Día Mundial de las Enfermedades RarasUn millón de personas en España portan el gen de la atrofia muscular espinal

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa de origen genético que más muertes causa en menores de dos años. Categorizada como «enfermedad rara» -se conmemora el Día Internacional este día «raro», un 29 de febrero-, afecta a más de 1.500 familias en España y se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. A día de hoy, los afectados por esta horrible enfermedad que son fundamentalmente niños: no disponen de un tratamiento que la cure y/o detenga su deterioro. Sin embargo, se están probando nuevos tratamientos que podrían llegar a acercar una cura.

En nuestro país hay aproximadamente 1.000.000 de portadores de la enfermedad. Aproximadamente 1 de cada 6.000-10.000 nacidos vivos padecen la enfermedad.

Los daños que provoca la AME son tremendamente limitantes y los que la padecen precisan de una atención constante para desarrollar todo tipo de actividades cotidianas además de cuidados muy costosos.

La enfermedad no sólo les priva de su capacidad de movimiento, sino que también les afecta para tragar y respirar.

Un niño o adulto con AME tiene que comenzar el día varias horas antes de lo normal y suelen requerir acompañamiento constante. Cada minuto cuenta para que puedan ejercitar su cuerpo antes de empezar y terminar el día para tratar de frenar la pérdida de funciones. También necesitan ayuda para cubrir sus necesidades básicas (aseo, alimentación), reciban su seguimiento médico, acudan a sus sesiones de fisioterapia y puedan a su vez seguir el ritmo normal del día a día que les corresponde por edad (clases, trabajos, deberes, exámenes, ocio, etc.).

La noche no es menos «excitante»: la respiración y los niveles de oxígeno deben ser supervisados periódicamente, al tiempo de aliviar la mucosidad que bloquea su capacidad respiratoria.

En su agenda también entran las visitas constantes a ortopedias, ingresos hospitalarios por afecciones respiratorias, complicaciones traumatológicas, o numerosas intervenciones quirúrgicas en función de su estado: escoliosis, botón gástrico, traqueostomías, etc.

Existen tres tipologías de AME, siendo la tipo I la más frecuente y severa. Los niños afectados por esta tipología comienzan a mostrar síntomas de bebés y su esperanza de vida está en torno a los dos años de edad. Son bebés que no llegan a gatear y que apenas pueden mantener control sobre sus extremidades.

Agrupados en FundAME

Los pacientes que padecen AME están organizados en torno a FundAME ( www.fundame.net), la asociación de pacientes que lucha por destinar fondos a la investigación de las causas y tratamiento de la enfermedad, así como a desarrollar entre otros proyectos: un Registro Nacional de Pacientes de AME.

En palabras de su presidenta, Doña Mencía de Lemus: «Estamos en una etapa crucial para detener esta enfermedad y es imprescindible que afectados y familiares de afectados, estemos unidos e informados. Las noticias que recibimos por parte de investigadores y empresas farmacéuticas apuntan a que estamos muy cerca de lograr que se haga realidad el sueño con el que nos acostamos a diario desde que recibimos el duro golpe del diagnóstico». Y anima: «Invito a todos los afectados a que se pongan en contacto con nosotros para poder informarles de primera mano de los avances. Ahora más que nunca debemos estar unidos, localizados y localizables».

Por primera vez en la historia de la enfermedad se están probando ya en personas nuevos tratamientos para tratar de detener la AME. Dos de estas pruebas se están desarrollando en España. «Estamos trabajando muy duro con todo tipo de instituciones para que en el futuro lleguen más, puesto que, para cualquier afectado con AME: cada minuto y día que pasen es crucial».