Los superpoderes genéticos de «Jo»: sin dolor ni miedo y con una capacidad asombrosa de cicatrización

El hallazgo de una doble mutación genética en una mujer escocesa de 66 años abre la puerta a nuevos tratamientos contra el dolor y la ansiedad

Jo, en una foto del ábum familiar, el día de la graduación de uno de sus hijos ABC

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Jo Cameron se había considerado siempre una mujer normal a pesar de que no lo era en absoluto, al menos físicamente. Nunca había necesitado anestesia en sus visitas al dentista ni pensó que fuera extraño que aquella fractura de la muñeca izquierda apenas le doliera. O que solo se percatara de su mano abrasada al sentir el olor de su piel quemada . Tampoco le parecía una rareza su capacidad portentosa para cicatrizar o comer aquellos endiablados pimientos Bonney, una variedad de chile escocés que pica a rabiar, aunque en su caso masticarlos solo le dejara una agradable hormigueo en la lengua. Jo solo pensaba que era una escocesa dura, optimista y con una buena encarnadura, capaz de cicatrizar cualquier agresión externa.

Pero resultó que Jo sí era especial. Lo ha descubierto ahora, a los 66 años, tras someterse a dos operaciones ortopédicas complicadas y dolorosas en el Hospital Raigmore de Inverness , en Escocia. Su capacidad para soportar el postoperatorio de una cirugía de cadera y otra de mano con solo un paracetamol como calmante cuando otros pacientes necesitaban morfina , puso a los médicos del hospital escocés sobre la pista. La Unidad del Dolor del centro decidió indagar en el caso y explicar su resistencia. Primero reconstruyeron su historial médico, comprobaron que estaba plagado de accidentes y que soportaba una avanzada artritis sin analgesia, y entonces propusieron su estudio genético para descifrar el enigma.

Implicaciones prácticas

El misterio a estos superpoderes se ha desvelado ahora con la ayuda de genetistas de las universidades de Oxford (Reino Unido) y Calgary (Canadá). La clave está una doble mutación, hasta ahora desconocida, en el gen FAAH . Este gen, bien conocido por los investigadores en dolor, está involucrado en la señalización del sistema endocannabinoide que es fundamental tanto en las sensaciones de dolor, como en el estado de ánimo y memoria . Por esta razón Jo es una mujer tranquila que no sabe lo que es la ansiedad y el pánico, ni siquiera en situaciones muy peligrosas, como cuando sufrió un grave accidente de tráfico. A cambio, «super Jo» suele tener fallos de memoria, así que no todo es positivo en su genotipo.

La investigación que acaba de publicar la revista «British Journal of Anaesthesia» no solo explica un caso extraordinario. Abre también una maravillosa vía para desarrollar nuevos tratamientos para una amplio rango de problemas de salud. «Confiamos en que nuestro trabajo contribuya a hallar tratamientos contra el dolor crónico, la ansiedad, el estrés postraumático y la curación de úlceras y heridas. Quizá con la ayuda de terapias génicas», explicó James Cox, uno de los autores que firman esta investigación. «Las implicaciones para estos hallazgos son inmensas, como lo es el número de potenciales beneficiados», apuntó el especialista de la Unidad del Dolor del Hospital Raigmore Devjit Srivastava, coautor del trabajo.

Uno de cada dos pacientes que pasa por el quirófano experimenta un dolor de moderado a intenso, a pesar del arsenal de analgésicos disponibles y de las técnicas disponibles para aliviar el dolor. El gen FAAH-OUT puede cambiarlo y, al mismo tiempo, proporcionar un doble beneficio al mejorar la cicatrización.

Casos por descubrir

El caso de la paciente escocesa puede que no sea único. Es posible que haya más personas con la misma mutación y no lo hayan comunicado . Jo recuerda cómo su padre, ya fallecido, no tomaba nunca calmantes y es probable que tuviera la misma insensibilidad. Su hijo también soporta muy bien el dolor, aunque en su caso no tanto como su madre. Y esto tiene una explicación científica porque solo tiene una de las dos mutaciones genéticas identificadas en su madre.

«Las personas insensibles al dolor son muy valiosas para la investigación médica y animamos a que nos lo comuniquen», ha pedido James Cox. De momento, este grupo de investigación continúa trabajando con su paciente escocesa. Y Jo está fascinada con colaborar «si sirve para ayudar a las personas que sufren»

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