Los doctores Francisco Muñoz y Cristina Borrachero en la consulta del Hospital de Huelva
Los doctores Francisco Muñoz y Cristina Borrachero en la consulta del Hospital de Huelva - ALBERTO DÍAZ

El médico de la rara enfermedad de Valverde del Camino: «Algunos no se hacen las pruebas por miedo»

El médico internista que trata a los pacientes onubenses de la enfermedad de Andrade cuenta los detalles sobre esta dolencia

SEVILLA/ HUELVAActualizado:

-¿Qué es la enfermedad de Andrade, la enfermedad rara endémica de Valverde del Camino?

-Se trata de una enfermedad genética producida por depósito en diferentes tejidos de una proteína mutada llamada transtirretina (TTR). Actualmente la designamos internacionalmente como amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR).

-¿Hay modelos para estimar una cifra de portadores?

-Existen modelos bioestadísticos para estimar incidencia (casos nuevos en un año) y prevalencia (número de casos existentes en un momento dado) pero la tendencia es a infraestimar. Se calculan unos 10.000 casos en el mundo, en el área de Huelva existen más de 110 con la mutación. En cuanto a su incidencia en Andalucía, no hay registro oficial de pacientes, pero se han detectado tres familias en Málaga y dos en Sevilla, si bien se trata de familias con vínculos con Huelva, y algún caso en Jaén y Puerto Real en Cádiz.

-¿Cuáles son los síntomas más reconocibles de la enfermedad?

-Se trata de una enfermedad muy heterogénea en su presentación, inclusos entre individuos de una misma familia, dependiente de diversas variables, entre ellas la mutación responsable, existiendo más de 100 descritas. Como norma general existe una clínica cardinal bien en forma de polineuropatía (daño del sistema nervioso periférico) con déficits sensitivos, motores y autonómicos, o bien en forma de cardiomiopatía. El curso natural de la enfermedad conduce al resto de manifestaciones en otros órganos.

-¿Cuándo se recomienda y cómo se procede al diagnóstico de perfil genético de portadores asintomáticos?

-El diagnóstico genético se ofrece a todos los familiares de primer grado mayores de edad del paciente afecto; desde aquí se identifican en ocasiones otras posibles ramas familiares en riesgo. Está recomendado siempre que exista ese antecedente familiar, sin perjuicio de que pueda ser rechazado a criterio del propio sujeto a estudio por diversas razones, generalmente miedo a recibir un resultado positivo. La prueba consiste en un análisis de sangre de la que se extrae material genético sobre el que se realiza la búsqueda de mutaciones en el gen de la transtirretina. Está disponible en el servicio público de salud y su coste, en relación a otros estudios genéticos, resulta barato, alrededor de unos 200 euros.

-¿Cómo conoció la enfermedad y de qué forma se atiende en el servicio un fenómeno sanitario como este que carece de protolocolos?

-La enfermedad fue identificada por primera vez en Huelva a comienzos de los años 90 por neurólogos e internistas. Posteriormente y dado el carácter amplio de sus manifestaciones clínicas pasó a ser objeto de estudio por medicina interna principalmente. En mi caso comencé a trabajar en la enfermedad en 2010 y, aproximadamente en 2013, lo hizo la doctora Cristina Borrachero Garro, con la que comparto actualmente consulta sobre esta enfermedad dentro de nuestro servicio de medicina interna. No ha sido hasta fechas recientes en que la atención a estos pacientes ha sido protocolizada a nivel nacional mediante unas recomendaciones de un grupo de trabajo de médicos de diferentes especialidades relacionados con la enfermedad.

-Al tratarse de una enfermedad con diversas manifestaciones. ¿Cómo se deriva a los pacientes y se establece comunicación con otros especialistas que no la conocen?

-Los pacientes viene derivados desde varios ámbitos. Desde la propia asociación de pacientes (ASVEA) que recibe numerosas consultas y es un pilar básico en la detección de posible enfermos, labor muy destacable. En segundo lugar desde neurología, compañeros que generalmente reciben por primera vez a este tipo de enfermos. Y, finalmente, desde los médicos de atención primaria del área endémica de Valverde y su entorno, donde esta no es una enfermedad rara sino un problema de salud pública que hay que atender.

-¿Hay motivo para implantar una unidad multidisciplinar para el abordaje de la enfermedad en Huelva?

-En la actualidad funcionamos como tal, aunque no de manera oficial. Hemos contactado con médicos de otras especialidades interesados en la enfermedad y mantenemos algunas reuniones informales o contacto por otros medios para valoración de casos, pruebas diagnósticas, tratamiento y seguimiento. Resulta en ocasiones complicado funcionar adecuadamente con la carga asistencial de otras enfermedades más frecuentes, lo que limita nuestra disponibilidad

-En relación al tratamiento farmacológico, ¿desde cuándo se aplica y qué expectativas hay?

-El tratamiento alternativa al trasplante hepático consiste en la administración oral de un principio activo llamado tafamdis, aprobado en 2012. Los datos actuales sugieren que retrasa la evolución del paciente en al menos dos tercios de los tratados.

-¿Cómo afronta el médico la comunicación de un diagnóstico de una enfermedad hereditaria, degenerativa y sin una terapia de curación?

-Para el portador hay un impacto emocional importante. Ahora bien, no todos van a desarrollarla. Se estima que lo hace un cincuenta por ciento de portadores a los 50 años de edad. A todos se les realiza un seguimiento anual. Una vez desarrollados los síntomas, lo más angustioso es enfrentarse a la posibilidad de un trasplante. Hay ensayos en marcha con buenas expectativas para lograr que una enfermedad neurodegenerativa grave como esta, se convierta en una enfermedad crónica.