Luis Rosa.
Por ello, el equipo de José Luis Rosa está ahora estudiando cómo funciona esta mutación a nivel molecular e intentando revertir in vitro la mutación en HERC2 y rescatar la función de la célula. Rosa advierte, sin embargo, de que «estamos muy lejos de poder aplicar una terapia génica en humanos para este desorden neurológico».
Este estudio demuestra por primera vez la relación de la proteína HERC2 con enfermedades humanas. Anteriormente, el grupo de José Luis Rosa había descrito la relación entre una mutación puntual en el gen HERC1 y la neurodegeneración en ratones. «En conjunto, estos estudios demuestran un papel importante de la familia de proteínas HERC en la patogénesis de enfermedades neuronales», concluye el experto.
