Millones de niños padecen esta enfermedad
Millones de niños padecen esta enfermedad - NEVIT DILMEN

Identifican el gen de la escoliosis idiopática del adolescente

Se trata de una enfermedad compleja que provoca deformidades en la columna vertebral

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Un gen parece ser el responsable de que algunas personas tengan un mayor susceptibilidad a desarrollar escoliosis idiopática, una patología que afecta a millones de niños y adolescentes en todo el mundo y no tiene una causa conocida. Científicos del Centro RIKEN de Medicina y de la Universidad de Keio (Japón), acaban de identificar el gen que causa la curvatura en la columna vertebral y lo publican en « American Journal of Human Genetics ».

«La escoliosis idiopática adolescente es una enfermedad compleja que provoca deformidades en la columna vertebral», señala Shiro Ikegawa. Ahora, hemos identificado «un polimorfismo de nucleótido localizado en el cromosoma humano número nueve que se asoció significativamente con la enfermedad». En concreto, explica, este gen de susceptibilidad se asocia con aumento de la expresión de la proteína BNC2, que es a su vez regulada por otra proteína llamada YY1.

Los investigadores han analizado la información del genoma de más de diez mil voluntarios con y sin escoliosis buscando pequeñas diferencias en los genes o polimorfismos de nucleótido único (SNP) que se producen con más frecuencia en personas con una determinada enfermedad. Después de confirmar la asociación entre un SNP particular en dos poblaciones independientes adicionales -una en Japón y otra en China- se determinó que se encuentra cerca de la parte del ADN que codifica para la proteína BNC2.

Más en mujeres

A continuación el equipo examinó dónde se expresa la BNC2 en los seres humanos. Y vieron que se expresa más en el útero, la médula espinal, el hueso y el cartílago. «Este resultado nos indicó que estábamos en el camino correcto».

El siguiente paso es entender cómo BNC2 causa la escoliosis y por qué es mucho más frecuente en las mujeres que en los hombres. «La expresión de BNC2 en el útero y los cambios que se producen durante la pubertad podría ayudar a explicar la gran diferencia entre los sexos. Además, nos proporcionará objetivos potenciales para las intervenciones terapéuticas», concluye Ikegawa.

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