El riesgo de cáncer de mama u ovario depende de la mutación en el gen BRCA

Las mujeres portadoras del gen BRCA 1 o 2 tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario. Pero ahora, gracias a un trabajo de la revista « JAMA», se sabe que en función del tipo de mutación en los genes existe un mayor o menor riesgo de cáncer, tanto de mama como de ovario. El informe, realizado sobre más de 31.000 mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, ha sido realizado por un equipo del Centro del Cáncer Abramson de la Universidad de Pensilvania (EE.UU.), es un paso más en la medicina personalizada para el cáncer.

En concreto, los investigadores han identificado aquellas mutaciones que se asocian con los distintos riesgos de cáncer de mama y de ovario en estas mujeres.

Los expertos creen que sus resultados, que demuestran que determinadas mutaciones confieren un mayor riesgo de cáncer de mama, mientras que otras muestran un mayor riesgo de cáncer de ovario, pueden conducir al diseño de estrategias más eficaces de evaluación del riesgo de cáncer, atención y prevención de estas pacientes.

«Hemos dado un gran paso para saber cómo reducir los riesgos asociados a las mutaciones hereditarias en las mutaciones en BRCA1 o BRCA2, pero hasta ahora, se sabía poco acerca de cómo los riesgos del cáncer pueden variar en función de la mutación específica que se ha heredado», afirma Timothy Rebbeck, del Centro del Cáncer Abramson. Los resultados, añade, suponen «un primer paso en la comprensión de cómo personalizar la evaluación de riesgos en torno a una mutación específica, lo que puede servir para mejorar el tratamiento de un cáncer».

Regiones mutadas

El equipo de Rebbeck evaluó los diagnósticos de cáncer de 19.581 portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 y 11.900 portadoras de mutaciones en BRCA2. A continuación analizó si el tipo de mutación en BRCA1 y BRCA2 se correlacionaba con el riesgo de cáncer de mama y/o el de cáncer de ovario. De esta forma identificaron las regiones de ambos genes BRCA1 y BRCA2 que, cuando mutan, confieren un mayor riesgo de cáncer de ovario, y otras regiones que confieren mayor riesgo de cáncer de mama.

Hasta ahora se creía que una mujer con una mutación BRCA1 tenía un riesgo de padecer cáncer de mama del 59% y del 34% para el cáncer de ovario. Sin embargo, esta nueva investigación sugiere, por ejemplo, que aquellas mujeres portadoras de un subconjunto específico de las mutaciones más comunes en BRCA presentes en la población judía asquenazí tienen un riesgo de cáncer de mama mayor (69%) y un menor de cáncer de ovario (26%). La cuestión que plantea este trabajo es determinar si estas diferencias pueden cambiar las decisiones de una mujer ante una cirugía preventiva, como la que recientemente se sometió la actriz Angelina Jolie, u otras decisiones preventivas.

«Este estudio es el primer paso en definir las diferencias de riesgo asociadas con la ubicación y el tipo de mutaciones BRCA1 y BRCA2», señala la autora principal, Katherine Nathanson, del Centro de Cáncer Abramson. Ahora bien, reconoce la investigadora, «se necesita más investigación para determinar los riesgos absolutos asociados con diferentes mutaciones, y cómo dichas diferencias podrían influir en la toma de decisiones de los portadores de BRCA1 y las mutaciones BRCA2.