Las personas con síndrome de Rett ya tienen un medicamento seguro y eficaz. Los datos del estudio LAVANDER , publicados hoy en « Nature Medicine », muestran que el medicamento trofinetide logra una mejoría significativa en los síntomas. Estos ... hallazgos, basados en datos de un ensayo de fase 3, establecen a trofinetide como el primer medicamento aprobado para el tratamiento del síndrome de Rett. El síndrome de Rett es un trastorno genético raro (causado por mutaciones en el gen MECP2 que resultan ... mayoría de los niños que padecen esta dolencia, que afecta a la movilidad y al conocimiento, fallecen en la infancia tras una degeneración progresiva Los síntomas del síndrome de Rett incluyen la pérdida de la comunicación verbal y habilidades motoras [+]
...graves y pueden terminar en enfermedad. Y una de ellas es el síndrome de burnout o del trabajador quemado . Según Quirónsalud , este síndrome «hace referencia a la cronificación del estrés laboral. Este se manifiesta a través de un estado de agotamiento ... negativa hacia su ocupación laboral». En los orígenes se pensó que el síndrome de burnout o del trabajador quemado se daba en aquellos profesionales con trato al público y clientes, pero actualmente ya se considera que puede verse afectada cualquier persona ... protagonistas que preceden al síndrome del trabajador quemado. Es más, el burnout se alimenta de ambos, además de tener relación con la aparición de trastornos adaptativos, relacionados con el estrés, la ansiedad, la depresión y el insomnio. 2 [+]
...actuación. La respuesta del público fue memorable y el causante de dicha crisis fue el síndrome de Tourette , que el cantante padece. Solo un par de días después del brote, Capaldi anunció en sus redes sociales su retirada temporal , lo que implica, entre ... otras cosas, la suspensión de su gira y su concierto en el DCODE en el que figuraba como cabeza de cartel . El síndrome de Tourette afecta al sistema nervioso y es el responsable de que las personas que lo sufren experimenten espasmos, movimientos o ... sonidos repetidos que no pueden comprobar, según el Centro de Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC). Los síntomas del síndrome de Tourette Se trata de una enfermedad compleja ya que las personas que la padecen pueden sufrir distintos [+]
El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) es la principal causa de mortalidad en lactantes de menos de un año en países desarrollados. Según la Asociación Española de Pediatría, tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 1.000 nacimientos ... realizado por Oxford University Press, indica que este síndrome puede estar asociado en muchos casos con una anomalía del tronco encefálico que afecta a los receptores de serotonina . ¿Qué es el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante? El SMSL se produce ... , no existen tratamientos para reducir el riesgo de padecer este síndrome. No obstante, Haynes confesó que los investigadores no han renunciado a esa posibilidad. «Una vez que se identifica a un bebé con una anomalía en particular, el objetivo algún día [+]
Los pacientes con la enfermedad conocida popularmente como el síndrome del síndrome del corazón rígido podrían tener por fin un tratamiento que no solo detiene la progresión de esta enfermedad, sino que ha demostrado mejorar el pronóstico ... rígidas y que los pacientes sufran retención de líquidos, fatiga y arritmias, por lo que a menudo recibe el nombre del síndrome del corazón rígido . Cuando se acumula en el corazón produce insuficiencia cardíaca y, en última instancia, la muerte. Noticia [+]
Las personas con síndrome Down tienen infecciones virales menos frecuentes, pero más graves. Lo demostró en 2022 un estudio publicado en la revista «Immunity» . Ahora, científicos de la Escuela Icahn de Medicina del Hospital Mount Sinai en Nueva ... York han identificado qué partes del sistema inmunitario se desajustan y contribuyen que las enfermedades autoinmunes sean muchas graves en los individuos con síndrome de Down. Los resultados se publican en «Nature» y muestran que estas personas se ... encuentran en un estado perpetuo de inflamación . El equipo analizó muestras de voluntarios con síndrome de Down e identificaron las citocinas y un subtipo de células B -actores clave en la respuesta inmunitaria adaptativa- como los posibles responsables [+]
...puede ser el caso del síndrome del niño azul , una situación clínica grave que tiene lugar cuando la hemoglobina de los hematíes es oxidada a metahemoglobina, y que, como consecuencia, la sangre no transporte bien el oxígeno por todo el cuerpo . Afecta a ... síndrome, una popular pediatra de Intagram, @marlopez_pediatra, ha explicado un caso real que atendió en consulta hace poco, y que explica a través de este vídeo: Código Desktop Ver esta publicación en Instagram Una publicación compartida de Dra Mar López ... ocasionado el síndrome del niño azul en este pequeño paciente han sido la ingesta de un puré que contenía demasiada cantidad de espinacas y que había estado fuera de la nevera más de cuatro horas desde que se cocinó , algo que también puede contribuir a la [+]
Padecer dolores de estómago o tener dificultades para hacer la digestión son trastornos muy habituales, aunque a menudo desconocemos cuál es el motivo. El síndrome del intestino irritable es una patología muy común asociado al dolor en el abdomen ... , cambios en el intestino y por consiguiente, problemas digestivos y dificultad para asumir cietos alimentos. ¿Pero cómo podemos saber si lo padecemos ? En primer lugar, cabe señalar que este síndrome no es lo mismo que enfermedad intestinal inflamatoria, y ... aunque las razones por las que se presenta el síndrome del intestino irritable no son claras, se puede deber a una infección intestinal bacteriana previar o a parásitos (yardiasis), aunque puede haber otros desencadenantes como el estrés . Como explican [+]
¿Y si la gravedad fuera responsable de algunas enfermedades? Una nueva teoría sugiere que el síndrome del intestino irritable (SII), el trastorno gastrointestinal más común, puede estar causado por la gravedad. Según Brennan Spiegel, director ... de Investigación de Servicios de Salud en el Cedars-Sinai y autor de la hipótesis, explica que el síndrome del intestino irritable -y muchas otras enfermedades- podría ser el resultado de la incapacidad del cuerpo para manejar la gravedad. «Desde que hay vida en la ... , taquicardia y problemas de espalda, todos ellos síntomas del síndrome del intestino irritable. Incluso puede contribuir al sobrecrecimiento bacteriano en el intestino , un problema también relacionado con el síndrome del intestino irritable». El mecanismo [+]
Las personas con síndrome de Down tienen un alto riesgo de desarrollar una demencia muy similar a la provocada por la enfermedad de Alzheimer. Lo ha visto un estudio publicado en la revista PNAS que ha encontrado que, en estas personas, y al igual ... de los priones A? y tau en el síndrome de Down puede mejorar el diseño de los ensayos clínicos de posibles tratamientos para la enfermedad de Alzheimer. Se sabe que a partir de los 40 años, las personas con síndrome de Down desarrollan una demencia progresiva ... similar al alzhéimer. Debido a que análisis previos de muestras cerebrales ya habían demostrado que tanto el síndrome de Down como el alzhéimer se caracterizan por placas amiloides extracelulares compuestas de A? y ovillos neurofibrilares intracelulares [+]
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